Организациям

Юридическая информация

Наследственные моногенные заболевания (ДНК-диагностика)

Цена указана за исследование

Взятие биоматериала и расходные материалы рассчитываются отдельно. Для оформления предзаказа авторизуйтесь

Срок исполнения:

№ 7810ATP7BI

278.83 бел. руб.

Срок исполнения:

988.56 бел. руб.

Срок исполнения:

203.04 бел. руб.

Срок исполнения:

271.88 бел. руб.

Срок исполнения:

210.87 бел. руб.

Срок исполнения:

285.12 бел. руб.

Срок исполнения:

157.98 бел. руб.

Срок исполнения:

221.44 бел. руб.

Срок исполнения:

340.49 бел. руб.

Срок исполнения:

154.96 бел. руб.

Срок исполнения:

332.69 бел. руб.

Срок исполнения:

254.7 бел. руб.

Срок исполнения:

1 444.56 бел. руб.

Срок исполнения:

354.33 бел. руб.

Срок исполнения:

371.8 бел. руб.

Срок исполнения:

229.46 бел. руб.

Срок исполнения:

2 702.02 бел. руб.

Срок исполнения:

388.88 бел. руб.

Срок исполнения:

1 559.68 бел. руб.

Срок исполнения:

1 588.74 бел. руб.

Наследственные моногенные заболевания (ДНК-диагностика)

Болезнь Вильсона-Коновалова. Поиск частых мутаций в гене ATP7B, ч. м. (Wilson Disease, Gene ATP7B, Freq. Mut.)

Наследственный ангионевротический отек. Поиск мутаций в гене C1NH, м. (Hereditary Angioedema Type I, Gene C1NH, Mut.)

Диагностика FMR1-ассоциированных заболеваний (синдром Мартина-Белл (синдром ломкой Х-хромосомы), синдром тремора/атаксии, первичная яичниковая недостаточность)

Спинальная мышечная атрофия (СМА) I, II, III, IV типы, поиск делеций (определение числа копий) 7-8 экзонов генов SMN1 и SMN2

Cпастическая параплегия Штрюмпеля, тип 4, SPAST (SPG4) ч. м. (Hereditary spastic paraplegia type 4, Str&#252;mpell-Lorrain syndrome, SPAST (SPG4) gene)

Мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера. Лайонизация Х-хромосомы у девочек (Duchenne Muscular Dystrophy, X-Lyonization, Girls)

Хорея Гентингтона. Поиск частых мутаций в гене IT15, ч. м. (Chorea Huntington, Gene IT15, Freq. Mut.)

Диагностика наследственных форм нейросенсорной тугоухости (гены GJB2, GJB3, GJB6, POU3F4, WFS1) (Diagnosis of hereditary sensorineural hearing loss (GJB2, GJB3, GJB6, POU3F4, WFS1 genes))

Нарушения детерминации пола. Анализ наличия гена SRY, м. (Disorders Sex Determination, Analysis Gene SRY, Mut.)

Спинально-бульбарная амиотрофия Кеннеди. Поиск частых мутаций в гене AR, ч. м. (Kennedy Spinal and Bulbar Muscular Atrophy, Gene AR, Freq. Mut.)

Боковой амиотрофический склероз (БАС), SOD1 (Amyotrophic lateral sclerosis (ALS), SOD1 gene)

Семейная периодическая лихорадка. Поиск мутаций в гене TNFRSFIA, м. (TNF-Receptor-Associated Periodic Syndrome, TRAPS, Gene TNFRSFIA, Mut.)

Исследование мутаций в генах BRCA1, BRCA2 методом NGS (BRCA1, BRCA2 genes analysis by Next-Generation Sequencing (NGS) in biopsy specimens and blood)

Мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера. Поиск делеции в гене дистрофина у мальчиков (Duchenne Muscular Dystrophy, Dystrophin Gene Deletion, Boys)

Болезнь Фабри, GLA, м. (Fabry disease, GLA gene)

Гипер-IgD синдром. Поиск мутаций в «горячих» участках гена MVK, «горяч.» уч. м. (Hyper-IgD Syndrome, Gene MVK, Hot-Point Mut.)

Полноэкзомное секвенирование - поиск предположительно наследственного заболевания с интерпретацией (Whole Exome Sequencing)

Синдром Ретта. Поиск мутаций в гене MECP2, м. (Retts Syndrome, Gene MECP2, Mut.)

Исследование BRCA1, BRCA2, ATM, CHEK2, PALB2 методом NGS (кровь или парафиновые блоки) (BRCA1, BRCA2, ATM, CHEK2, PALB2 genes analysis by Next-Generation Sequencing (NGS) in biopsy specimens and blood))

Диагностика аутовоспалительных заболеваний (11 генов) методом секвенирования следующего поколения (NGS) в крови (Diagnosis of autoinflammatory diseases (11 genes) by Next-Generation Sequencing (NGS) in blood)

Cпастическая параплегия Штрюмпеля, тип 4, SPAST (SPG4) ч. м. (Hereditary spastic paraplegia type 4, Strümpell-Lorrain syndrome, SPAST (SPG4) gene)