Молекулярно-генетическое исследование гена HLA-B57:01 (Detection of the HLA-B57:01 gene)

Правила подготовки к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Единицы измерения: тест качественный.

Референсные значения: не обнаружено HLA-B*57:01 и других вариантов гена HLA-B57.

Форма представления результата

Результат выдается в терминах «обнаружено» или «не обнаружено».

Трактовка результатов исследования «Молекулярно-генетическое исследование гена HLA-B57:01»

Норма

У пациента не обнаружено HLA-B*57:01 и других вариантов гена HLA-B57, что значительно снижает вероятность реакций гиперчувствительности на препарат Абакавир.

Не норма

У пациента обнаружено носительство гена HLA-B*57, для которого самой частой аллелью является B*57:01. Данный результат значительно увеличивает вероятность реакций гиперчувствительности на препарат Абакавир. Терапия Абакавиром противопоказана из-за высокого риска развития жизнеугрожающих осложнений.

Обращаем Ваше внимание, что для ряда генетических исследований необходимо заполнение анкет:

• Анкета 1 
• Анкета 2 

Синонимы: Выявление аллели 5701 локуса B главного комплекса гистосовместимости человека (HLA B*5701).

Краткое описание исследования «Молекулярно-генетическое исследование гена HLA-B57:01»

Генотипирование HLA-B57 проводится перед началом приема препарата Абакавир с целью минимизации риска развития реакции гиперчувствительности.

Абакавир – нуклеозидный ингибитор обратной транскриптазы, который используется для лечения ВИЧ-инфекции в рамках высокоактивной антиретровирусной терапии. Препарат может вызывать реакции гиперчувствительности. Гиперчувствительность к абакавиру – опасный для жизни клинический синдром, развивается в первые 6 недель после начала антиретровирусной терапии (синдром гиперчувствительности замедленного типа) и характеризующийся:

• головной болью;
• головокружением;
• лихорадкой;
• сыпью;
• желудочно-кишечными (тошнота, рвота и диарея) симптомами;
• респираторными (одышка и кашель) симптомами.

Может приводить к развитию летального исхода.

С какой целью выполняют исследование

с целью минимизации риска развития реакции гиперчувствительности.

Литература

1. Mounzer K. et al. HLA-B* 57: 01 screening and hypersensitivity reaction to abacavir between 1999 and 2016 in the OPERA® observational database: a cohort study //AIDS research and therapy. – 2019. – Т. 16. – С. 1-9.
2. Dean L. Abacavir therapy and HLA-B* 57: 01 genotype. Medical Genetics Summaries [Internet]. Bethesda (MD): National Center for Biotechnology Information (US). – 2018.
3. Peter J., Choshi P., Lehloenya R. J. Drug hypersensitivity in HIV infection //Current opinion in allergy and clinical immunology. – 2019. – Т. 19. – №. 4. – С. 272-282.