(First Genetics) Полногеномное секвенирование без интерпретации с выдачей сырых данных FASTQ

Синонимы: Секвенирование полного генома; Полногеномное секвенирование ДНК.

Whole-genome sequencing without interpretation with raw data output FASTQ; WGS.

Краткое описание исследования «Полногеномное секвенирование без интерпретации с выдачей сырых данных FASTQ»

Для получения данных о полной последовательности ДНК достаточно проведения полногеномного секвенирования без интерпретации с выдачей сырых данных FASTQ для получения FASTQ. Секвенирование полного генома проводится раз в жизни.

Первичные «сырые» данные секвенирования пациент при необходимости может передать в лабораторию для интерпретации под различные цели.

Формат FASTQ является общепринятым и рекомендованным сообществом медицинских генетиков для анализа данных.

Для открытия файлов используется, как правило, несколько программ для работы с данными секвенирования, что требует специальных знаний и подготовки.

Что может повлиять на результат исследования

Исследование не проводится на ДНК, выделенной из лейкоцитов периферической крови, если пациенту в течение жизни проводилась трансплантация костного мозга или стволовых клеток.

Литература

1. Рыжкова О. П. и др. Руководство по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS) (редакция 2018, версия 2) //Медицинская генетика. – 2019. – Т. 18. – №. 2. – С. 3-23.
2. Armstrong G. L. et al. Pathogen genomics in public health //New England Journal of Medicine. – 2019. – Т. 381. – №. 26. – С. 2569-2580.
3. Goldfeder R. L. et al. Human genome sequencing at the population scale: a primer on high-throughput DNA sequencing and analysis //American journal of epidemiology. – 2017. – Т. 186. – №. 8. – С. 1000-1009.
4. Meng L. et al. Use of exome sequencing for infants in intensive care units: ascertainment of severe single-gene disorders and effect on medical management //JAMA pediatrics. – 2017. – Т. 171. – №. 12. – С. e173438-e173438.
5. Miller D. T. et al. ACMG SF v3. 0 list for reporting of secondary findings in clinical exome and genome sequencing: a policy statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) //Genetics in medicine. – 2021. – Т. 23. – №. 8. – С. 1381-1390.
6. Richards S. et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology //Genetics in medicine. – 2015. – Т. 17. – №. 5. – С. 405-423.
7. Sawyer S. L. et al. Utility of whole‐exome sequencing for those near the end of the diagnostic odyssey: time to address gaps in care //Clinical genetics. – 2016. – Т. 89. – №. 3. – С. 275-284.
8. Tan T. Y. et al. Diagnostic impact and cost-effectiveness of whole-exome sequencing for ambulant children with suspected monogenic conditions //JAMA pediatrics. – 2017. – Т. 171. – №. 9. – С. 855-862.

В день сдачи биоматериала не рекомендуется употреблять пищу с высоким содержанием жиров.

Правила подготовки к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Исследование не следует проводить, если за последние 4 недели пациенту было проведено переливание цельной крови или лейкоцитарной массы или не прошло 120 дней после химиотерапии.

Важно отметить, что некоторые медицинские процедуры, такие как пересадка костного мозга и лечение стволовыми клетками могут привести к неверным результатам. Необходимо сообщать о наличии в анамнезе таких процедур.

Литература

1. Рыжкова О. П. и др. Руководство по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS) (редакция 2018, версия 2) //Медицинская генетика. – 2019. – Т. 18. – №. 2. – С. 3-23.
2. Armstrong G. L. et al. Pathogen genomics in public health //New England Journal of Medicine. – 2019. – Т. 381. – №. 26. – С. 2569-2580.
3. Goldfeder R. L. et al. Human genome sequencing at the population scale: a primer on high-throughput DNA sequencing and analysis //American journal of epidemiology. – 2017. – Т. 186. – №. 8. – С. 1000-1009.
4. Meng L. et al. Use of exome sequencing for infants in intensive care units: ascertainment of severe single-gene disorders and effect on medical management //JAMA pediatrics. – 2017. – Т. 171. – №. 12. – С. e173438-e173438.
5. Miller D. T. et al. ACMG SF v3. 0 list for reporting of secondary findings in clinical exome and genome sequencing: a policy statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) //Genetics in medicine. – 2021. – Т. 23. – №. 8. – С. 1381-1390.
6. Richards S. et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology //Genetics in medicine. – 2015. – Т. 17. – №. 5. – С. 405-423.
7. Sawyer S. L. et al. Utility of whole‐exome sequencing for those near the end of the diagnostic odyssey: time to address gaps in care //Clinical genetics. – 2016. – Т. 89. – №. 3. – С. 275-284.
8. Tan T. Y. et al. Diagnostic impact and cost-effectiveness of whole-exome sequencing for ambulant children with suspected monogenic conditions //JAMA pediatrics. – 2017. – Т. 171. – №. 9. – С. 855-862.

В каких случаях проводят полногеномное секвенирование:

• подозрение на наследственное заболевание, когда другие молекулярные методы диагностики оказываются неинформативными;
• для пациентов со смешанными клиническими проявлениями или с подозрением на двойной диагноз;
• подозрение на митохондриальное заболевание;
• поиск вариантов в некодирующих областях генома.

Литература

1. Рыжкова О. П. и др. Руководство по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS) (редакция 2018, версия 2) //Медицинская генетика. – 2019. – Т. 18. – №. 2. – С. 3-23.
2. Armstrong G. L. et al. Pathogen genomics in public health //New England Journal of Medicine. – 2019. – Т. 381. – №. 26. – С. 2569-2580.
3. Goldfeder R. L. et al. Human genome sequencing at the population scale: a primer on high-throughput DNA sequencing and analysis //American journal of epidemiology. – 2017. – Т. 186. – №. 8. – С. 1000-1009.
4. Meng L. et al. Use of exome sequencing for infants in intensive care units: ascertainment of severe single-gene disorders and effect on medical management //JAMA pediatrics. – 2017. – Т. 171. – №. 12. – С. e173438-e173438.
5. Miller D. T. et al. ACMG SF v3. 0 list for reporting of secondary findings in clinical exome and genome sequencing: a policy statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) //Genetics in medicine. – 2021. – Т. 23. – №. 8. – С. 1381-1390.
6. Richards S. et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology //Genetics in medicine. – 2015. – Т. 17. – №. 5. – С. 405-423.
7. Sawyer S. L. et al. Utility of whole‐exome sequencing for those near the end of the diagnostic odyssey: time to address gaps in care //Clinical genetics. – 2016. – Т. 89. – №. 3. – С. 275-284.
8. Tan T. Y. et al. Diagnostic impact and cost-effectiveness of whole-exome sequencing for ambulant children with suspected monogenic conditions //JAMA pediatrics. – 2017. – Т. 171. – №. 9. – С. 855-862.

Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Единицы измерения: нет.

Референсные значения: нет.

Интерпретация результатов

В рамках услуги выдаются данные формата FASTQ без интерпретации.

Интерпретация результатов полногеномного секвенирования без интерпретации с выдачей сырых данных FASTQ

Сырые данные предоставляются в формате FASTQ. Это стандартный формат сырых данных секвенирования нового поколения.

Обращаем внимание, что для работы с данными в формате FASTQ требует специализированное программное обеспечение и определенный уровень биоинформатических знаний и компетенций.

Срок действия ссылки ограничен. Данные нужно скачать и сохранить в 2-3 местах.

Литература

1. Рыжкова О. П. и др. Руководство по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS) (редакция 2018, версия 2) //Медицинская генетика. – 2019. – Т. 18. – №. 2. – С. 3-23.
2. Armstrong G. L. et al. Pathogen genomics in public health //New England Journal of Medicine. – 2019. – Т. 381. – №. 26. – С. 2569-2580.
3. Goldfeder R. L. et al. Human genome sequencing at the population scale: a primer on high-throughput DNA sequencing and analysis //American journal of epidemiology. – 2017. – Т. 186. – №. 8. – С. 1000-1009.
4. Meng L. et al. Use of exome sequencing for infants in intensive care units: ascertainment of severe single-gene disorders and effect on medical management //JAMA pediatrics. – 2017. – Т. 171. – №. 12. – С. e173438-e173438.
5. Miller D. T. et al. ACMG SF v3. 0 list for reporting of secondary findings in clinical exome and genome sequencing: a policy statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) //Genetics in medicine. – 2021. – Т. 23. – №. 8. – С. 1381-1390.
6. Richards S. et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology //Genetics in medicine. – 2015. – Т. 17. – №. 5. – С. 405-423.
7. Sawyer S. L. et al. Utility of whole‐exome sequencing for those near the end of the diagnostic odyssey: time to address gaps in care //Clinical genetics. – 2016. – Т. 89. – №. 3. – С. 275-284.
8. Tan T. Y. et al. Diagnostic impact and cost-effectiveness of whole-exome sequencing for ambulant children with suspected monogenic conditions //JAMA pediatrics. – 2017. – Т. 171. – №. 9. – С. 855-862.