Уважаемые пациенты! Если у вас повышена температура и есть признаки ОРВИ, рекомендуем вернуться домой и, для получения вами медицинской помощи, обратиться к врачу. Спасибо за понимание!
×
Наш сайт использует cookie-файлы для обеспечения удобства пользователей.
Нажав «Принять», вы даете согласие на обработку cookie-файлов в соответствии с Политикой использования cookie-файлов.
Молекулярно-генетическая диагностика недостаточности протеина С при тромбофилии (ген PROC) (Molecular genetic diagnosis of protein C deficiency in thrombophilia (PROC gene))
Молекулярно-генетическая диагностика недостаточности протеина С при тромбофилии (ген PROC) (Molecular genetic diagnosis of protein C deficiency in thrombophilia (PROC gene))
Cтоимость анализов указана без учета взятия биоматериала
Описание
Исследуемый материалВенозная кровь в вакуумной пробирке с ЭДТА, с фиолетовой крышкой, от 2 мл.
Метод определенияСеквенирование.
Краткое описание исследования «Молекулярно-генетическая диагностика недостаточности протеина С при тромбофилии (ген PROC)»
Протеин С (активируемый фактор свертывания XIV) является одним из естественных антикоагулянтов, предотвращающих избыточное тромбообразование. Наследственный дефицит этого фактора может приводить к развитию тромбофилии (склонности к тромбообразованию и тромбоэмболическим осложнениям).
Синтез протеина С происходит в печени и является витамин К-зависимым. Протеин С находится в постоянной циркуляции в крови в неактивном состоянии. Его активация происходит при воздействии с тромбомодулином на поверхности неповрежденных эндотелиальных клеток и тромбоцитов. При этом протеин С превращается в активированный белок С (АРС), который является мощным антикоагулянтом: он расщепляет и инактивирует факторы свертывания Vа и VIIIа. Таким образом, в норме протеин С препятствует тромбообразованию.
Протеин С кодируется геном PROC, расположенным на 2-й хромосоме. Описано более 270 мутаций в гене PROС, которые наследуются по аутосомно-доминантному типу и приводят либо к снижению количества АРС (I тип), либо к снижению активности АРС (II тип).
Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом.
Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения.
Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза,
результатов других обследований и т.д.
Референсные значения
Патогенных вариантов в гене PROC не обнаружено.
Форма представления результата
Качественный тест (указать для каждого параметра, если их несколько).
Трактовка результатов исследования «Молекулярно-генетическая диагностика недостаточности протеина С при тромбофилии (ген PROC)»
Выявление гетерозиготной аберрации в гене PROC подтверждает диагноз гетерозиготного дефицита протеина С. Выявление гомозиготных мутаций в гене PROC подтверждает диагноз гомозиготного дефицита протеина С.
Отсутствие мутаций в генах PROC не исключает диагноз наследственной тромбофилии, но исключает наследственную причину недостаточности протеина С.
В цену исследования не входит стоимость расходных материалов и услуга по взятию биоматериала
Сдать анализ "Молекулярно-генетическая диагностика недостаточности протеина С при тромбофилии (ген PROC) (Molecular genetic diagnosis of protein C deficiency in thrombophilia (PROC gene))" вы можете в Полоцке и других городах Республики Беларусь. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться