(Chromolab) Органические кислоты в моче - скрининговое выявление лабораторных признаков наследственных болезней обмена у новорожденных и детей до 3-х лет (43 показателя), ГХ-МС

Описание

Исследуемый материал моча (разовая порция)

Метод определения

Газовая хроматография – масс-спектрометрия (ГХ-МС).

Исполнитель: Chromolab

Синонимы: Профиль органических кислот.

Analysis of Organic Acids in Urine; Urine Organic Acid Analysis, UOA; Organic Acid Profiling; Organic Aciduria Screening Test; GC-MS-based Metabolomic Analysis of Urine.

Краткое описание исследования «Органические кислоты в моче, скрининговое выявление лабораторных признаков наследственных болезней обмена у новорожденных и детей до 3 лет (43 показателя): адипиновая, 3-гидроксиизовалериановая, 3-гидроксимасляная, 2-гидроксимасляная кислота, пара-гидроксифенилмолочная, пара-гидроксифенилпировиноградная, орто-гидроксифенилуксусная, 3-гдрокси-3-метилглутаровая кислота, 2-гидрокси-3-метилбутановая кислота, гиппуровая кислота, глицериновая кислота, глутаровая кислота, гомогентизиновая, изовалерилглицин, 3-индолилуксусная, 2-кетоглутаровая кислота, 2-кетоизовалериановая, ксантуреновая, лимонная кислота, малоновая, 3-метилглутаровая кислота, 3-метилкротонилглицин, метилмалоновая, метилянтарная, 4-метил-2-оксовалерьяновая, 3-метил-2-оксовалерьяновая, миндальная, молочная, оротовая, пиколиновая, пировиноградная, ГХ-МС»:

Органические кислоты – продукты промежуточного метаболизма, отражающие состояние обмена углеводов, жиров, аминокислот и энергии.

Исследование рекомендовано для диагностики органических ацидурий, также называемых органическими ацидемиями, которые представляют собой группу врожденных нарушений обмена веществ, характеризующихся дефектами катаболизма аминокислот, углеводов или жирных кислот. Эти нарушения приводят к накоплению токсичных органических кислот и их производных в биологических жидкостях, вызывая метаболический ацидоз и мультисистемные поражения.

Наследственные болезни обмена в основном манифестируют в раннем возрасте, внезапно, с быстрым развитием необратимых повреждений. Клиническая картина не всегда специфична и требует дифференциации с инфекционными и неврологическими заболеваниями, другими метаболическими нарушениями. Ключевой особенностью органических ацидурий является наличие характерных биохимических маркеров, обнаружение которых составляет основу лабораторной диагностики.

Анализ мочи на органические кислоты методом газовой хроматографии с масс-спектрометрией (ГХ-МС) позволяет выявить и количественно определить широкий спектр органических кислот, накапливающихся при нарушениях метаболизма. Исследование особенно важно в педиатрии для ранней диагностики наследственных метаболических заболеваний, так как своевременное выявление и лечение могут предотвратить развитие тяжелых осложнений и улучшить прогноз для ребенка.

Исследование включает показатели:

Молочная кислота (лактат, Е270)
Пировиноградная кислота
2-Кетоглутаровая кислота (2-оксоглутаровая кислота)
Лимонная кислота (цитрат, Е330)
Фумаровая кислота (болетовая кислота, E297)
Янтарная кислота (сукциновая кислота, сукцинат, Е363)
3-Гидроксимасляная кислота
Малоновая кислота (пропандиовая кислота)
2-Гидрокси-3-метилбутановая кислота (2-гидроксиизовалериановая кислота)
Изовалерилглицин (N-изопентаноилглицин)
3-Метилглутаровая кислота (3-метилпентандиоевая кислота)
3-Метилкротонилглицин
пара-Гидроксифенилмолочная кислота
пара-Гидроксифенилпировиноградная кислота
Гомогентизиновая кислота (2,5-дигидроксифенилуксусная кислота, мелановая кислота)
Миндальная кислота (фенилгликолевая кислота)
3-Фенилмолочная кислота (2-гидрокси-3-фенилпропионовая кислота)
Пиколиновая кислота
Глицериновая кислота (2,3-дигидроксипропановая кислота)
Щавелевая кислота (этандиовая, оксаловая кислота)
Адипиновая кислота (гександиовая кислота, Е355)
3-Гидроксиизовалериановая кислота (3-гидрокси-3-метилбутановая кислота)
3-Гидрокси-3-метилглутаровая кислота (меглутол)
Глутаровая кислота (пентандиовая кислота)
2-Кетоизовалериановая кислота
Ксантуреновая кислота (8-гидроксикинуреновая кислота)
Себациновая кислота (декандиовая кислота)
Субериновая кислота (пробковая, октандиовая кислота)
Этилмалоновая кислота (2-карбоксимасляная кислота)
4-Метил-2-оксовалерьяновая кислота (2-кетоизокапроевая кислота)
3-Метил-2-оксовалерьяновая кислота (3-метил-2-оксопентановая кислота)
Метилянтарная кислота (пиротартаровая кислота)
Метилмалоновая кислота
Оротовая кислота (пиримидин-4-карбоновая кислота)
2-Гидроксимасляная кислота (2-гидроксибутановая кислота)
Пироглутаминовая кислота (5-оксопролин)
N-Ацетил-L-аспартиковая кислота (N-ацетил-L-аспартат)
Гиппуровая кислота (N-бензоилглицин)
3-Индолилуксусная кислота (гетероауксин)
орто-Гидроксифенилуксусная кислота

С какой целью выполняют исследование

Исследование рекомендуется для диагностики и мониторинга врожденных нарушений обмена веществ у детей, включая:

подозрение на органические ацидемии (ацидурии), такие как метилмалоновая, пропионовая, изовалериановая ацидемии;
оценку метаболизма аминокислот, жирных кислот и углеводов при подозрении на наследственные метаболические заболевания;
выявление причин неврологических симптомов: судорог, гипотонии, летаргии, задержки психомоторного развития;
диагностику метаболического ацидоза, гипогликемии, рвоты, отказа от еды у новорожденных и детей раннего возраста;
обследование при наличии специфического запаха мочи или тела ребенка;
скрининг в семьях с отягощенным анамнезом по метаболическим заболеваниям.

Что может повлиять на результат исследования

Результаты могут быть искажены при:

несоблюдении диеты перед сбором мочи;
приеме некоторых лекарственных препаратов (по согласованию с врачом);
неправильном сборе или хранении мочи.

Литература

Бугун О. В. и др. Наследственные болезни обмена: аминоацидопатии, органические ацидемии, дефекты митохондриального β-окисления. Краткий обзор //Acta biomedica scientifica. – 2021. – Т. 6. – №. 5. – С. 112-125.
Клиническая метаболомика: Учебное пособие/ Под ред. И.В. Кукеса. – Москва: Тинкомаркетинг. – 2024. – 602 с.
Клинические рекомендации. Глутаровая ацидурия тип 1. – 2024.
Клинические рекомендации. Другие виды нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью (Метилмалоновая ацидемия /ацидурия). – 2024.
Клинические рекомендации. Изовалериановая ацидемия/ацидурия. – 2024.
Клинические рекомендации. Пропионовая ацидемия /ацидурия. – 2024.

Подготовка

Правила подготовки к исследованию

За 48 часов до сбора следует исключить из рациона: яблоки, виноград (изюм), груши, клюкву, киви, сливы, бананы, авокадо, ананас, свеклу, помидоры и соки из этих фруктов/овощей, эхинацею, грибы рейши, БАД, содержащие рибозу, добавку к пище Е409 (арабиногалактан), кофе, чай, алкоголь, пищевые добавки.

Питьевой режим стандартный.

За 24 часа до сбора мочи исключить: авиаперелеты инструментальные медицинские обследования (УЗИ, рентген и др.) или процедуры (физиотерапию, массаж и др.).

При подготовке к сбору мочи на фоне медикаментозной терапии прием или отмену лекарственных препаратов следует согласовывать с лечащим врачом.

Сбор биоматериала

Сбор мочи осуществляют после пробуждения и тщательной гигиенической обработки наружных половых органов и области заднего прохода. В транспортный пластиковый стерильный контейнер с крышкой (СКК) собрать среднюю порцию утренней мочи: при первом мочеиспускании небольшое количество мочи (первые 1-2 секунды мочеиспускания) выпустить в унитаз, затем, не прерывая мочеиспускания, подставить контейнер для сбора мочи. Собрать около 30-40 мл (1/2-2/3 от общего объема контейнера).

Литература

Бугун О. В. и др. Наследственные болезни обмена: аминоацидопатии, органические ацидемии, дефекты митохондриального β-окисления. Краткий обзор //Acta biomedica scientifica. – 2021. – Т. 6. – №. 5. – С. 112-125.
Клиническая метаболомика: Учебное пособие/ Под ред. И.В. Кукеса. – Москва: Тинкомаркетинг. – 2024. – 602 с.
Клинические рекомендации. Глутаровая ацидурия тип 1. – 2024.
Клинические рекомендации. Другие виды нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью (Метилмалоновая ацидемия /ацидурия). – 2024.
Клинические рекомендации. Изовалериановая ацидемия/ацидурия. – 2024.
Клинические рекомендации. Пропионовая ацидемия /ацидурия. – 2024.

Показания

В каких случаях проводят анализ «Органические кислоты в моче, скрининговое выявление лабораторных признаков наследственных болезней обмена у новорожденных и детей до 3 лет (43 показателя): адипиновая, 3-гидроксиизовалериановая, 3-гидроксимасляная, 2-гидроксимасляная кислота, пара-гидроксифенилмолочная, пара-гидроксифенилпировиноградная, орто-гидроксифенилуксусная, 3-гдрокси-3-метилглутаровая кислота, 2-гидрокси-3-метилбутановая кислота, гиппуровая кислота, глицериновая кислота, глутаровая кислота, гомогентизиновая, изовалерилглицин, 3-индолилуксусная, 2-кетоглутаровая кислота, 2-кетоизовалериановая, ксантуреновая, лимонная кислота, малоновая, 3-метилглутаровая кислота, 3-метилкротонилглицин, метилмалоновая, метилянтарная, 4-метил-2-оксовалерьяновая, 3-метил-2-оксовалерьяновая, миндальная, молочная, оротовая, пиколиновая, пировиноградная, ГХ-МС»:

при подозрении на органические ацидемии (ацидурии), такие как метилмалоновая, пропионовая, изовалериановая ацидемии;
для оценки метаболизма аминокислот, жирных кислот и углеводов при подозрении на наследственные метаболические заболевания;
для определения причин неврологических симптомов: судорог, гипотонии, летаргии, задержки психомоторного развития;
при симптомах метаболического ацидоза, гипогликемии, рвоты, отказа от еды у новорожденных и детей раннего возраста;
обследование при наличии специфического запаха мочи или тела ребенка;
скрининг в семьях с отягощенным анамнезом по метаболическим заболеваниям.

Литература

Бугун О. В. и др. Наследственные болезни обмена: аминоацидопатии, органические ацидемии, дефекты митохондриального β-окисления. Краткий обзор //Acta biomedica scientifica. – 2021. – Т. 6. – №. 5. – С. 112-125.
Клиническая метаболомика: Учебное пособие/ Под ред. И.В. Кукеса. – Москва: Тинкомаркетинг. – 2024. – 602 с.
Клинические рекомендации. Глутаровая ацидурия тип 1. – 2024.
Клинические рекомендации. Другие виды нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью (Метилмалоновая ацидемия /ацидурия). – 2024.
Клинические рекомендации. Изовалериановая ацидемия/ацидурия. – 2024.
Клинические рекомендации. Пропионовая ацидемия /ацидурия. – 2024.

Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Единицы измерения: ммоль/моль креатинина.

Референсные значения: см. в конце описания.

Интерпретация результатов исследования «Органические кислоты в моче, скрининговое выявление лабораторных признаков наследственных болезней обмена у новорожденных и детей до 3 лет (43 показателя): адипиновая, 3-гидроксиизовалериановая, 3-гидроксимасляная, 2-гидроксимасляная кислота, пара-гидроксифенилмолочная, пара-гидроксифенилпировиноградная, орто-гидроксифенилуксусная, 3-гдрокси-3-метилглутаровая кислота, 2-гидрокси-3-метилбутановая кислота, гиппуровая кислота, глицериновая кислота, глутаровая кислота, гомогентизиновая, изовалерилглицин, 3-индолилуксусная, 2-кетоглутаровая кислота, 2-кетоизовалериановая, ксантуреновая, лимонная кислота, малоновая, 3-метилглутаровая кислота, 3-метилкротонилглицин, метилмалоновая, метилянтарная, 4-метил-2-оксовалерьяновая, 3-метил-2-оксовалерьяновая, миндальная, молочная, оротовая, пиколиновая, пировиноградная, ГХ-МС»

Повышение значений: см. в конце описания (таблица РЗ).

Референсные значения

Показатель	Возраст	Нормальный уровень	Причины повышения
Молочная кислота (лактат, E270)	7 - 30 дней	18,000 - 34,000	Дефицит 2-метил-3-гидроксибутирил-КоА-дегидрогеназы, дефицит биотинидазы, дефицит фруктозо-1,6-дифосфатазы, болезнь накопления гликогена типа 1А (GSD1A) или болезнь фон Гирке, гликогеноз IB типа, гликогеноз IC типа, гликогеноз VI типа, болезнь Герса, молочная ацидемия, синдром Ли, дефицит метилмалонат-полуальдегиддегидрогеназы, дефицит компонента пируватдекарбоксилазы E1, дефицит комплекса пируватдегидрогеназы, дефицит пируватдегидрогеназы и дефицит короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы.
	1 - 24 мес.	4,550 - 44,200
	2 - 3 года	7,670 - 45,800
Пировиноградная кислота (пируват)	7 - 30 дней	8,000 - 52,000	Дефицит фумаразы.
	1 - 24 мес.	2,280 - 30,500
	2 - 3 года	6,560 - 24,400
2-Кетоглутаровая (2-оксоглутаровая) кислота	7 - 30 дней	3,427 - 45,131	Дефицит фумаразы, дефицит 2-кетоглутаратдегидрогеназного комплекса и D-2-гидроксиглутаровая ацидурия.
	1 - 24 мес.	0,600 - 15,300
	2 - 3 года	0,000 - 10,000
Лимонная кислота (цитрат, Е330)	7 - 30 дней	223,3 - 931,8	Болезнь кленового сиропа мочи, первичная гипомагниемия, пропионовая ацидемия и тирозинемия I типа.
	1 - 24 мес.	19,5 - 460,0
	2 - 3 года	26,3 - 235,0
Фумаровая (болетовая, E297) кислота	7 - 30 дней	2,800 - 53,700	Дефицит фумаразы.
	1 - 24 мес.	0,200 - 2,000
	2 - 3 года	0,000 - 1,350
Янтарная (сукциновая, сукцинат, Е363) кислота	7 - 30 дней	23,500 - 64,200	D-2-гидроксиглутаровая ацидурия.
	1 - 24 мес.	3,000 - 24,000
	2 - 3 года	4,000 - 27,000
3-Гидроксимасляная кислота	7 - 30 дней	0,000 - 8,000	Дефицит среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы.
	1 - 24 мес.	0,127 - 3,420
	2 - 3 года	0,200 - 9,430
Малоновая (пропандиовая) кислота	7 - 30 дней	0,000 - 2,000	Дефицит малонил-КоА-декарбоксилазы.
	1 - 24 мес.	0,000 - 2,000
	2 - 3 года	0,101 - 1,329
2-Гидрокси-3-метилбутановая (2-гидроксиизовалериановая) кислота	7 - 30 дней	1,300 - 6,200	Фенилкетонурия, метилмалоновая ацидемия, пропионовая ацидемия, дефицит 3-кетотиолазы, изовалериановая ацидемия, 3-метикротонилгликемия, 3-гидрокси-3-метилглутаровая ацидемия, множественные дефициты карбоксилазы, глутаровая ацидурия, дефицит орнитин транскарбамилазы, глицерина мочи, тирозинемия I типа, галактоземия и болезнь кленового сиропа мочи, 2-гидроксиизовалериановая кислота также была обнаружена в моче пациентов с лактоацидозом и кетоацидозом, а также в моче детей с тяжелой асфиксией.
	1 - 24 мес.	0,050 - 0,216
	2 - 3 года	0,050 - 0,200
Изовалерилглицин (N-изопентаноилглицин)	7 - 30 дней	0,000 - 2,000	Изовалериановая ацидемия.
	1 - 24 мес.	0,000 - 2,000
	2 - 3 года	0,047 - 1,114
3-Метилглутаровая (3-метилпентандиоевая) кислота	7 - 30 дней	0,000 - 3,000	Дефицит гидратазы 3-метилглутаконил-кофермента А, дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА-лиазы.
	1 - 24 мес.	0,327 - 1,879
	2 - 3 года	0,450 - 2,400
3-Метилкротонилглицин	7 - 30 дней	0,000 - 2,000	Дефицит 3-метилкротонил-КоА-карбоксилазы, дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА-лиазы и пропионовая ацидемия.
	1 - 24 мес.	0,000 - 0,544
	2 - 3 года	0,054 - 0,603
пара-Гидроксифенилмолочная кислота	7 - 30 дней	0,000 - 2,000	Фенилкетонурия (ФКУ) и тирозинемия.
	1 - 24 мес.	0,000 - 2,000
	2 - 3 года	0,000 - 0,870
пара-Гидроксифенилпировиноградная кислота	7 - 30 дней	12,500 - 39,600	Тирозинемия III типа, фенилкетонурия.
	1 - 24 мес.	0,102 - 3,482
	2 - 3 года	0,101 - 3,683
Гомогентизиновая (2,5-дигидроксифенилуксусная, мелановая) кислота	7 - 30 дней	0,000 - 1,000	Алкаптонурия.
	1 - 24 мес.	0,000 - 2,500
	2 - 3 года	0,000 - 2,000
Миндальная (фенилгликолевая) кислота	7 - 30 дней	0,000 - 0,126	Фенилкетонурия.
	1 - 24 мес.	0,000 - 0,001
	2 - 3 года	0,001 - 0,003
3-Фенилмолочная (2-гидрокси-3-фенилпропионовая) кислота	7 - 30 дней	0,000 - 2,000	Фенилкетонурия (ФКУ) и гиперфенилаланинемия (ГПА).
	1 - 24 мес.	0,018 - 0,213
	2 - 3 года	0,022 - 0,140
Пиколиновая кислота	7 - 30 дней	1,830 - 3,500	Энтеропатия акродерматит (низкий уровень).
	1 - 24 мес.	0,137 - 2,411
	2 - 3 года	0,113 - 1,440
Глицериновая (2,3-дигидроксипропановая) кислота	7 - 30 дней	1,041 - 9,450	Глицериновая ацидурия.
	1 - 24 мес.	1,083 - 4,277
	2 - 3 года	2,100 - 7,700
Щавелевая (этандиовая, оксаловая) кислота	7 - 30 дней	1,048 - 16,700	Гипероксалурии, дефицит фумаразы.
	1 - 24 мес.	0,000 - 16,360
	2 - 3 года	0,200 - 23,200
Адипиновая (гександиовая, Е355) кислота	7 - 30 дней	2,980 - 58,420	Дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА-лиазы, дефицит карнитин-ацилкарнитин-транслазы, дефицит малонил-Коа-декарбоксилазы и среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы, глутаровая ацидурия I типа.
	1 - 24 мес.	0,674 - 9,951
	2 - 3 года	0,720 - 5,029
3-Гидроксиизовалериановая (3-гидрокси-3-метилбутановая) кислота	7 - 30 дней	0,00 - 46,00	Дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА-лиазы, дефицит 3-метилглутаконовой ацидурии I типа, дефицит биотинидазы и изовалериановая ацидурия, дефицит дигидролипоамиддегидрогеназы, дефицит 3-метилкротонил-КоА-карбоксилазы 1, дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА-лиазы, множественный дефицит карбоксилазы с поздним началом, дефицит холокарбоксилазинтетазы и дефицит 3-метилкротонил-КоА-карбоксилазы 2.
	1 - 24 мес.	1,30 - 12,20
	2 - 3 года	1,40 - 16,00
3-Гидрокси-3-метилглутаровая кислота (меглутол)	7 - 30 дней	9,974 - 34,760	3-Гидрокси-3-метилглутаровая ацидурия.
	1 - 24 мес.	0,390 - 9,576
	2 - 3 года	1,253 - 18,000
Глутаровая (пентандиовая) кислота	7 - 30 дней	0,000 - 2,000	Глутаровая ацидурия I типа, дефицит малонил-СоА-декарбоксилазы и глутаровая ацидурия III типа.
	1 - 24 мес.	0,000 - 5,000
	2 - 3 года	0,000 - 1,000
2-Кетоизовалериановая кислота	7 - 30 дней	0,000 - 1,000	Болезнь кленового сиропа.
	1 - 24 мес.	0,059 - 1,148
	2 - 3 года	0,057 - 0,765
Ксантуреновая (8-гидроксикинуреновая) кислота	7 - 30 дней	0,353 - 0,828	Цитруллинемия I типа.
	1 - 24 мес.	0,001 - 0,839
	2 - 3 года	0,000 - 0,573
Себациновая (декандиовая) кислота	7 - 30 дней	0,000 - 2,000	Дефицит карнитин-ацилкарнитин-транслоказы и дефицит среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы.
	1 - 24 мес.	0,000 - 2,000
	2 - 3 года	0,000 - 1,000
Субериновая кислота (пробковая, октандиовая кислота)	7 - 30 дней	0,000 - 2,000	Дефицит среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы (MCAD). Субериновая кислота связана с дефицитом карнитин-ацилкарнитин-транслоказы, дефицитом малонил-Коа-декарбоксилазы.
	1 - 24 мес.	0,200 - 5,090
	2 - 3 года	0,000 - 2,000
Этилмалоновая (2-карбоксимасляная) кислота	7 - 30 дней	0,000 - 30,000	Дефицит короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы (дефицит SCAD) и этилмалоновая энцефалопатия.
	1 - 24 мес.	1,780 - 8,400
	2 - 3 года	1,480 - 9,100
4-Метил-2-оксовалерьяновая (2-кетоизокапроевая) кислота	7 - 30 дней	0,000 - 0,700	Болезнь кленового сиропа.
	1 - 24 мес.	0,062 - 1,424
	2 - 3 года	0,082 - 0,593
3-Метил-2-оксовалерьяновая (3-метил-2-оксопентановая) кислота	7 - 30 дней	0,000 - 1,000	Болезнь кленового сиропа.
	1 - 24 мес.	0,000 - 2,090
	2 - 3 года	0,231 - 3,103
Метилянтарная (пиротартаровая) кислота	7 - 30 дней	0,000 - 3,000	Этилмалоновая энцефалопатия, изовалериановая ацидемия и дефицит среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы.
	1 - 24 мес.	0,982 - 4,104
	2 - 3 года	1,100 - 6,200
Метилмалоновая кислота	7 - 30 дней	1,299 - 4,026	Дефицит малонил-КоА-декарбоксилазы, малоновая ацидурия, дефицит метилмалонат-диальдегиддегидрогеназы, метилмалоновая ацидурия и метилмалоновая ацидурия вследствие недостаточности кобаламина.
	1 - 24 мес.	0,000 - 2,000
	2 - 3 года	0,000 - 2,000
Оротовая (пиримидин-4-карбоновая) кислота	7 - 30 дней	0,019 - 1,197	Аргининемия, синдром LPI (непереносимость лизинурического белка), гиперорнитинемия-гипераммонемия-гомоцитруллинурия (HHH), дефицит ОТС, цитруллинемия I типа, дефицит пуриновой нуклеозид-фосфорилазы и оротическая ацидурия.
	1 - 24 мес.	0,074 - 0,600
	2 - 3 года	0,023 - 0,700
2-Гидроксимасляная кислота (2-гидроксибутановая кислота)	7 - 30 дней	0,104 - 0,336	Асфиксия при рождении, «церебральный» лактоацидоз, глутаровая ацидурия II типа, дефицит дигидролипоилдегидрогеназы (E3) и пропионовая ацидемия.
	1 - 24 мес.	0,100 - 0,600
	2 - 3 года	0,100 - 0,700
Пироглутаминовая кислота (5-оксопролин)	7 - 30 дней	0,716 - 15,700	5-оксопролинурия, дефицит 5-оксопролиназы, дефицит глутатион-синтетазы, хокинсинурия и пропионовая ацидемия.
	1 - 24 мес.	0,800 - 40,000
	2 - 3 года	0,600 - 14,000
N-Ацетил-L-аспартиковая кислота (N-ацетил-L-аспартат)	7 - 30 дней	12,300 - 29,900	Болезнь Канавана.
	1 - 24 мес.	0,000 - 17,747
	2 - 3 года	0,808 - 7,244
Гиппуровая кислота (N-бензоилглицин)	7 - 30 дней	38,80 - 385,50	Фенилкетонурия, пропионовая ацидемия, тирозинемия I типа.
	1 - 24 мес.	15,33 - 133,00
	2 - 3 года	46,60 - 372,30
3-Индолилуксусная кислота (гетероауксин)	7 - 30 дней	1,865 - 3,941	Фенилкетонурия.
	1 - 24 мес.	0,000 - 6,000
	2 - 3 года	1,774 - 9,850
орто-Гидроксифенилуксусная кислота	7 - 30 дней	0,549 - 2,938	Ассоциирована с фенилкетонурией.
	1 - 24 мес.	0,040 - 1,221
	2 - 3 года	0,166 - 1,883

Литература

Бугун О. В. и др. Наследственные болезни обмена: аминоацидопатии, органические ацидемии, дефекты митохондриального β-окисления. Краткий обзор //Acta biomedica scientifica. – 2021. – Т. 6. – №. 5. – С. 112-125.
Клиническая метаболомика: Учебное пособие/ Под ред. И.В. Кукеса. – Москва: Тинкомаркетинг. – 2024. – 602 с.
Клинические рекомендации. Глутаровая ацидурия тип 1. – 2024.
Клинические рекомендации. Другие виды нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью (Метилмалоновая ацидемия /ацидурия). – 2024.
Клинические рекомендации. Изовалериановая ацидемия/ацидурия. – 2024.
Клинические рекомендации. Пропионовая ацидемия /ацидурия. – 2024.