Вы находитесь в городе Ваш город: Молодечно
Для оформления несовершеннолетних пациентов (до 18 лет) требуется присутствие законного представителя (родителя, опекуна и т.д.) с документом, удостоверяющим личность.
Одной из наиболее часто встречающихся врожденных ферментопатий эритроцитов является гемолитическая анемия, вызванная с дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы, наследуемая сцепленно с Х-хромосомой по рецессивному типу.
Глюкозо-6-фосфатдегидрогеназа (Г-6-ФДГ) – особенно важный фермент для эритроцитов в процессах защиты от оксидативного повреждения.
Поскольку ген расположен на Х-хромосоме, клинически значимые проявления чаще встречаются у мужчин (которые гемизиготны по вариантному гену), чем у женщин (которые чаще гетерозиготны по тому или иному полиморфизму).
У новорожденных с дефицитом Г-6-ФДГ развивается неонатальная желтуха, пик которой наступает через два-три дня после рождения.
По степени тяжести выделяют четыре типа дефицита Г-6-ФДГ, клинически проявляются первые три:
I – тяжелый дефицит с хронически протекающей анемией (активность Г-6-ФДГ <10%);
II – тяжелый дефицит с эпизодами гемолиза (активность Г-6-ФДГ < 10%);
III – умеренный дефицит с гемолитическими кризами на фоне воздействия стрессорного фактора (10%< активность Г-6-ФДГ < 60%);
IV – легкий дефицит с отсутствием симптоматики (60%< активность Г-6-ФДГ < 100%).
Диагноз дефицита Г-6-ФДГ основывается на наличии клинических признаков и симптомов, лабораторных маркеров гемолитической анемии, сниженной ферментативной активности Г-6-ФДГ и обнаружении мутаций в гене G6PD.
Специальной подготовки не требуется.
Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
Референсные значения: Патогенных вариантов в гене G6PD обнаружено не было.
Форма представления результата
Качественный тест (указать для каждого параметра, если их несколько).
У пациента не было обнаружено патогенных вариантов в кодирующей области гена G6PD. Данный результат практически полностью исключает у больного анемию, связанную с дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы.
У пациента был обнаружен патогенный вариант или несколько патогенных вариантов гена G6PD. Данный результат подтверждает наличие у пациента дефицит глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы.