Исследуемый материал
Венозная кровь в вакуумной пробирке с ЭДТА, с фиолетовой крышкой, от 2 мл.
Метод определения
Секвенирование.
Синонимы: Недостаточность антитромбина III.
Краткое описание исследования «Молекулярно-генетическая диагностика недостаточности протеина S при тромбофилии (экзоны 5, 6, 11, 12, 13, 14, 15 гена PROS1)»
Наследственный дефицит антитромбина III (один из естественных антикоагулянтов, предотвращающих избыточное тромбообразование) может приводить к развитию тромбофилии (склонности к тромбообразованию и тромбоэмболическим осложнениям).
Антитромбин III – плазменный гликопротеин, который синтезируется в печени и сосудистом эндотелии. Главная функция антитромбина III – инактивация нескольких основных факторов свертывания, в том числе тромбина – фактора II (антитромбин III обеспечивает 75-90% антитромбиновой активности плазмы крови), а также факторов Xa, IXa и XIa. Таким образом снижается риск тромбообразования.
Антитромбин III кодируется геном SERPINC1, который расположен на длинном плече 7-й хромосомы. Мутации в гене SERPINC1 приводят к развитию наследственных тромбофилий. Наиболее распространенные мутации, связанные дефицитом антитромбина III, — АТ III Тояма p.Arg47Cys, АТ III Глазго p.Arg393His, АТ III Юта p.Pro407Leu, АТ III Базель p.Pro41Leu.
Литература
- Martins T. D. et al. Principal component analysis on recurrent venous thromboembolism //Clinical and Applied Thrombosis/Hemostasis. – 2019. – Т. 25. – С. 1076029619895323.
- Pabinger I., Schneider B. Thrombotic risk in hereditary antithrombin III, protein C, or protein S deficiency: a cooperative, retrospective study //Arteriosclerosis, thrombosis, and vascular biology. – 1996. – Т. 16. – №. 6. – С. 742-748.
- Soare A. M., Popa C. Deficiencies of proteins C, S and antithrombin and activated protein C resistance–their involvement in the occurrence of arterial thromboses //Journal of medicine and life. – 2010. – Т. 3. – №. 4. – С. 412.
- Varrias D. et al. Venous Thromboembolism in Pregnancy: Challenges and Solutions //Vascular Health and Risk Management. – 2023. – С. 469-484.