ДНК-тест на национальность по материнской линии (митохондриальная гаплогруппа) методом прямого секвенирования по Сэнгеру (DNA test for nationality on the maternal line (mitochondrial haplogroup) using direct Sanger sequencing)

Обращаем Ваше внимание, что для ряда генетических исследований необходимо заполнение анкет:

• Анкета 1 
• Анкета 2 

Синонимы: Этническая принадлежность; Национальность; Этнос; Народность; Этническая группа.

Ethnicity; Nationality; Ethnos; Nationality; Ethnic group.

Исследование подходит как женщинам, так и мужчинам. 

Тесты, используемые для научных исследований и/или немедицинского назначения.

Данный тест предоставляет информацию о географическом распределении ваших дальних генетических родственников - носителей схожих особенностей ДНК по странам мира в настоящее время.

Важное замечание: гаплогруппа не является эквивалентом национальной или этнической принадлежности в ее общепринятом, историко-культурном понимании. Результат определения гаплогруппы не определяет и не изменяет национальную самоидентификацию человека.

Лицо, идентифицирующее себя с определенной национальностью, может являться носителем любой гаплогруппы. Например, у человека, относящего себя к русской национальности, может быть выявлена гаплогруппа, наиболее распространенная на территории Шотландии или Турции. Однако данный генетический маркер не делает его представителем шотландской или турецкой нации. На бытовом, культурном, историческом и юридическом уровнях и он, и его прямые предки остаются русскими.

Генетические данные служат дополнительным источником информации о глубоких исторических миграциях предков и должны интерпретироваться исключительно в комплексе с историческими, генеалогическими и антропологическими знаниями.

Краткое описание исследования «Этническое происхождение по женской линии (митохондриальная гаплогруппа) методом прямого секвенирования по Сенгеру»

ИССЛЕДОВАНИЕ ПОДХОДИТ КАК ЖЕНЩИНАМ, ТАК И МУЖЧИНАМ.

Ген – это участок ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты) – большой молекулы, которая является носителем генетической информации и составляет основу хромосом. Гены передаются от родителей потомству и определяют признаки, свойства и физиологические функции организма. Одни и те же гены у разных людей имеют небольшие отличия, благодаря которым мы не похожи друг на друга.

У человека в каждой клетке 23 пары хромосом. Одна хромосома из каждой пары достается от матери, другая – от отца. 22 пары называются аутосомами и определяют большую часть физических признаков. 23-ю пару составляют половые хромосомы – X и Y, которые определяют пол. Мужчины имеют одну Х- и одну Y-хромосому: Х-хромосома наследуется от матери, а Y-хромосома – от отца. У женщин две Х-хромосомы – одна от матери, другая от отца.

В процессе образования половых клеток парные хромосомы обмениваются участками ДНК, что приводит к появлению новых комбинаций генов и дает генетическое разнообразие. Таким образом, наша ДНК – это «мозаика», составленная из фрагментов ДНК наших предков. При этом Y-хромосома не обменивается участками с другими хромосомами ввиду отсутствия пары, и митохондриальная ДНК, наследуемая только от матери, тоже сохраняется неизменной на протяжении длительного времени. Соответственно, мутации, произошедшие в Y-хромосоме и в митохондриальной ДНК сотни лет назад, передаются потомкам по отцовской и материнской линии, что позволяет проследить происхождение и даже ориентировочный маршрут миграции предков.

Х-хромосома содержит больше генов, чем Y-хромосома, при этом многие из этих генов не имеют аналогов в Y-хромосоме и их функционал не ограничивается только определением пола.

Исследование подходит как женщинам, так и мужчинам.

Объектом этого исследования является ДНК, находящаяся в митохондриях (мтДНК), – органоидах эукариотических клеток. Она наследуется строго по материнской линии (передается от матери к детям). При проведении данного теста изучаются точечные мутации (также известные как однонуклеотидные полиморфизмы (SNP – single nucleotide polymorphisms)) в трех гипервариабельных участках митохондриальной ДНК (HVR1, HVR2 и HVR3).

Однонуклеотидный полиморфизм – это замена одного нуклеотида (основной структурной единицы ДНК) другим в последовательности ДНК. Это наиболее распространенный тип мутаций в геноме человека.

Однонуклеотидные полиморфизмы демонстрируют ярко выраженные межпопуляционные различия и связь с предковыми линиями.

Митохондриальные однонуклеотидные полиморфизмы, считающиеся информативными маркерами происхождения, определяют материнские гаплогруппы и широко используются в эволюционных исследованиях благодаря определенному географическому распределению и хорошо изученному глобальному распределению частот.

При выявлении сходных или одинаковых последовательностей мтДНК можно выявить родственные связи людей по материнской линии.

Гаплогруппа – это группа схожих генетических вариантов (гаплотипов), наследуемых от общего предка. Под гаплогруппой следует понимать группу людей, имевших общего предка, у которого в ДНК несколько сотен или тысяч лет назад произошла мутация, унаследованная всеми его потомками. Определив гаплогруппу, носителем которой является человек, можно делать выводы о его происхождении, этнической идентификации и родстве с другими людьми, когда и где бы они ни жили.

География распространения носителей той или иной гаплогруппы может иметь значение для понимания истории формирования популяций и процесса этногенеза.

Более компактное распространение частот носителей той или иной гаплогруппы может свидетельствовать об общности происхождения людей в конкретных регионах и стабильном существовании популяций, а более рассеянное распространение – об активных миграциях и/или драматических событиях в истории.

Значительное количество данных, накопленное к настоящему времени, позволяет соотносить частоты распространения носителей гаплогруппы с географическими регионами.

На основе накопленных данных можно реконструировать миграции людей, локализовать примерные регионы образования гаплогрупп и последовательность их возникновения.

Литература

1. Árnadóttir E. R. et al. The rate and nature of mitochondrial DNA mutations in human pedigrees //Cell. – 2024. – Т. 187. – №. 15. – С. 3904-3918. e8.
2. Chen R. et al. Comparison of whole genome sequencing and targeted sequencing for mitochondrial DNA //Mitochondrion. – 2021. – Т. 58. – С. 303-310.
3. Fu Q. et al. The genetic history of ice age Europe //Nature. – 2016. – Т. 534. – №. 7606. – С. 200-205.
4. Legati A. et al. Current and new next-generation sequencing approaches to study mitochondrial DNA //The Journal of Molecular Diagnostics. – 2021. – Т. 23. – №. 6. – С. 732-741.
5. Ortuño N. T., May P. Forensic DNA Phenotyping: a review on SNP panels, genotyping techniques, and prediction models. – 2023.
6. Sturk-Andreaggi K. et al. The value of whole-genome sequencing for mitochondrial DNA population studies: Strategies and criteria for extracting high-quality mitogenome haplotypes //International Journal of Molecular Sciences. – 2022. – Т. 23. – №. 4. – С. 2244.
7. Syndercombe Court D. Mitochondrial DNA in forensic use //Emerging Topics in Life Sciences. – 2021. – Т. 5. – №. 3. – С. 415-426.

Правила подготовки к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Желательно (но не обязательно) прополоскать рот водой комнатной температуры перед процедурой взятия образца защечного эпителия.

Инструкция по взятию буккального эпителия.

Литература

1. Árnadóttir E. R. et al. The rate and nature of mitochondrial DNA mutations in human pedigrees //Cell. – 2024. – Т. 187. – №. 15. – С. 3904-3918. e8.
2. Chen R. et al. Comparison of whole genome sequencing and targeted sequencing for mitochondrial DNA //Mitochondrion. – 2021. – Т. 58. – С. 303-310.
3. Fu Q. et al. The genetic history of ice age Europe //Nature. – 2016. – Т. 534. – №. 7606. – С. 200-205.
4. Legati A. et al. Current and new next-generation sequencing approaches to study mitochondrial DNA //The Journal of Molecular Diagnostics. – 2021. – Т. 23. – №. 6. – С. 732-741.
5. Ortuño N. T., May P. Forensic DNA Phenotyping: a review on SNP panels, genotyping techniques, and prediction models. – 2023.
6. Sturk-Andreaggi K. et al. The value of whole-genome sequencing for mitochondrial DNA population studies: Strategies and criteria for extracting high-quality mitogenome haplotypes //International Journal of Molecular Sciences. – 2022. – Т. 23. – №. 4. – С. 2244.
7. Syndercombe Court D. Mitochondrial DNA in forensic use //Emerging Topics in Life Sciences. – 2021. – Т. 5. – №. 3. – С. 415-426.

В каких случаях проводят анализ «Этническое происхождение по женской линии (митохондриальная гаплогруппа) методом прямого секвенирования по Сенгеру»:

• интерес к этнической истории, происхождению своего рода, семьи;
• поиск национальной идентичности с точки зрения генетики.

Литература

1. Árnadóttir E. R. et al. The rate and nature of mitochondrial DNA mutations in human pedigrees //Cell. – 2024. – Т. 187. – №. 15. – С. 3904-3918. e8.
2. Chen R. et al. Comparison of whole genome sequencing and targeted sequencing for mitochondrial DNA //Mitochondrion. – 2021. – Т. 58. – С. 303-310.
3. Fu Q. et al. The genetic history of ice age Europe //Nature. – 2016. – Т. 534. – №. 7606. – С. 200-205.
4. Legati A. et al. Current and new next-generation sequencing approaches to study mitochondrial DNA //The Journal of Molecular Diagnostics. – 2021. – Т. 23. – №. 6. – С. 732-741.
5. Ortuño N. T., May P. Forensic DNA Phenotyping: a review on SNP panels, genotyping techniques, and prediction models. – 2023.
6. Sturk-Andreaggi K. et al. The value of whole-genome sequencing for mitochondrial DNA population studies: Strategies and criteria for extracting high-quality mitogenome haplotypes //International Journal of Molecular Sciences. – 2022. – Т. 23. – №. 4. – С. 2244.
7. Syndercombe Court D. Mitochondrial DNA in forensic use //Emerging Topics in Life Sciences. – 2021. – Т. 5. – №. 3. – С. 415-426.

Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Единицы измерения: нет.

Референсные значения: нет.

Формат представления результата

Описательный в виде PDF-файла.

Трактовка результатов исследования «Этническое происхождение по женской линии (митохондриальная гаплогруппа) методом прямого секвенирования по Сенгеру»

Исследование дает информацию о:

• предполагаемом времени и месте возникновения гаплогруппы;
• этногеографическом распределении носителей гаплогруппы;
• распространении носителей гаплогруппы в составе того или иного этноса;
• макро- и микрорегионы с наивысшей концентрацией носителей гаплогруппы;
• присутствии гаплогруппы среди антропологического материала погребальных археологических памятников.

Литература

1. Árnadóttir E. R. et al. The rate and nature of mitochondrial DNA mutations in human pedigrees //Cell. – 2024. – Т. 187. – №. 15. – С. 3904-3918. e8.
2. Chen R. et al. Comparison of whole genome sequencing and targeted sequencing for mitochondrial DNA //Mitochondrion. – 2021. – Т. 58. – С. 303-310.
3. Fu Q. et al. The genetic history of ice age Europe //Nature. – 2016. – Т. 534. – №. 7606. – С. 200-205.
4. Legati A. et al. Current and new next-generation sequencing approaches to study mitochondrial DNA //The Journal of Molecular Diagnostics. – 2021. – Т. 23. – №. 6. – С. 732-741.
5. Ortuño N. T., May P. Forensic DNA Phenotyping: a review on SNP panels, genotyping techniques, and prediction models. – 2023.
6. Sturk-Andreaggi K. et al. The value of whole-genome sequencing for mitochondrial DNA population studies: Strategies and criteria for extracting high-quality mitogenome haplotypes //International Journal of Molecular Sciences. – 2022. – Т. 23. – №. 4. – С. 2244.
7. Syndercombe Court D. Mitochondrial DNA in forensic use //Emerging Topics in Life Sciences. – 2021. – Т. 5. – №. 3. – С. 415-426.