Специальной подготовки не требуется. Взятие крови желательно проводить не ранее 4 часов после приема пищи.
Форма представления результата: качественный.
Референсные значения:
Обнаружен генотип гена APOE - E3/E3.
Интерпретация результата:
|
Генотип
|
Интерпретация
|
|
E2/E2. E2/E3
|
Повышенный риск развития гиперлипидемии III типа.
|
|
E3/E4. E4/E4
|
Повышенный риск развития болезни Альцгеймера, атеросклероза и ишемической болезни сердца.
|
|
E3/E3
|
Генотип не оказывает влияния на риск развития сердечно-сосудистых заболеваний и болезни Альцгеймера.
|
Обращаем внимание:
при оформлении нескольких исследований их результаты могут быть могут быть напечатаны на одном бланке
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Обращаем Ваше внимание, что для ряда генетических исследований необходимо заполнение анкет:
Для оформления несовершеннолетних пациентов (до 18 лет) требуется присутствие законного представителя (родителя, опекуна и т.д.) с документом, удостоверяющим личность.
Тест используется для диагностики гиперлипидемии III типа, а также для прогноза развития болезни Альцгеймера
Аполипопротеин E (ApoE) – гликопротеин плазмы крови, участвующий в элиминации липопротеинов из циркуляции. Он является структурным белком хиломикронов, липопротеинов очень низкой (ЛПОНП) и высокой плотности (ЛПВП), а также функционирует как лиганд для рецепторов печени, участвующих в захвате липопротеинов (рецептор липопротеинов низкой плотности (ЛПНП)). Таким образом, ApoE принимает участие в катаболизме липопротеинов и их интернализации, регулируя уровень холестерина в плазме. Кроме того, белок синтезируется клетками нейроглии и является основным транспортером холестерина в нервной системе, играя важную роль в моделировании мембран нейронов.
ApoE кодируется одноименным геном, имеющим 3 аллельные изоформы в зависимости от аминокислотной замены в положениях 122 и 158. Эти аллельные изоформы имеют различную частоту в популяции – E2 (5-10%), E3 (65-70%) и E4 (15-20%) и образуют 3 гомозиготных (E2/E2, E3/E3 и E4/E4) и 3 гетерозиготных фенотипа (E2/E3, E2/E4 и E3/E4). Различные комбинации алеллей связаны с уровнем ферментной активности белка и его аффинностью к рецепторам, что обуславливает их влияние на развитие сердечно-сосудистых заболеваний и болезни Альцгеймера.
Носительство E2 ассоциировано с низкими уровнями ЛПНП и играет протективную роль в отношении ишемической болезни сердца (ИБС). Однако под влиянием других генетических факторов и окружающей среды носители генотипа E2/E2 более подвержены такому заболеванию как гиперлипидемия III типа. С другой стороны, аллель E4 связана с более высокими уровнями ЛПНП, а также повышенными рисками ИБС, атеросклероза, болезни Альцгеймера и церебральной амилоидной ангиопатии. Генотип E4/E4 также связан с более ранним развитием и выраженной тяжестью этих заболеваний. У 65% больных с поздней семейной и спорадической формами болезни Альцгеймера можно обнаружить носительство E4. В то же время, носительству аллели E3 отводят протективную роль в отношении кардиоваскулярных и нейродегенеративных заболеваний.
Литература
- Mahley RW. Apolipoprotein E: from cardiovascular disease to neurodegenerative disorders. J Mol Med (Berl). 2016;94(7):739-746.
- de Chaves EP, Narayanaswami V. Apolipoprotein E and cholesterol in aging and disease in the brain. Future Lipidol. 2008;3(5):505-530.
- Austin MA, Hutter CM, Zimmern RL, Humphries SE. Genetic causes of monogenic heterozygous familial hypercholesterolaemia: a HuGE prevalence review. Am J Epidemiol 2004;160:407–20.