Витамины группы В (В6, В9, В12): генетические риски дефицитных состояний и текущий статус

В каких случаях проводят комплексное исследование «Витамины группы В (В6, В9, В12): генетические риски дефицитных состояний и текущий статус»:

• наличие симптомов дефицита витаминов группы В или подозрение на их недостаточность;
• для выявления генетической предрасположенности к нарушениям метаболизма витаминов В6, В9 и В12;
• планирование беременности и период грудного вскармливания для оценки риска недостаточности и профилактики связанных заболеваний;
• хронические заболевания или состояния, влияющие на обмен веществ и кроветворение, — анемии, неврологические нарушения, снижение иммунитета;
• наличие факторов риска: возраст, неправильное питание, нарушения функции кишечника.

Синонимы: Индивидуальные особенности метаболизма витаминов группы В; Потребность в витаминах группы В в зависимости от генетики; Генетика витаминов группы B и текущий уровень.

Vitamin B deficiency genetic risk panel with current status; Vitamins B6, B9, B12: genetic predisposition and blood levels.

Краткое описание комплекса исследований «Витамины группы В (В6, В9, В12): генетические риски дефицитных состояний и текущий статус»

Витамины В6, В9 и В12 — это водорастворимые соединения, необходимые для нормального кроветворения, работы нервной системы и обмена веществ. Их дефицит может приводить:

• к развитию анемий;
• к возникновению неврологических нарушений;
• к повышению уровня гомоцистеина — фактора риска сердечно-сосудистых заболеваний.

Поступление этих витаминов с пищей не всегда гарантирует их достаточную биологическую активность. На усвоение и превращение в активные формы влияют генетические особенности ферментных систем, которые могут повышать индивидуальную потребность в витаминах даже при сбалансированном рационе.

Знание наследственной предрасположенности способствует разработке персонализированных рекомендаций по питанию, приему специальных добавок и образу жизни, что позволяет снизить риск развития хронических заболеваний и повысить качество жизни.

Своевременное выявление дефицита витаминов и устранение факторов, нарушающих их усвоение, помогает:

• укрепить здоровье;
• нормализовать функции нервной системы и органов кроветворения;
• предупредить развитие серьезных осложнений.

Здоровый образ жизни, контроль веса, физическая активность и правильное питание могут значительно снизить риск даже при наличии наследственной предрасположенности.

Специфика лабораторной диагностики при проведении исследования

Профиль объединяет два подхода:

• анализ наследственных факторов риска;
• оценку текущей обеспеченности витаминами.

Обращаем внимание, что сроки готовности результатов общеклинических и генетических исследований отличаются (см. соответствующие тесты).

Генетическая панель «MyVitaminB» анализирует полиморфизмы генов, отвечающих за метаболизм витаминов В6, В9 и В12. Результат отражает врожденную предрасположенность к нарушению их усвоения или повышенной потребности в них. Тест выполняется один раз в жизни.

Определение уровней витаминов в крови позволяет оценить фактическую обеспеченность организма.

Витамин B6 измеряется в форме пиридоксаль-5-фосфата — биологически активного кофермента, участвующего в обмене аминокислот и синтезе нейромедиаторов.

Фолиевая кислота (витамин B9) — это ключевой участник процессов деления клеток и кроветворения, ее уровень особенно важен при планировании беременности и в периоды быстрого роста.

Витамин B12 (цианокобаламин) необходим для образования эритроцитов и нормальной работы нервной системы; его дефицит может приводить к анемии и неврологическим нарушениям.

Гомоцистеин включен как интегральный показатель, отражающий эффективность фолатного цикла и достаточность витаминов B6, B9 и B12. Повышение уровня гомоцистеина может наблюдаться даже при погранично-нормальных значениях этих витаминов и свидетельствует о скрытом функциональном дефиците.

Сочетание результатов генетического теста и биохимических показателей позволяет врачу дифференцировать тактику ведения пациента. Если при высоком генетическом риске уровни витаминов и гомоцистеин в пределах референсных значений — достаточно поддерживать текущий рацион и периодически контролировать показатели. Если наследственная предрасположенность сопровождается снижением уровня одного или нескольких витаминов либо повышением гомоцистеина — требуется коррекция питания и, возможно, дополнительный прием витаминов.

С какой целью выполняют исследование

Профиль предназначен для комплексной оценки риска дефицита витаминов B6, B9, B12 с учетом генетической предрасположенности, а также для формирования персонализированных рекомендаций по питанию и приему витаминов с целью профилактики связанных с их недостатком заболеваний и контроля уровня гомоцистеина.

Что следует учесть при выполнении исследования

Нарушение правил подготовки к исследованию может повлиять на результаты тестов.

Материал для исследования

См. соответствующие тесты.

Метод определения

См. соответствующие тесты.

Единицы измерения: см. соответствующие тесты.

Референсные значения: см. соответствующие тесты.

Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т. д.

Интерпретация результатов исследования «Витамины группы В (В6, В9, В12): генетические риски дефицитных состояний и текущий статус»

См. соответствующие тесты.

Литература

1. Клинические рекомендации. Витамин-В12-дефицитная анемия. МЗ РФ. – 2024.
2. Клинические рекомендации. Фолиеводефицитная анемия. МЗ РФ. – 2024.
3. Погожева А. В., Сорокина Е. Ю., Аристархова Т. В. Изучение связи полиморфизма rs1801133 гена MTHFR c дефицитом фолиевой кислоты у больных ожирением //Альманах клинической медицины. – 2018. – Т. 46. – №. 3. – С. 254-257.
4. Li D. et al. Associations of MTRR A66G polymorphism and promoter methylation with ischemic stroke in patients with hyperhomocysteinemia //The Journal of Gene Medicine. – 2020. – Т. 22. – №. – С. e3170.
5. Lin Z. et al. Interactions between genetic variants involved in the folate metabolic pathway and serum lipid, homocysteine levels on the risk of recurrent spontaneous abortion //Lipids in health and disease. – 2019. – Т. 18. – №. – С. 143.
6. Reddy V. S. et al. The Role of Gene Variants in the Iron Metabolism of Anemic Adolescent Girls //Cureus. – 2021. – Т. 13. – №.
7. Ruan X. et al. Association of Maternal Dietary Habits and Infant MTHFR Gene Polymorphisms with Ventricular Septal Defect in Offspring: A Case–Control Study //Nutrients. – 2024. – Т. 16. – №. – С. 2005.
8. Shane B. et al. The 677C→ T variant of MTHFR is the major genetic modifier of biomarkers of folate status in a young, healthy Irish population //The American journal of clinical nutrition. – 2018. – Т. 108. – №. – С. 1334-1341.
9. Vanderhout S. M. et al. Nutrition, genetic variation and male fertility //Translational andrology and urology. – 2021. – Т. 10. – №. – С. 1410.

Правила подготовки к исследованию

Кровь

Взятие крови предпочтительно проводить утром натощак, после 8-14-часового периода ночного голодания (воду пить можно), допустимо днем через 4 часа после легкого приема пищи.

Накануне исследования необходимо исключить повышенные психоэмоциональные и физические нагрузки (спортивные тренировки), употребление алкоголя, за час до исследования – курение.

Буккальный соскоб

Взятие материала проводят до еды и/или чистки зубов, полоскания рта и курения, или не ранее чем через 1,5-2 часа после приема пищи, чистки зубов, полоскания рта и курения.