Интерпретация результатов
Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом.
Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения.
Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза,
результатов других обследований и т.д.
Референсные значения (если уместно)
Патогенных вариантов в экзонах 3, 5, 7, 8, 10, 11 гена PKLR обнаружено не было.
Форма представления результата
Качественный тест.
Трактовка результатов исследования «Диагностика гемолитической анемии, ассоциированной с недостаточностью пируваткиназы (экзоны 3, 5, 7, 8, 10, 11 гена PKLR)»
У пациента не было обнаружено патологических вариантов в экзонах 3, 5, 7, 8, 10, 11 гена PKLR. Данный результат значительно снижает вероятность наличия у пациента анемии, ассоциированной с дефицитом эритрoцитарной пируваткиназы.
У пациента обнаружен патогенный вариант в гене PKLR в гетерозиготном состоянии. Данный генотип не позволяет подтвердить диагноз со 100% уверенностью, так как данное заболевание характеризуется аутосомно-рецессивным типом наследования. Однако при наличии характерной симптоматики данные результат значительно повышает вероятность наличия у пациента дефицита эритрoцитарной пируваткиназы.
Обнаружение гомозиготного патогенного варианта в гене PKLR подтверждает диагноз.
У пациента обнаружен патогенный генотип гена PKLR, характерный для дефицита эритрoцитарной пируваткиназы. Обнаружение двух гетерозиготных патогенных вариантов требует обследования отца и матери пациента для подтверждения расположения выявленных вариантов в транс положении (на разных хромосомах).
Литература
- Банколе А. В., Черняк Е. А. Дефицит пируваткиназы: эпидемиология, молекулярно-генетическая характеристика и современные подходы к диагностике (обзор литературы) //Российский журнал детской гематологии и онкологии. – 2020. – №. 2. – С. 86-93.
- Бовт Е. А. и др. Дефицит пируваткиназы и несфероцитарная гемолитическая анемия //Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. – 2020. – Т. 19. – №. 3. – С. 121-130.
- Bianchi P. et al. Addressing the diagnostic gaps in pyruvate kinase deficiency: consensus recommendations on the diagnosis of pyruvate kinase deficiency //American journal of hematology. – 2019. – Т. 94. – №. 1. – С. 149-161.
- Grace R. F., Barcellini W. Management of pyruvate kinase deficiency in children and adults //Blood, The Journal of the American Society of Hematology. – 2020. – Т. 136. – №. 11. – С. 1241-1249.