НИПТ-базовый. Неинвазивный пренатальный тест на трисомии 13, 18, 21 хромосом, 3 синдрома (NIPT trisomies 21,13,18)

Правила подготовки к исследованию

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Внимание! Кровь на исследование должна быть сдана не ранее, чем с 10 недель беременности (по данным УЗИ).

В каких случаях проводят неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) – базовая панель:

Одно- и двуплодная беременность с 10 недель (по данным УЗИ).

Ограничения исследования:

• срок беременности на дату взятия биологического материала для исследований составляет 9 недель 6 дней и менее (по данным УЗИ);
• более двух плодов в текущую беременность;
• менее 8 недель с момента обнаружения замершего плода из двойни в текущей беременности;
• аллогенное переливание крови в течение одного года;
• трансплантация костного мозга, пересадка органов и лечение стволовыми клетками в анамнезе пациентки;
• злокачественное новообразование на дату взятия биологического материала у пациентки;
• изменения в кариотипе матери;
• терапия человеческим сывороточным альбумином/иммуноглобулином/экзогенными клетками ДНК в течение последних четырех недель;
• терапия гепарином в течение 24 часов;
• беременность двумя плодами с применением донорских программ (донорская яйцеклетка, суррогатное материнство).

Трактовка результатов исследования «Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) – базовая панель»

В результате выдается заключение с вычисленным риском по хромосомным аномалиям у плода и, по желанию пациента, указывается пол плода.

Причинами низкого количества или качества фетальной ДНК могут быть:

• ранний срок беременности
• избыточный вес
• терапия препаратами гепарина перед взятием крови (за 24 часа)
• плацентарные и сосудистые нарушения
• хромосомные аномалии плода
• нарушение преаналитики
• индивидуальные особенности (около 0,5% беременных женщин, у которых на протяжении всей беременности низкая фетальная фракция).

Результат НИПТ, включая информацию о низкой фетальной фракции, получают, только проделав все этапы исследования. При выявлении низкой фетальной фракции выдача результата невозможна. Рекомендована однократная бесплатная пересдача крови спустя 2 недели от первого взятия, чтобы исключить нарушение преаналитических требований.

Синонимы: НИПС; Неинвазивный тест; Неинвазивный скрининг; ДНК-скрининг анеуплоидий; Анализ фетальной фракции ДНК в крови матери.

Noninvasive prenatal testing (NIPT), Cell-Free DNA (cfDNA) Testing; Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities.

Пройти исследование можно только с 11:00.

Краткое описание исследования «Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) – базовая панель»

Генетический пренатальный скрининг на хромосомные аномалии у плода проводится с помощью анализа внеклеточной ДНК, выделенной из крови беременной женщины. Неинвазивное пренатальное тестирование хромосомных аномалий плода (НИПТ) относится к наиболее точным скрининговым методам для оценки риска наиболее частых анеуплоидий.

НИПТ на сегодняшний день является рутинной практикой врачей-генетиков и врачей-акушеров-гинекологов. Он позволяет избежать напрасных волнений, связанных с ложными результатами биохимического скрининга, а также необоснованного проведения инвазивных процедур. Наиболее частыми причинами врожденных пороков развития плода являются синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы), синдром Эдвардса (трисомия 18 хромосомы), синдром Патау (трисомия 13 хромосомы). Именно эти синдромы рекомендованы профессиональными сообществами для неинвазивного скрининга в первую очередь.

Заболевания, выявляемые с помощью теста:

• синдром Дауна (трисомия 21)
• синдром Эдвардса (трисомия 18)
• синдром Патау (трисомия 13)

С какой целью выполняют исследование

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) – базовая панель направлен на определение пола и оценку риска синдрома Дауна (трисомия 21), синдрома Эдвардса (трисомия 18), синдрома Патау (трисомия 13) у плода.

Литература

1. Калашникова Е. А. и др. Современное значение неинвазивного пренатального исследования внеклеточной ДНК плода в крови матери и перспективы его применения в системе массового скрининга беременных в Российской Федерации //Журнал акушерства и женских болезней. – 2021. – Т. 70. – №. 1. – С. 19-50.
2. Оленев А. С. и др. Нормативно-правовое регулирование дородового скрининга с использованием неинвазивного пренатального теста в Российской Федерации //Вопросы гинекологии, акушерства и перинатологии. – 2020. – Т. 19. – №. 6. – С. 124.
3. Сухих Г. Т. и др. Неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг анеуплоидий плода по крови матери методом высокопроизводительного секвенирования //Акушерство и гинекология. – 2016. – №. 6. – С. 129-157.
4. Сухих Г. Т. и др. Неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг методом высокопроизводительного секвенирования у беременных с акушерской патологией //Доктор. Ру. – 2017. – №. 3 (132). – С. 11-15.
5. Dungan J. S. et al. Noninvasive prenatal screening (NIPS) for fetal chromosome abnormalities in a general-risk population: An evidence-based clinical guideline of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) //Genetics in Medicine. – 2023. – Т. 25. – №. 2. – С. 100336.
6. Gadsbøll K. et al. Current use of noninvasive prenatal testing in Europe, Australia and the USA: a graphical presentation //Acta obstetricia et gynecologica Scandinavica. – 2020. – Т. 99. – №. 6. – С. 722-730.
7. Palomaki G. E. et al. International Society for Prenatal Diagnosis Position Statement: cell free (cf) DNA screening for Down syndrome in multiple pregnancies //Prenatal Diagnosis. – 2020. – Т. 41. – №. 10. – С. 1222-1232.
8. Rose N. C. et al. Screening for fetal chromosomal abnormalities: ACOG practice bulletin, number 226 //Obstetrics & Gynecology. – 2020. – Т. 136. – №. 4. – С. e48-e69.