Top.Mail.Ru
    Выбрать город: Лида

    Вы находитесь в городе Ваш город: Лида

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    Обратите внимание!
    Уважаемые пациенты! Оказание медицинских услуг несовершеннолетним лицам в возрасте до 14 лет в ИНВИТРО осуществляется в присутствии законного представителя при наличии документов, подтверждающих его полномочия (паспорта родителя и свидетельства о рождении ребенка) или при наличии доверенности от законного представителя. Получить подробную информацию вы можете по телефону единой справочной службы ИНВИТРО: 8 (017) 278-78-07, 7807.

    Если у вас повышена температура и есть признаки ОРВИ, рекомендуем вернуться домой и, для получения вами медицинской помощи, обратиться к врачу. Спасибо за понимание!
    ×

    Диагностика гемолитической анемии, ассоциированной с недостаточностью глюкоза-6 фосфат-дегидрогеназы (ген G6PD) (Diagnosis of hemolytic anemia associated with glucose-6 phosphate dehydrogenase deficiency (G6PD gene))

    Описание
    Исследуемый материал Венозная кровь в вакуумной пробирке с ЭДТА, с фиолетовой крышкой, от 2 мл.
    Метод определения Диагностическое секвенирование.

    Для оформления несовершеннолетних пациентов (до 18 лет) требуется присутствие законного представителя (родителя, опекуна и т.д.) с документом, удостоверяющим личность.

    Краткое описание исследования «Диагностика гемолитической анемии, ассоциированной с недостаточностью глюкоза-6 фосфат-дегидрогеназы (ген G6PD)»

    Одной из наиболее часто встречающихся врожденных ферментопатий эритроцитов является гемолитическая анемия, вызванная с дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы, наследуемая сцепленно с Х-хромосомой по рецессивному типу.

    Глюкозо-6-фосфатдегидрогеназа (Г-6-ФДГ) – особенно важный фермент для эритроцитов в процессах защиты от оксидативного повреждения.

    Поскольку ген расположен на Х-хромосоме, клинически значимые проявления чаще встречаются у мужчин (которые гемизиготны по вариантному гену), чем у женщин (которые чаще гетерозиготны по тому или иному полиморфизму).

    У новорожденных с дефицитом Г-6-ФДГ развивается неонатальная желтуха, пик которой наступает через два-три дня после рождения.

    По степени тяжести выделяют четыре типа дефицита Г-6-ФДГ, клинически проявляются первые три:

    I – тяжелый дефицит с хронически протекающей анемией (активность Г-6-ФДГ <10%);

    II – тяжелый дефицит с эпизодами гемолиза (активность Г-6-ФДГ < 10%);

    III – умеренный дефицит с гемолитическими кризами на фоне воздействия стрессорного фактора (10%< активность Г-6-ФДГ < 60%);

    IV – легкий дефицит с отсутствием симптоматики (60%< активность Г-6-ФДГ < 100%).

    Диагноз дефицита Г-6-ФДГ основывается на наличии клинических признаков и симптомов, лабораторных маркеров гемолитической анемии, сниженной ферментативной активности Г-6-ФДГ и обнаружении мутаций в гене G6PD.

     

    Литература

    1. Белов А. И. и др. Наследственная гемолитическая анемия, связанная с дефицитом активности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы эритроцитов //Современные проблемы науки и образования. – 2020. – №. 2. – С. 173-173.
    2. Luzzatto L., Ally M., Notaro R. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency //Blood, The Journal of the American Society of Hematology. – 2020. – Т. 136. – №. 11. – С. 1225-1240.
    3. Luzzatto L., Arese P. Favism and glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency //New England Journal of Medicine. – 2018. – Т. 378. – №. 1. – С. 60-71.
    4. Pfeffer D. A. et al. Quantification of glucose-6-phosphate dehydrogenase activity by spectrophotometry: A systematic review and meta-analysis //PLoS medicine. – 2020. – Т. 17. – №. 5. – С. e1003084.
    Подготовка

    Правила подготовки к исследованию

    Специальной подготовки не требуется.

     

    Литература

    1. Белов А. И. и др. Наследственная гемолитическая анемия, связанная с дефицитом активности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы эритроцитов //Современные проблемы науки и образования. – 2020. – №. 2. – С. 173-173.
    2. Luzzatto L., Ally M., Notaro R. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency //Blood, The Journal of the American Society of Hematology. – 2020. – Т. 136. – №. 11. – С. 1225-1240.
    3. Luzzatto L., Arese P. Favism and glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency //New England Journal of Medicine. – 2018. – Т. 378. – №. 1. – С. 60-71.
    4. Pfeffer D. A. et al. Quantification of glucose-6-phosphate dehydrogenase activity by spectrophotometry: A systematic review and meta-analysis //PLoS medicine. – 2020. – Т. 17. – №. 5. – С. e1003084.
    Показания

    В каких случаях проводят анализ «Диагностика гемолитической анемии, ассоциированной с недостаточностью глюкоза-6 фосфат-дегидрогеназы (ген G6PD)»: 

    • диагностика дефицита глюкозо-6 фосфатдегидрогеназы;
    • дифференциальная диагностика гемолитической анемии; 
    • анемия и желтуха у новорожденных.

     

    Литература

    1. Белов А. И. и др. Наследственная гемолитическая анемия, связанная с дефицитом активности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы эритроцитов //Современные проблемы науки и образования. – 2020. – №. 2. – С. 173-173.
    2. Luzzatto L., Ally M., Notaro R. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency //Blood, The Journal of the American Society of Hematology. – 2020. – Т. 136. – №. 11. – С. 1225-1240.
    3. Luzzatto L., Arese P. Favism and glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency //New England Journal of Medicine. – 2018. – Т. 378. – №. 1. – С. 60-71.
    4. Pfeffer D. A. et al. Quantification of glucose-6-phosphate dehydrogenase activity by spectrophotometry: A systematic review and meta-analysis //PLoS medicine. – 2020. – Т. 17. – №. 5. – С. e1003084.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Референсные значения: Патогенных вариантов в гене G6PD обнаружено не было.

    Форма представления результата

    Качественный тест (указать для каждого параметра, если их несколько).

    Трактовка результатов исследования «Диагностика гемолитической анемии, ассоциированной с недостаточностью глюкоза-6 фосфат-дегидрогеназы (ген G6PD)»

    У пациента не было обнаружено патогенных вариантов в кодирующей области гена G6PD. Данный результат практически полностью исключает у больного анемию, связанную с дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы.

    У пациента был обнаружен патогенный вариант или несколько патогенных вариантов гена G6PD. Данный результат подтверждает наличие у пациента дефицит глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы.


     

    Литература

    1. Белов А. И. и др. Наследственная гемолитическая анемия, связанная с дефицитом активности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы эритроцитов //Современные проблемы науки и образования. – 2020. – №. 2. – С. 173-173.
    2. Luzzatto L., Ally M., Notaro R. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency //Blood, The Journal of the American Society of Hematology. – 2020. – Т. 136. – №. 11. – С. 1225-1240.
    3. Luzzatto L., Arese P. Favism and glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency //New England Journal of Medicine. – 2018. – Т. 378. – №. 1. – С. 60-71.
    4. Pfeffer D. A. et al. Quantification of glucose-6-phosphate dehydrogenase activity by spectrophotometry: A systematic review and meta-analysis //PLoS medicine. – 2020. – Т. 17. – №. 5. – С. e1003084.
    Артикул: 7311
    Цена:341 руб. 68 коп.
    В цену исследования не входит стоимость расходных материалов и услуга по взятию биоматериала
    Сдать анализ "Диагностика гемолитической анемии, ассоциированной с недостаточностью глюкоза-6 фосфат-дегидрогеназы (ген G6PD) (Diagnosis of hemolytic anemia associated with glucose-6 phosphate dehydrogenase deficiency (G6PD gene))" вы можете в Лиде и других городах Республики Беларусь. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться
    Наверх