Молекулярно-генетическая диагностика недостаточности протеина С при тромбофилии (ген PROC) (Molecular genetic diagnosis of protein C deficiency in thrombophilia (PROC gene))

Правила подготовки к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Референсные значения

Патогенных вариантов в гене PROC не обнаружено.

Форма представления результата

Качественный тест (указать для каждого параметра, если их несколько).

Трактовка результатов исследования «Молекулярно-генетическая диагностика недостаточности протеина С при тромбофилии (ген PROC)»

Выявление гетерозиготной аберрации в гене PROC подтверждает диагноз гетерозиготного дефицита протеина С. Выявление гомозиготных мутаций в гене PROC подтверждает диагноз гомозиготного дефицита протеина С.

Отсутствие мутаций в генах PROC не исключает диагноз наследственной тромбофилии, но исключает наследственную причину недостаточности протеина С.

Обращаем Ваше внимание, что для ряда генетических исследований необходимо заполнение анкет:

• Анкета 1 
• Анкета 2 

Для оформления несовершеннолетних пациентов (до 18 лет) требуется присутствие законного представителя (родителя, опекуна и т.д.) с документом, удостоверяющим личность.

Краткое описание исследования «Молекулярно-генетическая диагностика недостаточности протеина С при тромбофилии (ген PROC)»

Протеин С (активируемый фактор свертывания XIV) является одним из естественных антикоагулянтов, предотвращающих избыточное тромбообразование. Наследственный дефицит этого фактора может приводить к развитию тромбофилии (склонности к тромбообразованию и тромбоэмболическим осложнениям).

Синтез протеина С происходит в печени и является витамин К-зависимым. Протеин С находится в постоянной циркуляции в крови в неактивном состоянии. Его активация происходит при воздействии с тромбомодулином на поверхности неповрежденных эндотелиальных клеток и тромбоцитов. При этом протеин С превращается в активированный белок С (АРС), который является мощным антикоагулянтом: он расщепляет и инактивирует факторы свертывания Vа и VIIIа. Таким образом, в норме протеин С препятствует тромбообразованию.

Протеин С кодируется геном PROC, расположенным на 2-й хромосоме. Описано более 270 мутаций в гене PROС, которые наследуются по аутосомно-доминантному типу и приводят либо к снижению количества АРС (I тип), либо к снижению активности АРС (II тип).

Литература

1. Martins T. D. et al. Principal component analysis on recurrent venous thromboembolism //Clinical and Applied Thrombosis/Hemostasis. – 2019. – Т. 25. – С. 1076029619895323.
2. Pabinger I., Schneider B. Thrombotic risk in hereditary antithrombin III, protein C, or protein S deficiency: a cooperative, retrospective study //Arteriosclerosis, thrombosis, and vascular biology. – 1996. – Т. 16. – №. 6. – С. 742-748.
3. Soare A. M., Popa C. Deficiencies of proteins C, S and antithrombin and activated protein C resistance–their involvement in the occurrence of arterial thromboses //Journal of medicine and life. – 2010. – Т. 3. – №. 4. – С. 412.
4. Varrias D. et al. Venous Thromboembolism in Pregnancy: Challenges and Solutions //Vascular Health and Risk Management. – 2023. – С. 469-484.