Top.Mail.Ru
    Выбрать город: Витебск

    Вы находитесь в городе Ваш город: Витебск

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    0
    Услуги для пациентов Горячие акции Программа лояльности «Здоровый кэшбэк»
    Подарочные сертификаты Об Инвитро
    Высшая медицинская школа Медицинским учреждениям
    Клинические исследования Клиники-партнеры Врачам Юридическая информация
    Обратите внимание!
    Уважаемые пациенты! Оказание медицинских услуг несовершеннолетним лицам в возрасте до 14 лет в ИНВИТРО осуществляется в присутствии законного представителя при наличии документов, подтверждающих его полномочия (паспорта родителя и свидетельства о рождении ребенка) или при наличии доверенности от законного представителя. Получить подробную информацию вы можете по телефону единой справочной службы ИНВИТРО: 8 (017) 278-78-07, 7807.

    Если у вас повышена температура и есть признаки ОРВИ, рекомендуем вернуться домой и, для получения вами медицинской помощи, обратиться к врачу. Спасибо за понимание!
    ×

    Диагностика бета-талассемии и гемоглобинопатий (ген HBB)

    Подготовка к анализам Получение результатов Ограничения по приёму биоматериала Услуга врача консультанта
    Cтоимость анализов указана без учета взятия биоматериала
    Описание
    Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
    Метод определения Диагностическое секвенирование.

    Обращаем Ваше внимание, что для ряда генетических исследований необходимо заполнение анкет:

    Синонимы: Анализ крови для проведения генодиагностики бета-талассемий и гемоглобинопатий.
    Molecular diagnosis of beta-thalassemia and hemoglobinopathies (HBB gene); Genetic basis for β-thalassemia and hemoglobinopathy.

    Краткое описание исследования «Диагностика бета-талассемии и гемоглобинопатий»

    Гемоглобин (Hb) – белковая структура, содержащаяся в красных кровяных тельцах (эритроцитах), основной функцией которых является транспорт кислорода и углекислого газа в тканях организма. В состав нормального гемоглобина взрослого человека входит железо и две альфа- и две бета-глобиновые цепи. Структура глобиновых цепей детерминирована генетически и кодируется двумя соответствующими генами – HBA (HBA1 и HBA2) и HBB.
    Нарушения в ДНК-последовательности гена HBB приводят как к количественным (бета-талассемия), так и структурным (гемоглобинопатии) изменениям в бета-глобиновой цепи.
    Бета-талассемия характеризуется снижением продукции бета-цепей глобина, в результате чего снижается уровень нормального гемоглобина. Вследствие нарушенного соотношения альфа- и бета-цепей первые образуют нефункциональные тетрамеры, приводящие к разрушению эритроцита. В результате у больного развивается гипохромная микроцитарная анемия, гемолиз, перегрузка железом и очаги экстрамедуллярного эритропоэза. Тяжесть заболевания может варьировать в зависимости от формы наследования и вида генетических нарушений в гене HBB.
    Гемоглобинопатиями называют состояния, ассоциированные с нарушением структуры цепей бета-глобина. В зависимости от локализации нуклеотидной замены в гене HBB выделяют несколько сотен известных форм гемоглобинопатий, из которых наиболее значимыми являются образование HbS (серповидно-клеточная анемия), HbC и HbE. Большинство из форм регион-специфичны и чаще встречаются у выходцев из определенных географических областей. Основной причиной анемий у таких пациентов является нарушенное сродство измененного гемоглобина к кислороду и его нестабильность. Общими проявлениями для гемоглобинопатий являются анемия различной степени тяжести, признаки гемолиза, изменение эритроцитарных индексов и появление патологических форм гемоглобина при электрофорезе.

    С какой целью выполняют исследование «Диагностика бета-талассемии и гемоглобинопатий»

    Исследование проводят с целью диагностики бета-талассемий и гемоглобинопатий.


     

    Литература

    1. Cappellini M. D. et al. guidelines for the management of transfusion dependent thalassaemia. Thalassaemia International Federation //Strovolos, Cyprus. – 2021.
    2. Deilamani F. K., Akbari M. T. Preimplantation Genetic Diagnosis for Beta Thalassemia. – 2019.
    3. Jaing T. H. et al. Molecular genetics of β-thalassemia: A narrative review //Medicine. – 2021. – Т. 100. – №. 45. 
    4. Origa R. β-Thalassemia //Genetics in Medicine. – 2017. – Т. 19. – №. 6. – С. 609-619. 
    5. Poon K. S., Tan K. M. L. Spectrum of pathogenic alterations identified after two decades of HBB gene sequencing for molecular diagnosis of beta-thalassaemias and haemoglobinopathies //Pathology. – 2021. – Т. 53. – №. 4. – С. 536-538. 
    Подготовка

    Правила подготовки к исследованию «Диагностика бета-талассемии и гемоглобинопатий»

    Специальной подготовки не требуется. Взятие крови желательно проводить не ранее 4 часов после приема пищи.


     

    Литература

    1. Cappellini M. D. et al. guidelines for the management of transfusion dependent thalassaemia. Thalassaemia International Federation //Strovolos, Cyprus. – 2021.
    2. Deilamani F. K., Akbari M. T. Preimplantation Genetic Diagnosis for Beta Thalassemia. – 2019.
    3. Jaing T. H. et al. Molecular genetics of β-thalassemia: A narrative review //Medicine. – 2021. – Т. 100. – №. 45. 
    4. Origa R. β-Thalassemia //Genetics in Medicine. – 2017. – Т. 19. – №. 6. – С. 609-619. 
    5. Poon K. S., Tan K. M. L. Spectrum of pathogenic alterations identified after two decades of HBB gene sequencing for molecular diagnosis of beta-thalassaemias and haemoglobinopathies //Pathology. – 2021. – Т. 53. – №. 4. – С. 536-538. 
    Показания

    В каких случаях проводят анализ «Диагностика бета-талассемии и гемоглобинопатий»:

    • гипохромная микроцитарная анемия;
    • клинические и лабораторные признаки анемии (Hb <110 г/л, MCV <80 фл, MCH <27 пг);
    • наличие признаков гемолиза, эритроцитоза, перегрузки организма железом;
    • наличие аномальных форм гемоглобина (в т. ч. обнаруживаемых методом электрофореза);
    • семейный анамнез хронической анемии, талассемии, гемоглобинопатий;
    • планирование семьи выходцами из регионов с высокой частотой распространения бета-талассемии и гемоглобинопатий.


     

    Литература

    1. Cappellini M. D. et al. guidelines for the management of transfusion dependent thalassaemia. Thalassaemia International Federation //Strovolos, Cyprus. – 2021.
    2. Deilamani F. K., Akbari M. T. Preimplantation Genetic Diagnosis for Beta Thalassemia. – 2019.
    3. Jaing T. H. et al. Molecular genetics of β-thalassemia: A narrative review //Medicine. – 2021. – Т. 100. – №. 45. 
    4. Origa R. β-Thalassemia //Genetics in Medicine. – 2017. – Т. 19. – №. 6. – С. 609-619. 
    5. Poon K. S., Tan K. M. L. Spectrum of pathogenic alterations identified after two decades of HBB gene sequencing for molecular diagnosis of beta-thalassaemias and haemoglobinopathies //Pathology. – 2021. – Т. 53. – №. 4. – С. 536-538. 
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Форма представления результата: качественный. 
    Референсные значения
    Патогенных вариантов в экзонах 1-3, а также в промоутере и интронах гена HBB не обнаружено.

    Трактовка результатов исследования «Диагностика бета-талассемии и гемоглобинопатий»

    Отсутствие патогенных вариантов в гене HBB с высокой степенью вероятности исключает наличие β-талассемии, серповидно-клеточной анемии, HbE-, HbC- и других гемоглобинопатий.
    Гетерозиготное носительство патогенного варианта в гене HBB, ассоциированного с бета-талассемией или гемоглобинопатиями, как правило, ведет к развитию легких и умеренных форм анемии или клинически не проявляется. Тяжесть проявлений может варьировать в зависимости от локализации генетической аберрации. Такие пациенты являются носителями изменений в гене HBB и могут передать их своим потомкам.
    Гомозиготное или компаунд-гетерозиготное носительство подтверждает диагноз бета-талассемии или гемоглобинопатии. Форма заболевания определяется локализацией аберрации.

     

    Литература

    1. Cappellini M. D. et al. guidelines for the management of transfusion dependent thalassaemia. Thalassaemia International Federation //Strovolos, Cyprus. – 2021.
    2. Deilamani F. K., Akbari M. T. Preimplantation Genetic Diagnosis for Beta Thalassemia. – 2019.
    3. Jaing T. H. et al. Molecular genetics of β-thalassemia: A narrative review //Medicine. – 2021. – Т. 100. – №. 45. 
    4. Origa R. β-Thalassemia //Genetics in Medicine. – 2017. – Т. 19. – №. 6. – С. 609-619. 
    5. Poon K. S., Tan K. M. L. Spectrum of pathogenic alterations identified after two decades of HBB gene sequencing for molecular diagnosis of beta-thalassaemias and haemoglobinopathies //Pathology. – 2021. – Т. 53. – №. 4. – С. 536-538. 
    Артикул: 7021
    Срок исполнения:
    Цена:276 руб. 31 коп.
    В корзину
    В цену исследования не входит стоимость расходных материалов и услуга по взятию биоматериала
    Сдать анализ "Диагностика бета-талассемии и гемоглобинопатий (ген HBB)" вы можете в Витебске и других городах Республики Беларусь. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться
    Наверх