Top.Mail.Ru
    Выбрать город: Витебск

    Вы находитесь в городе Ваш город: Витебск

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    0
    Услуги для пациентов Горячие акции Программа лояльности «Здоровый кэшбэк»
    Подарочные сертификаты Об Инвитро
    Высшая медицинская школа Медицинским учреждениям
    Клинические исследования Клиники-партнеры Врачам Юридическая информация
    Обратите внимание!
    Уважаемые пациенты! Оказание медицинских услуг несовершеннолетним лицам в возрасте до 14 лет в ИНВИТРО осуществляется в присутствии законного представителя при наличии документов, подтверждающих его полномочия (паспорта родителя и свидетельства о рождении ребенка) или при наличии доверенности от законного представителя. Получить подробную информацию вы можете по телефону единой справочной службы ИНВИТРО: 8 (017) 278-78-07, 7807.

    Если у вас повышена температура и есть признаки ОРВИ, рекомендуем вернуться домой и, для получения вами медицинской помощи, обратиться к врачу. Спасибо за понимание!
    ×

    Диагностика альфа-талассемии (гены HBA1, HBA2, HS-40)

    Подготовка к анализам Получение результатов Ограничения по приёму биоматериала Услуга врача консультанта
    Cтоимость анализов указана без учета взятия биоматериала
    Описание
    Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
    Метод определения Фрагментный анализ.

    Обращаем Ваше внимание, что для ряда генетических исследований необходимо заполнение анкет:

    Синонимы: Анализ крови для проведения генодиагностики альфа-талассемии. 
    Мolecular diagnosis of alpha-thalassemia (HBA1, HBA2 genes and HS-40 regulation locus); Genetic basis for α-thalassemia.

    Краткое описание исследования «Диагностика альфа-талассемии»

    Основной формой гемоглобина у взрослого человека является гемоглобин А (HbA), в состав которого входит железо и белковый компонент – две альфа- и две бета-глобиновые цепи. Синтез и строение каждой из цепей определяется соответствующим геном – HBA (HBA1 и HBA2) и HBB.
    Альфа-талассемия – это наследственное заболевание, ассоциированное со снижением продукции альфа-цепей гемоглобина. Вследствие дефицита альфа-цепей в организме больного человека начинает компенсаторно синтезироваться повышенное количество других цепей – бета- и гамма-(компонент гемоглобина плода). Образованные цепи формируют тетрамеры, сходные по строению с нормальным гемоглобином А, но уступающие ему по функциям и стабильности. В результате эритроциты не могут полноценно осуществлять газообмен в организме, а преждевременная деградация патологических форм гемоглобина ведет к разрушению красных кровяных телец. Клинически это обуславливает гемолитическую анемию, хроническую гипоксию, избыточное отложение железа в организме и образование новых очагов кроветворения.
    Снижение синтеза альфа-цепей обусловлено различными нарушениями в генах HBA1 и HBA2. К дефициту продукции цепей могут приводить делеции кодирующих генов: в норме здоровый индивид имеет четыре копии генов – по две пары HBA1 и HBA2. В этом случая выраженность анемии и сопутствующих симптомов будет зависеть от количества незатронутых функционирующих генов. 
    Выделяют несколько форм тяжести альфа-талассемии: бессимптомное носительство, малая форма, HbH-гемоглобинопатия, большая форма или водянка плода. Кроме того, к нарушениям продукции альфа-глобиновых цепей могут приводить точечные нуклеотидные замены в регуляторных регионах гена HBA (HS-40 или Constant Spring). В этом случае тяжесть состояния будет определяться типом аберрации.

    С какой целью выполняют тест «Диагностика альфа-талассемии» 

    Исследование проводят в целях диагностики альфа-талассемии.


     

    Литература

    1. Farashi S., Harteveld C. L. Molecular basis of α-thalassemia //Blood Cells, Molecules, and Diseases. – 2018. – Т. 70. – С. 43-53. 
    2. Harteveld C. L., Higgs D. R. α-thalassaemia //Orphanet journal of rare diseases. – 2010. – Т. 5. – №. 1. – С. 1-21. 
    3. Lee J. S. et al. Molecular basis and diagnosis of thalassemia //Blood research. – 2021. – Т. 56. – №. S1. – С. 39-43. 
    4. Taher A., Cappellini M. D., Cohen A. Guidelines for the Management of Transfusion Dependent Thalassaemia (TDT). – 2021.
    5. Tamary H., Dgany O. Alpha-thalassemia. – 2020. 
    Подготовка

    Правила подготовки к исследованию «Диагностика альфа-талассемии»

    Специальной подготовки не требуется. Взятие крови желательно проводить не ранее 4 часов после приема пищи.


     

    Литература

    1. Farashi S., Harteveld C. L. Molecular basis of α-thalassemia //Blood Cells, Molecules, and Diseases. – 2018. – Т. 70. – С. 43-53. 
    2. Harteveld C. L., Higgs D. R. α-thalassaemia //Orphanet journal of rare diseases. – 2010. – Т. 5. – №. 1. – С. 1-21. 
    3. Lee J. S. et al. Molecular basis and diagnosis of thalassemia //Blood research. – 2021. – Т. 56. – №. S1. – С. 39-43. 
    4. Taher A., Cappellini M. D., Cohen A. Guidelines for the Management of Transfusion Dependent Thalassaemia (TDT). – 2021.
    5. Tamary H., Dgany O. Alpha-thalassemia. – 2020. 
    Показания

    В каких случаях проводят анализ «Диагностика альфа-талассемии»:

    • гипохромная микроцитарная анемия;
    • клинические и лабораторные признаки анемии (Hb <110 г/л, MCV <80 фл, MCH <27 пг);
    • наличие признаков гемолиза, эритроцитоза, перегрузки организма железом;
    • обнаружение включений гемоглобина в эритроцитах при микроскопии (гемоглобин H); 
    • наличие аномальных форм гемоглобина (гемоглобин H);
    • семейный анамнез хронической анемии, талассемии;
    • планирование семьи выходцами из регионов с высокой частотой распространения альфа-талассемии.


     

    Литература

    1. Farashi S., Harteveld C. L. Molecular basis of α-thalassemia //Blood Cells, Molecules, and Diseases. – 2018. – Т. 70. – С. 43-53. 
    2. Harteveld C. L., Higgs D. R. α-thalassaemia //Orphanet journal of rare diseases. – 2010. – Т. 5. – №. 1. – С. 1-21. 
    3. Lee J. S. et al. Molecular basis and diagnosis of thalassemia //Blood research. – 2021. – Т. 56. – №. S1. – С. 39-43. 
    4. Taher A., Cappellini M. D., Cohen A. Guidelines for the Management of Transfusion Dependent Thalassaemia (TDT). – 2021.
    5. Tamary H., Dgany O. Alpha-thalassemia. – 2020. 
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Форма представления результата: количественный, качественный. 
    Референсные значения
    Альфа-талассемии не обнаружено.

    Трактовка результатов исследования «Диагностика альфа-талассемии»

    Отсутствие изменений в генах HBA1 и HBA2 существенно снижает вероятность наличия у пациента альфа-талассемии, однако не исключает диагноз. В редких случаях диагноз может быть связан с точечными изменениями в структуре гена HBA, которые не могут быть выявлены данным исследованием.
    Делеция одной копии гена HBA (аа/a-) ассоциирована с легкой формой анемии или же протекает бессимптомно. Такой пациент является носителем и может передать данную аберрацию потомкам. 
    Делеция двух копий гена HBA (aa/-- или a-/a-) вызывает малую форму альфа-талассемии, ассоциированную с легкой или умеренной степенью гипохромной микроцитарной анемии.
    Делеция трех копий гена HBA (генотип a-/--) вызывает большую форму альфа-талассемии с формированием гемоглобина H и тяжелым клиническим течением анемии.
    Делеция всех функциональных генов HBA (генотип --/--) ассоциирована с водянкой плода, в данном случае ребенок погибает внутриутробно или в первые недели жизни.
    Наличие генетических аберраций в регуляторных регионах гена HBA ведет к формированию фенотипа альфа-талассемии.

     

    Литература

    1. Farashi S., Harteveld C. L. Molecular basis of α-thalassemia //Blood Cells, Molecules, and Diseases. – 2018. – Т. 70. – С. 43-53. 
    2. Harteveld C. L., Higgs D. R. α-thalassaemia //Orphanet journal of rare diseases. – 2010. – Т. 5. – №. 1. – С. 1-21. 
    3. Lee J. S. et al. Molecular basis and diagnosis of thalassemia //Blood research. – 2021. – Т. 56. – №. S1. – С. 39-43. 
    4. Taher A., Cappellini M. D., Cohen A. Guidelines for the Management of Transfusion Dependent Thalassaemia (TDT). – 2021.
    5. Tamary H., Dgany O. Alpha-thalassemia. – 2020. 
    Артикул: 7023
    Срок исполнения:
    Цена:281 руб. 05 коп.
    В корзину
    В цену исследования не входит стоимость расходных материалов и услуга по взятию биоматериала
    Сдать анализ "Диагностика альфа-талассемии (гены HBA1, HBA2, HS-40)" вы можете в Витебске и других городах Республики Беларусь. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться
    Наверх