Атеросклероз: наследственная предрасположенность и оценка сердечно-сосудистого риска

Показания для комплексного анализа «Атеросклероз: наследственная предрасположенность и оценка сердечно-сосудистого риска»:

• отягощенный семейный анамнез – наличие кровных родственников с ранними сердечно-сосудистыми заболеваниями (инфаркт миокарда, инсульт, атеросклероз);
• возраст старше 40 лет;
• курение;
• избыточная масса тела или ожирение;
• малоподвижный образ жизни;
• повышенное артериальное давление;
• ранее выявленные отклонения липидного профиля (дислипидемия);
• сахарный диабет 2 типа или нарушение толерантности к глюкозе;
• планирование персонализированной профилактики у лиц с высоким суммарным сердечно-сосудистым риском.

Синонимы: Оценка риска атеросклероза: генетика и биохимия; Профиль сердечно-сосудистого риска с генетическим тестированием; Генетическая предрасположенность к атеросклерозу и текущий липидный статус.

Atherosclerosis and Cardiovascular Risk: Genetic Profile and Vascular Health.

Краткое описание комплекса исследований «Атеросклероз: наследственная предрасположенность и оценка сердечно-сосудистого риска»

Атеросклероз — это хроническое заболевание артерий, при котором на внутренней стенке сосудов формируются холестериновые бляшки, сужающие просвет и нарушающие кровоток. Прогрессирование атеросклероза является основной причиной инфаркта миокарда, ишемического инсульта и других сердечно-сосудистых осложнений.

Развитие атеросклероза определяется сложным взаимодействием генетических факторов и образа жизни. Наследственность влияет на склонность к повышенному уровню атерогенных липидов, особенности метаболизма гомоцистеина, активность воспалительных реакций в сосудистой стенке. Однако реализация генетического риска во многом зависит от внешних условий:

• характера питания;
• уровня физической активности;
• курения;
• контроля артериального давления.

Особенность атеросклероза в том, что он развивается десятилетиями без явных симптомов. Первым клиническим проявлением может стать уже жизнеугрожающее событие — инфаркт или инсульт. Измерение только общего холестерина или стандартной липидограммы не всегда позволяет выявить пациентов с высоким риском.

Именно поэтому в данном профиле генетический тест, оценивающий врожденный уровень риска, объединен с биохимическими маркерами, отражающими текущее состояние липидного обмена. Такой подход позволяет увидеть не только уже сформировавшиеся нарушения, но и сам процесс их развития.

Обращаем внимание, что сроки готовности результатов общеклинических и генетических исследований отличаются (см. соответствующие тесты).

Специфика лабораторной диагностики при проведении исследования «Атеросклероз: наследственная предрасположенность и оценка сердечно-сосудистого риска»

Профиль объединяет два подхода:

• анализ наследственных факторов риска;
• оценку текущих показателей липидного обмена.

Это позволяет:

• выявить уже существующие отклонения;
• спрогнозировать вероятность их развития.

Генетическая панель «MyAtherosclerosis» исследует полиморфизмы генов, участвующих в регуляции липидного обмена, метаболизме гомоцистеина, функции эндотелия и воспалительных реакциях и выполняется один раз в жизни. Результат отражает врожденный уровень риска, не зависит от возраста, питания или приема лекарств.

Липидный профиль – это комплексное исследование, направленное на определение уровня липидов разных фракций в крови. Дает возможность обнаружить нарушения жирового обмена и оценить риск возникновения сердечно-сосудистых заболеваний. В данном комплексе липидный профиль включает стандартные показатели (общий холестерин, ЛПНП, ЛПВП, триглицериды), а также липопротеин (а) и расчетные показатели — холестерин ЛПОНП и холестерин не-ЛПВП. Липопротеин (а) — маркер, уровень которого на 80-90% определен генетически и почти не меняется под влиянием диеты или образа жизни. Высокий уровень липопротеина (а) является самостоятельным фактором риска раннего атеросклероза, который часто не выявляется при стандартном обследовании.

Гомоцистеин — это аминокислота, повышенный уровень которой способствует повреждению эндотелия и ускоряет атеросклеротический процесс. Умеренная гипергомоцистеинемия протекает без симптомов и определяется только лабораторно.

С-реактивный белок высокочувствительный (hs-CRP) — это маркер низкоуровневого системного воспаления. Хроническое воспаление играет одну из ключевых ролей в прогрессировании атеросклероза и нестабильности бляшек. Даже небольшое, но стойкое повышение hs-CRP в пределах условной нормы может указывать на повышенный сердечно-сосудистый риск.

Омега-3 индекс отражает суммарное содержание двух основных кардиопротективных жирных кислот — эйкозапентаеновой (ЭПК) и докозагексаеновой (ДГК) — в мембранах эритроцитов. Низкий индекс ассоциирован с повышенным риском сердечно-сосудистых событий и поддается коррекции с помощью изменения рациона или приема добавок.

С какой целью выполняют исследование

Профиль предназначен:

• для комплексной оценки риска развития атеросклероза и ассоциированных с ним сердечно-сосудистых осложнений, выявления скрытых метаболических и воспалительных факторов риска;
• для формирования персонализированной стратегии профилактики или динамического наблюдения за состоянием сосудистого здоровья.

Что может повлиять на результат исследования

Нарушение правил подготовки к исследованию может повлиять на результаты тестов.

Подготовка к исследованию

Правила подготовки к исследованию

Строго натощак (воду пить можно), после ночного периода голодания от 8 до 14 часов.

Накануне исследования необходимо исключить повышенные психоэмоциональные и физические нагрузки (спортивные тренировки), употребление алкоголя, за час до исследования – курение.

Материал для исследования

См. соответствующие тесты.

Метод определения

См. соответствующие тесты.

Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т. д.

Единицы измерения: см. соответствующие тесты.

Референсные значения: см. соответствующие тесты.

Интерпретация результатов профильного исследования «Атеросклероз: наследственная предрасположенность и оценка сердечно-сосудистого риска»

См. соответствующие тесты.

Основная литература

1. Бойцов С. А. и др. Кардиоваскулярная профилактика 2022. Российские национальные рекомендации //Российский кардиологический журнал. – 2022.
2. Дербенева С. А. и др. Гомоцистеин–мультифактор коморбидности //ЭФФЕКТИВНАЯ ФАРМАКОТЕРАПИЯ Учредители: Синичкин Александр Анатольевич. – 2024. – Т. 20. – №. 31. – С. 76-81.
3. Долгов В. В., Годков М.А., Вавилова Т.А. Клиническая лабораторная диагностика. Национальное руководство //М.: ГЭОТАР-Медиа. – 2025. – С. 672.
4. Клинические рекомендации. Нарушения липидного обмена. – 2023.
5. Кухарчук В. В. и др. Клинические рекомендации евразийской ассоциации кардиологов (ЕАК)/национального общества по изучению атеросклероза (НОА, Россия) по диагностике и коррекции нарушений липидного обмена с целью профилактики и лечения атеросклероза (2020) //Евразийский кардиологический журнал. – 2020. – №. – С. 6-29.Bäck M. et al. Fatty acid desaturase genetic variations and dietary omega-3 fatty acid intake associate with arterial stiffness //European Heart Journal Open. – 2022. – Т. 2. – №. 2. – С. oeac016.
6. McDonagh T. A. et al. 2021 ESC Guidelines for the diagnosis and treatment of acute and chronic heart failure: Developed by the Task Force for the diagnosis and treatment of acute and chronic heart failure of the European Society of Cardiology (ESC) With the special contribution of the Heart Failure Association (HFA) of the ESC //European heart journal. – 2021. – Т. 42. – №. – С. 3599-3726.
7. Semaev S. et al. Associations of APOE gene variants rs429358 and rs7412 with parameters of the blood lipid profile and the risk of myocardial infarction and death in a white population of Western Siberia //Current Issues in Molecular Biology. – 2022. – Т. 44. – №. – С. 1713-1724.
8. Visseren F. L. J. et al. 2021 ESC Guidelines on cardiovascular disease prevention in clinical practice: Developed by the Task Force for cardiovascular disease prevention in clinical practice with representatives of the European Society of Cardiology and 12 medical societies With the special contribution of the European Association of Preventive Cardiology (EAPC) //European heart journal. – 2021. – Т. 42. – №. – С. 3227-3337.
9. Wuni R. et al. A nutrigenetic update on CETP gene–diet interactions on lipid-related outcomes //Current Atherosclerosis Reports. – 2022. – Т. 24. – №. – С. 119-132.

Правила подготовки к исследованию

Строго натощак (воду пить можно), после ночного периода голодания от 8 до 14 часов.

Накануне исследования необходимо исключить повышенные психоэмоциональные и физические нагрузки (спортивные тренировки), употребление алкоголя, за час до исследования – курение.