Анализ мутаций в гене ТР53 (Mutations in ТР53 gene)

Обращаем Ваше внимание, что для ряда генетических исследований необходимо заполнение анкет:

• Анкета 1 
• Анкета 2 

Синонимы: Мутации в гене ТР53.

TR53 gene mutations.

Краткое описание исследования «Анализ мутаций в гене ТР53»

Белок р53 находится в ядре и является продуктом гена ТР53, который находится на 17 хромосоме и представляет собой опухолевый супрессор, то есть препятствует возникновению злокачественных новообразований. Его основная функция заключается в предотвращении увеличения в организме количества клеток с поврежденной структурой ДНК.

Мутации ТР53 – одно из самых частых явлений в клетках злокачественных новообразований. Мутации в гене TP53 и цитогенетические нарушения (MYC/8q24, BCL2/18q21, BCL6/3q27, del17p13 и комплексный кариотип) играют важную роль в прогнозировании и выборе терапии при многих лимфопролиферативных заболеваниях.

Cредняя частота мутаций TР53 при острых миелобластных лейкозах составляет 10% и различается в зависимости от цитогенетического варианта и наличия других генетических аномалий. Максимальная частота мутаций TР53 (60%) выявлена при остром миелобластном лейкозе с комплексными хромосомными аберрациями. При ОМЛ с экспрессией специфических химерных генов и/или мутациями генов FLT3, NPM1, KIT, N-RAS, WT1 повреждения экзонов 4-11 ТР53 выявляются реже. Частота мутаций ТР53 при остром лимфобластном лейкозе составляет 21,1%, при этом во всех случаях определялся диплоидный кариотип.

Прогноз программного лечения онкогематологических нозологий с мутациями ТР53 крайне неблагоприятный, с низкой выживаемостью.

С какой целью выполняют исследование

Исследование применяют для постановки диагноза и оценки рисков, поскольку эти мутации имеют важное прогностическое значение.

Литература

1. Виноградов А.В., Сазонов С.В. возрастные особенности мутаций в гене TP53 при острых миелобластных лейкозах //Вестник Уральской медицинской академической науки. – 2024. – Т. 21. – № 1. – С. 33-39.
2. Клинические рекомендации. Острые миелоидные лейкозы (взрослые). – 2024.
3. Клинические рекомендации. Острые миелоидные лейкозы (дети). – 2024.
4. Bomben R. et al. TP53 Disruption in Chronic Lymphocytic Leukemia Under Ibrutinib: More is Worse? //Clinical Cancer Research. – 2021. – Т. 27. – №. 16. – С. 4462-4464.
5. Hallek M. Chronic Lymphocytic Leukemia: 2025 Update on the Epidemiology, Pathogenesis, Diagnosis, and Therapy //American Journal of Hematology. – 2025.
6. Shah M. V., Arber D. A., Hiwase D. K. TP53‐Mutated Myeloid Neoplasms: 2024 Update on Diagnosis, Risk‐Stratification, and Management //American Journal of Hematology. – 2025.

Правила подготовки к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Литература

1. Виноградов А.В., Сазонов С.В. возрастные особенности мутаций в гене TP53 при острых миелобластных лейкозах //Вестник Уральской медицинской академической науки. – 2024. – Т. 21. – № 1. – С. 33-39.
2. Клинические рекомендации. Острые миелоидные лейкозы (взрослые). – 2024.
3. Клинические рекомендации. Острые миелоидные лейкозы (дети). – 2024.
4. Bomben R. et al. TP53 Disruption in Chronic Lymphocytic Leukemia Under Ibrutinib: More is Worse? //Clinical Cancer Research. – 2021. – Т. 27. – №. 16. – С. 4462-4464.
5. Hallek M. Chronic Lymphocytic Leukemia: 2025 Update on the Epidemiology, Pathogenesis, Diagnosis, and Therapy //American Journal of Hematology. – 2025.
6. Shah M. V., Arber D. A., Hiwase D. K. TP53‐Mutated Myeloid Neoplasms: 2024 Update on Diagnosis, Risk‐Stratification, and Management //American Journal of Hematology. – 2025.

В каких случаях проводят исследование «Анализ мутаций в гене ТР53»:

Литература

1. Виноградов А.В., Сазонов С.В. возрастные особенности мутаций в гене TP53 при острых миелобластных лейкозах //Вестник Уральской медицинской академической науки. – 2024. – Т. 21. – № 1. – С. 33-39.
2. Клинические рекомендации. Острые миелоидные лейкозы (взрослые). – 2024.
3. Клинические рекомендации. Острые миелоидные лейкозы (дети). – 2024.
4. Bomben R. et al. TP53 Disruption in Chronic Lymphocytic Leukemia Under Ibrutinib: More is Worse? //Clinical Cancer Research. – 2021. – Т. 27. – №. 16. – С. 4462-4464.
5. Hallek M. Chronic Lymphocytic Leukemia: 2025 Update on the Epidemiology, Pathogenesis, Diagnosis, and Therapy //American Journal of Hematology. – 2025.
6. Shah M. V., Arber D. A., Hiwase D. K. TP53‐Mutated Myeloid Neoplasms: 2024 Update on Diagnosis, Risk‐Stratification, and Management //American Journal of Hematology. – 2025.

Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Единицы измерения: нет.

Референсные значения: нет.

Формат представления результата

Качественный.

Трактовка результатов исследования «Анализ мутаций в гене ТР53»

Мутации в гене TP53 обнаружены/не обнаружены.

Литература

1. Виноградов А.В., Сазонов С.В. возрастные особенности мутаций в гене TP53 при острых миелобластных лейкозах //Вестник Уральской медицинской академической науки. – 2024. – Т. 21. – № 1. – С. 33-39.
2. Клинические рекомендации. Острые миелоидные лейкозы (взрослые). – 2024.
3. Клинические рекомендации. Острые миелоидные лейкозы (дети). – 2024.
4. Bomben R. et al. TP53 Disruption in Chronic Lymphocytic Leukemia Under Ibrutinib: More is Worse? //Clinical Cancer Research. – 2021. – Т. 27. – №. 16. – С. 4462-4464.
5. Hallek M. Chronic Lymphocytic Leukemia: 2025 Update on the Epidemiology, Pathogenesis, Diagnosis, and Therapy //American Journal of Hematology. – 2025.
6. Shah M. V., Arber D. A., Hiwase D. K. TP53‐Mutated Myeloid Neoplasms: 2024 Update on Diagnosis, Risk‐Stratification, and Management //American Journal of Hematology. – 2025.