Вы находитесь в городе Ваш город: Витебск
Для оформления несовершеннолетних пациентов (до 18 лет) требуется присутствие законного представителя (родителя, опекуна и т.д.) с документом, удостоверяющим личность.
Синонимы: Недостаточность антитромбина III.
Краткое описание исследования «Молекулярно-генетическая диагностика недостаточности протеина S при тромбофилии (экзоны 5, 6, 11, 12, 13, 14, 15 гена PROS1)»
Наследственный дефицит антитромбина III (один из естественных антикоагулянтов, предотвращающих избыточное тромбообразование) может приводить к развитию тромбофилии (склонности к тромбообразованию и тромбоэмболическим осложнениям).
Антитромбин III – плазменный гликопротеин, который синтезируется в печени и сосудистом эндотелии. Главная функция антитромбина III – инактивация нескольких основных факторов свертывания, в том числе тромбина – фактора II (антитромбин III обеспечивает 75-90% антитромбиновой активности плазмы крови), а также факторов Xa, IXa и XIa. Таким образом снижается риск тромбообразования.
Антитромбин III кодируется геном SERPINC1, который расположен на длинном плече 7-й хромосомы. Мутации в гене SERPINC1 приводят к развитию наследственных тромбофилий. Наиболее распространенные мутации, связанные дефицитом антитромбина III, — АТ III Тояма p.Arg47Cys, АТ III Глазго p.Arg393His, АТ III Юта p.Pro407Leu, АТ III Базель p.Pro41Leu.
Специальной подготовки не требуется.
Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
Референсные значения
Патогенных вариантов в гене SERPINC1 не обнаружено.
Форма представления результата
Качественный тест (указать для каждого параметра, если их несколько).
Возможные варианты результата: ОБНАРУЖЕНО, НЕ ОБНАРУЖЕНО.
Выявление гетерозиготной аберрации в гене SERPINC1 подтверждает диагноз гетерозиготного дефицита антитромбина III. Выявление гомозиготных мутаций в гене SERPINC1 подтверждает диагноз гомозиготного дефицита антитромбина III.
Отсутствие мутаций в генах SERPINC1 не исключает диагноз наследственной тромбофилии, но значительно снижает вероятность наследственной причины дефицита антитромбина III.