Специальной подготовки не требуется. Взятие крови желательно проводить не ранее 4 часов после приема пищи.
Единицы измерения: тест качественный.
Референсные значения
Мутаций в гене GLA обнаружено не было.
Интерпретация результатов
Обнаружение патогенных мутаций гена GLA подтверждает диагноз болезни Фабри при наличии клинической симптоматики у пациента.
Обращаем внимание:
при оформлении нескольких исследований их результаты могут быть могут быть напечатаны на одном бланке
Метод определения
Секвенирование.
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Обращаем Ваше внимание, что для ряда генетических исследований необходимо заполнение анкет:
Для оформления несовершеннолетних пациентов (до 18 лет) требуется присутствие законного представителя (родителя, опекуна и т.д.) с документом, удостоверяющим личность.
Болезнь Фабри представляет собой генетическое Х-сцепленное заболевание, характеризующееся снижением активности фермента альфа-галактозидазы А в результате мутаций в гене GLA. Точечные мутации обнаруживаются у 95% пациентов с болезнью Фабри. У 5% пациентов обнаруживаются делеции и дупликации гена GLA. Несмотря на то, что для первичного скрининга классических форм болезни Фабри используются биохимические тесты, многие неклассические случаи, а также гетерозиготные мутации у женщин с высокой остаточной активностью фермента могут давать ложноотрицательный результат при использовании этих тестов. В связи с этим «золотым стандартом» подтверждения диагноза является молекулярно-генетическое исследование гена GLA.
Нарушение активности альфа-галактозидазы А ведет к прогрессирующему лизосомальному отложению глоботриаозилцерамида (GL-3). При активности фермента менее 1% у мужчин развивается классическая форма болезни Фабри с началом манифестации в детском или юношеском возрасте. Для данной формы болезни характерны следующие проявления и симптомы: периодические боли в конечностях (акропарастезия), ангиокератомы, ангидроз, гипогидроз, протеинурия и хроническая болезнь почек, офтальмологические нарушения, гипертрофия левого желудочка и гипертрофическая кардиомиопатия, ишемические поражения головного мозга. У гетерозиготных носителей женского пола наблюдается легкая форма болезни Фабри, которая может проявиться в возрасте 40 и более лет ишемическими нарушениями головного мозга, а также гипертрофией левого желудочка. У пациентов мужского пола с активностью фермента более 1% могут наблюдаться следующие клинические формы: кардиомиопатия + протеинурия, почечный вариант, ишемическое поражение головного мозга.
Литература
- Aerts J.M. et al. Elevated globotriaosylsphingosine is a hallmark of Fabry disease. Proc Natl Acad Sci USA. 2008;105:2812-2817.
- Biegstraaten M. et al. Recommendations for initiation and cessation of enzyme replacement therapy in patients with Fabry disease: the European Fabry Working Group consensus document. Orphanet J Rare Dis. 2015;10:36.