(Chromolab) Органические кислоты в моче - выявление функциональных метаболических изменений (63 показателя) для лиц старше 3-х лет, ГХ-МС

Синонимы: Профиль органических кислот.

Analysis of Organic Acids in Urine; Urine Organic Acid Analysis, UOA; Organic Acid Profiling; Organic Aciduria Screening Test; GC-MS-based Metabolomic Analysis of Urine.

Краткое описание исследования «Органические кислоты в моче, выявление функциональных метаболических изменений (63 показателя): маркеры углеводного обмена; маркеры метаболизма в цикле трикарбоновых кислот (в цикле Кребса), энергообеспечения клеток, митохондриальной дисфункции, маркеры кетогенеза, дисрегуляции обмена углеводов и бета-окисления жирных кислот; маркеры метаболизма разветвленных аминокислот; маркеры метаболизма ароматических аминокислот (фенилаланина и тирозина); маркеры метаболизма триптофана; маркеры метаболизма щавелевой кислоты (оксалатов); маркеры достаточности витаминов; маркеры кофакторного метилирования; маркеры детоксикации и эндогенной интоксикации; маркеры интоксикации производными бензола; маркеры дисбиоза кишечника; соотношение квинолиновой/ксантуреновой кислот для лиц старше 3 лет, ГХ-МС»

Органические кислоты – продукты промежуточного метаболизма, отражающие состояние обмена углеводов, жиров, аминокислот и энергии.

Исследование рекомендовано для диагностики органических ацидурий, также называемых органическими ацидемиями, которые представляют собой группу врожденных нарушений обмена веществ, характеризующихся дефектами катаболизма аминокислот, углеводов или жирных кислот. Эти нарушения приводят к накоплению токсичных органических кислот и их производных в биологических жидкостях, вызывая метаболический ацидоз и мультисистемные поражения.

Отклонения концентрации органических кислот в моче могут возникать не только из-за генетических дефектов. Исследование позволяет выявлять функциональные метаболические нарушения, которые могут развиваться под влиянием различных факторов:

• воздействия токсических веществ (тяжелых металлов, пестицидов);
• при дефиците микронутриентов (витаминов, микроэлементов);
• дисбиотических нарушений при избыточном бактериальном росте, кандидозе кишечника;
• при инсулинорезистентности, гипогликемии;
• на фоне оксидативного стресса и повреждения митохондрий;
• несбалансированном питании (дефиците белка, избытке углеводов и липидов).

Расширенный анализ органических кислот в моче методом газовой хроматографии с масс-спектрометрическим детектированием (ГХ-МС) позволяет идентифицировать нарушения обмена веществ на ранних стадиях, до проявления явных клинических симптомов. Методика обеспечивает выявление более 60 органических кислот и их метаболитов, что дает возможность диагностировать широкий спектр врожденных и приобретенных нарушений.

На бланке результата исследования показатели объединены в диагностические блоки согласно биологической роли и клинической значимости.

Маркеры углеводного обмена

• Молочная кислота (лактат, E270)
• Пировиноградная кислота (пируват)

Маркеры метаболизма в цикле трикарбоновых кислот (в цикле Кребса), энергообеспечения клеток, митохондриальной дисфункции, обмена аминокислот, достаточности витаминов группы В, коэнзима Q и Mg

• Лимонная кислота (цитрат, Е330)
• цис-Аконитовая кислота (пропилентрикарбоновая кислота)
• Изолимонная кислота (изоцитрат)
• 2-Кетоглутаровая кислота (2-оксоглутаровая кислота)
• Янтарная кислота (сукциновая кислота, сукцинат, Е363)
• Фумаровая кислота (болетовая кислота, E297)
• Яблочная кислота (малат, оксиянтарная кислота, Е296)
• 2-Метилглутаровая (2-метилпентандиовая) кислота

Маркеры кетогенеза, дисрегуляции обмена углеводов и бета-окисления жирных кислот

• Ацетоуксусная кислота (3-кетомасляная кислота, ацетоацетат)
• 3-Гидроксимасляная кислота
• Малоновая кислота (пропандиовая кислота)

Маркеры метаболизма разветвленных аминокислот валина, лейцина, изолейцина

• 2-Гидрокси-3-метилбутановая кислота (2-гидроксиизовалериановая кислота)
• 3-Метилкротонилглицин
• 3-Метилглутаровая кислота (3-метилпентандиоевая кислота)
• Изовалерилглицин (N-изопентаноилглицин)

Маркеры метаболизма ароматических аминокислот (фенилаланина и тирозина)

• пара-Гидроксифенилмолочная кислота
• пара-Гидроксифенилпировиноградная кислота
• Гомогентизиновая кислота (2,5-дигидроксифенилуксусная кислота, мелановая кислота)
• 3-Фенилмолочная кислота (2-гидрокси-3-фенилпропионовая кислота)
• Фенилглиоксиловая кислота (бензоилмуравьиная кислота)
• Миндальная кислота (фенилгликолевая кислота)

Маркеры метаболизма триптофана

• Квинолиновая кислота (хинолиновая; 2,3-пиридиндикарбоновая кислота)
• Пиколиновая кислота

Маркеры достаточности витаминов B1, B2 и липоевой кислоты

• 2-Кетоизовалериановая кислота
• 3-Метил-2-оксовалерьяновая кислота (3-метил-2-оксопентановая кислота)
• 4-Метил-2-оксовалерьяновая кислота (2-кетоизокапроевая кислота)

Маркеры достаточности витаминов B2, B5, микросомального омега-окисления жирных кислот и дефицита карнитинов

• Глутаровая кислота (пентандиовая кислота)
• Себациновая кислота (декандиовая кислота)
• Адипиновая кислота (гександиовая кислота, Е355)
• Субериновая кислота (пробковая, октандиовая кислота)

Маркеры достаточности витаминов B2, B5 и вспомогательного окисления бутирата (масляной кислоты)

• Этилмалоновая кислота (2-карбоксимасляная кислота)
• Метилянтарная кислота (пиротартаровая кислота)

Маркеры достаточности витамина B6

• Ксантуреновая кислота (8-гидроксикинуреновая кислота)
• Кинуреновая кислота

Маркеры достаточности витамина В7 (биотина) и B8 (инозитола)

• 3-Гидроксиизовалериановая кислота (3-гидрокси-3-метилбутановая кислота)

Маркеры нарушения синтеза Коэнзима Q10

• 3-Гидрокси-3-метилглутаровая кислота (меглутол)

Маркеры кофакторного метилирования

Маркеры достаточности витамина B9

• Формиминоглутаминовая кислота

Маркеры достаточности витамина B12

• Метилмалоновая кислота

Маркеры детоксикации и эндогенной интоксикации

• 2-Гидроксимасляная кислота (2-гидроксибутановая кислота)
• Пироглутаминовая кислота (5-оксопролин)
• N-Ацетил-L-аспартиковая кислота (N-ацетил-L-аспартат)
• Оротовая кислота (пиримидин-4-карбоновая кислота)

Маркеры интоксикации производными бензола

• Гиппуровая кислота (N-бензоилглицин)
• Метилгиппуровые кислоты, суммарно
• Фенилглиоксиловая кислота (бензоилмуравьиная кислота)
• Миндальная кислота (фенилгликолевая кислота)

Маркеры дисбиоза кишечника

Бактериальные маркеры дисбиоза кишечника

• Бензойная кислота (драциловая кислота, E210)
• орто-Гидроксифенилуксусная кислота
• пара-Гидроксибензойная кислота (пара-карбоксифенол)
• Гиппуровая кислота (N-бензоилглицин)
• Метилгиппуровые кислоты, суммарно
• орто-Метилгиппуровая кислота
• мета-Метилгиппуровая кислота
• пара-Метилгиппуровая кислота
• Трикарбаллиловая кислота (1,2,3-пропантрикабоксиловая кислота)
• 3-Индолилуксусная кислота (гетероауксин)
• Кофейная кислота (3,4-дигидроксикоричная кислота, 3,4-дигидроксибензенакриловая кислота)

Дрожжевые и грибковые маркеры дисбиоза кишечника

• Винная кислота (диоксиянтарная кислота, тартаровая кислота, Е334)
• 2-Гидрокси-2-метилбутандиовая (лимонно-яблочная) кислота

Рассчитываемые коэффициенты

Соотношение квинолиновая/ксантуреновая кислоты

С какой целью выполняют исследование

Исследование органических кислот в моче проводят:

• для комплексной оценки метаболизма углеводов, жиров и белков, что особенно важно для людей, ведущих активный и здоровый образ жизни и желающих проводить профилактику возможных нарушений обмена веществ;
• оценки митохондриальной функции и раннего выявления митохондриальных дисфункций, которые могут быть причиной хронических заболеваний и общего недомогания;
• раннего выявления нарушений обмена веществ, которые могут лежать в основе заболеваний, относящихся к таким направлениям медицины, как кардиология, неврология, гастроэнтерология, дерматология, гинекология, пульмонология.
• выявления причин хронических и трудно диагностируемых состояний, таких как хроническая усталость, неврологические нарушения, мышечная слабость, частые инфекции, особенно у пациентов, не получивших четких ответов на вопросы о причинах их состояния;
• скрининга врожденных нарушений обмена веществ, в том числе органических ацидурий, у пациентов с задержкой развития или поведенческими нарушениями;
• контроля эффективности и подбора индивидуальной терапии при подтвержденных нарушениях обмена веществ.

Что может повлиять на результат исследования

Результат может искажаться при неправильном сборе мочи или употреблении некоторых продуктов питания.

Литература

1. Бугун О. В. и др. Наследственные болезни обмена: аминоацидопатии, органические ацидемии, дефекты митохондриального β-окисления. Краткий обзор//Acta biomedica scientifica. – 2021. – Т. 6. – №. 5. – С. 112-125.
2. Клиническая метаболомика: Учебное пособие/ Под ред. И.В. Кукеса—Москва: Тинкомаркетинг. – 2024. – 602 с.
3. Morava E., Oglesbee D. Laboratory and metabolic investigations //Handbook of Clinical Neurology. – 2023. – Т. 194. – С. 167-172.
4. Mouskeftara T. et al. Analysis of urinary organic acids by gas chromatography tandem mass spectrometry method for metabolic profiling applications //Journal of Chromatography A. – 2021. – Т. 1658. – С. 462590.
5. Shakerdi L. A. et al. Organic aciduria disorders in pregnancy: an overview of metabolic considerations //Metabolites. – 2023. – Т. 13. – №. 4. – С. 518.

Правила подготовки к исследованию

За 48 часов до сбора мочи следует исключить из рациона: яблоки, виноград (изюм), груши, клюкву, киви, сливы, бананы, авокадо, ананас, свеклу, помидоры и соки из этих фруктов/овощей, эхинацею, грибы рейши, БАД, содержащие рибозу, добавку к пище Е409 (арабиногалактан), кофе, чай, алкоголь, пищевые добавки.

Питьевой режим стандартный.

За 24 часа до сбора мочи исключить: авиаперелеты, инструментальные медицинские обследования (УЗИ, рентген и др.) или процедуры (физиотерапию, массаж и др.).

При подготовке к сбору мочи на фоне медикаментозной терапии прием или отмену лекарственных препаратов следует согласовывать с лечащим врачом.

Сбор биоматериала

Сбор мочи осуществляют после пробуждения и тщательной гигиенической обработки наружных половых органов и области заднего прохода. В транспортный пластиковый стерильный контейнер с крышкой собирают среднюю порцию утренней мочи: при первом мочеиспускании небольшое количество мочи (первые 1-2 секунды мочеиспускания) выпустить в унитаз, затем, не прерывая мочеиспускания, подставить контейнер для сбора мочи. Собирают около 30-40 мл (1/2-2/3 от общего объема контейнера).

Литература

1. Бугун О. В. и др. Наследственные болезни обмена: аминоацидопатии, органические ацидемии, дефекты митохондриального β-окисления. Краткий обзор//Acta biomedica scientifica. – 2021. – Т. 6. – №. 5. – С. 112-125.
2. Клиническая метаболомика: Учебное пособие/ Под ред. И.В. Кукеса—Москва: Тинкомаркетинг. – 2024. – 602 с.
3. Morava E., Oglesbee D. Laboratory and metabolic investigations //Handbook of Clinical Neurology. – 2023. – Т. 194. – С. 167-172.
4. Mouskeftara T. et al. Analysis of urinary organic acids by gas chromatography tandem mass spectrometry method for metabolic profiling applications //Journal of Chromatography A. – 2021. – Т. 1658. – С. 462590.
5. Shakerdi L. A. et al. Organic aciduria disorders in pregnancy: an overview of metabolic considerations //Metabolites. – 2023. – Т. 13. – №. 4. – С. 518.

В каких случаях проводят анализ «Органические кислоты в моче, выявление функциональных метаболических изменений (63 показателя): маркеры углеводного обмена; маркеры метаболизма в цикле трикарбоновых кислот (в цикле Кребса), энергообеспечения клеток, митохондриальной дисфункции, маркеры кетогенеза, дисрегуляции обмена углеводов и бета-окисления жирных кислот; маркеры метаболизма разветвленных аминокислот; маркеры метаболизма ароматических аминокислот (фенилаланина и тирозина); маркеры метаболизма триптофана; маркеры метаболизма щавелевой кислоты (оксалатов); маркеры достаточности витаминов; маркеры кофакторного метилирования; маркеры детоксикации и эндогенной интоксикации; маркеры интоксикации производными бензола; маркеры дисбиоза кишечника; соотношение квинолиновой/ксантуреновой кислот для лиц старше 3 лет, ГХ-МС»:

• комплексная оценка метаболизма углеводов, жиров и белков;
• оценка митохондриальной функции и раннего выявления митохондриальных дисфункций;
• раннее выявление нарушений обмена веществ;
• выявление причин хронических и трудно диагностируемых состояний, таких как хроническая усталость, неврологические нарушения, мышечная слабость, частые инфекции;
• диагностика врожденных нарушений обмена веществ, в том числе органических ацидурий;
• контроль эффективности и подбора индивидуальной терапии при подтвержденных нарушениях обмена веществ.

Литература

1. Бугун О. В. и др. Наследственные болезни обмена: аминоацидопатии, органические ацидемии, дефекты митохондриального β-окисления. Краткий обзор//Acta biomedica scientifica. – 2021. – Т. 6. – №. 5. – С. 112-125.
2. Клиническая метаболомика: Учебное пособие/ Под ред. И.В. Кукеса—Москва: Тинкомаркетинг. – 2024. – 602 с.
3. Morava E., Oglesbee D. Laboratory and metabolic investigations //Handbook of Clinical Neurology. – 2023. – Т. 194. – С. 167-172.
4. Mouskeftara T. et al. Analysis of urinary organic acids by gas chromatography tandem mass spectrometry method for metabolic profiling applications //Journal of Chromatography A. – 2021. – Т. 1658. – С. 462590.
5. Shakerdi L. A. et al. Organic aciduria disorders in pregnancy: an overview of metabolic considerations //Metabolites. – 2023. – Т. 13. – №. 4. – С. 518.

Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Единицы измерения:

Органические кислоты – ммоль/моль креатинина.

Кроме:

Гиппуровая кислота – ммоль/л.

Метилгиппуровые кислоты, сумм. – ммоль/л.

Фенилглиоксиловая кислота – ммоль/л.

Миндальная кислота – ммоль/л.

Ацетоуксусная кислота – отн. ед./моль креатинина.

Референсные значения: см. в конце описания.

Интерпретация результатов исследования «Органические кислоты в моче, выявление функциональных метаболических изменений (63 показателя): маркеры углеводного обмена; маркеры метаболизма в цикле трикарбоновых кислот (в цикле Кребса), энергообеспечения клеток, митохондриальной дисфункции, маркеры кетогенеза, дисрегуляции обмена углеводов и бета-окисления жирных кислот; маркеры метаболизма разветвленных аминокислот; маркеры метаболизма ароматических аминокислот (фенилаланина и тирозина); маркеры метаболизма триптофана; маркеры метаболизма щавелевой кислоты (оксалатов); маркеры достаточности витаминов; маркеры кофакторного метилирования; маркеры детоксикации и эндогенной интоксикации; маркеры интоксикации производными бензола; маркеры дисбиоза кишечника; соотношение квинолиновой/ксантуреновой кислот для лиц старше 3 лет, ГХ-МС»

Как повышение, так и снижение экскреции органических кислот с мочой может отражать различные патологические и физиологические состояния. Интерпретация результатов требует комплексной оценки уровней конкретных метаболитов и клинического контекста.

Повышение значений

Повышенное выделение органических кислот с мочой – важный диагностический маркер, как правило свидетельствующий о нарушениях метаболических процессов.

Причинами повышения разных видов органических кислот могут быть:

1. Врожденные нарушения обмена веществ (аминоацидопатии, органические ацидемии).
2. Приобретенные метаболические нарушения.
3. Митохондриальная дисфункция.
4. Дефицит витаминов-кофакторов.
5. Дисбиоз кишечника.
6. Токсические воздействия.
7. Другие состояния на фоне хронических заболеваний.

Понижение значений

1. Нарушение функции почек.
2. Нарушения метаболических путей.
3. Нутритивный дефицит, голодание.
4. Ятрогенные воздействия (прием антимикробных препаратов и других лекарственных средств).

Референсные значения

Литература

1. Бугун О. В. и др. Наследственные болезни обмена: аминоацидопатии, органические ацидемии, дефекты митохондриального β-окисления. Краткий обзор//Acta biomedica scientifica. – 2021. – Т. 6. – №. 5. – С. 112-125.
2. Клиническая метаболомика: Учебное пособие/ Под ред. И.В. Кукеса—Москва: Тинкомаркетинг. – 2024. – 602 с.
3. Morava E., Oglesbee D. Laboratory and metabolic investigations //Handbook of Clinical Neurology. – 2023. – Т. 194. – С. 167-172.
4. Mouskeftara T. et al. Analysis of urinary organic acids by gas chromatography tandem mass spectrometry method for metabolic profiling applications //Journal of Chromatography A. – 2021. – Т. 1658. – С. 462590.
5. Shakerdi L. A. et al. Organic aciduria disorders in pregnancy: an overview of metabolic considerations //Metabolites. – 2023. – Т. 13. – №. 4. – С. 518.