Правила подготовки к исследованию «Диагностика альфа-талассемии»
Специальной подготовки не требуется. Взятие крови желательно проводить не ранее 4 часов после приема пищи.
Форма представления результата: количественный, качественный.
Референсные значения
Альфа-талассемии не обнаружено.
Трактовка результатов исследования «Диагностика альфа-талассемии»
Отсутствие изменений в генах HBA1 и HBA2 существенно снижает вероятность наличия у пациента альфа-талассемии, однако не исключает диагноз. В редких случаях диагноз может быть связан с точечными изменениями в структуре гена HBA, которые не могут быть выявлены данным исследованием.
Делеция одной копии гена HBA (аа/a-) ассоциирована с легкой формой анемии или же протекает бессимптомно. Такой пациент является носителем и может передать данную аберрацию потомкам.
Делеция двух копий гена HBA (aa/-- или a-/a-) вызывает малую форму альфа-талассемии, ассоциированную с легкой или умеренной степенью гипохромной микроцитарной анемии.
Делеция трех копий гена HBA (генотип a-/--) вызывает большую форму альфа-талассемии с формированием гемоглобина H и тяжелым клиническим течением анемии.
Делеция всех функциональных генов HBA (генотип --/--) ассоциирована с водянкой плода, в данном случае ребенок погибает внутриутробно или в первые недели жизни.
Наличие генетических аберраций в регуляторных регионах гена HBA ведет к формированию фенотипа альфа-талассемии.
Обращаем внимание:
при оформлении нескольких исследований их результаты могут быть могут быть напечатаны на одном бланке
Метод определения
Фрагментный анализ.
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Обращаем Ваше внимание, что для ряда генетических исследований необходимо заполнение анкет:
Синонимы: Анализ крови для проведения генодиагностики альфа-талассемии.
Мolecular diagnosis of alpha-thalassemia (HBA1, HBA2 genes and HS-40 regulation locus); Genetic basis for α-thalassemia.
Краткое описание исследования «Диагностика альфа-талассемии»
Основной формой гемоглобина у взрослого человека является гемоглобин А (HbA), в состав которого входит железо и белковый компонент – две альфа- и две бета-глобиновые цепи. Синтез и строение каждой из цепей определяется соответствующим геном – HBA (HBA1 и HBA2) и HBB.
Альфа-талассемия – это наследственное заболевание, ассоциированное со снижением продукции альфа-цепей гемоглобина. Вследствие дефицита альфа-цепей в организме больного человека начинает компенсаторно синтезироваться повышенное количество других цепей – бета- и гамма-(компонент гемоглобина плода). Образованные цепи формируют тетрамеры, сходные по строению с нормальным гемоглобином А, но уступающие ему по функциям и стабильности. В результате эритроциты не могут полноценно осуществлять газообмен в организме, а преждевременная деградация патологических форм гемоглобина ведет к разрушению красных кровяных телец. Клинически это обуславливает гемолитическую анемию, хроническую гипоксию, избыточное отложение железа в организме и образование новых очагов кроветворения.
Снижение синтеза альфа-цепей обусловлено различными нарушениями в генах HBA1 и HBA2. К дефициту продукции цепей могут приводить делеции кодирующих генов: в норме здоровый индивид имеет четыре копии генов – по две пары HBA1 и HBA2. В этом случая выраженность анемии и сопутствующих симптомов будет зависеть от количества незатронутых функционирующих генов.
Выделяют несколько форм тяжести альфа-талассемии: бессимптомное носительство, малая форма, HbH-гемоглобинопатия, большая форма или водянка плода. Кроме того, к нарушениям продукции альфа-глобиновых цепей могут приводить точечные нуклеотидные замены в регуляторных регионах гена HBA (HS-40 или Constant Spring). В этом случае тяжесть состояния будет определяться типом аберрации.
С какой целью выполняют тест «Диагностика альфа-талассемии»
Исследование проводят в целях диагностики альфа-талассемии.
Литература
- Farashi S., Harteveld C. L. Molecular basis of α-thalassemia //Blood Cells, Molecules, and Diseases. – 2018. – Т. 70. – С. 43-53.
- Harteveld C. L., Higgs D. R. α-thalassaemia //Orphanet journal of rare diseases. – 2010. – Т. 5. – №. 1. – С. 1-21.
- Lee J. S. et al. Molecular basis and diagnosis of thalassemia //Blood research. – 2021. – Т. 56. – №. S1. – С. 39-43.
- Taher A., Cappellini M. D., Cohen A. Guidelines for the Management of Transfusion Dependent Thalassaemia (TDT). – 2021.
- Tamary H., Dgany O. Alpha-thalassemia. – 2020.