Top.Mail.Ru
    Выбрать город: Гродно

    Вы находитесь в городе Ваш город: Гродно

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    Обратите внимание!
    Уважаемые пациенты! Оказание медицинских услуг несовершеннолетним лицам в возрасте до 14 лет в ИНВИТРО осуществляется в присутствии законного представителя при наличии документов, подтверждающих его полномочия (паспорта родителя и свидетельства о рождении ребенка) или при наличии доверенности от законного представителя. Получить подробную информацию вы можете по телефону единой справочной службы ИНВИТРО: 8 (017) 278-78-07, 7807.

    Если у вас повышена температура и есть признаки ОРВИ, рекомендуем вернуться домой и, для получения вами медицинской помощи, обратиться к врачу. Спасибо за понимание!
    ×

    Наследственная эндотелиальная дистрофия роговицы – дистрофия Фукса (ген TCF4) (Fuchs endothelial dystrophy (gene TCF4))

    Описание
    Исследуемый материал Кровь (ЭДТА)
    Метод определения Фрагментный анализ.

    Для оформления несовершеннолетних пациентов (до 18 лет) требуется присутствие законного представителя (родителя, опекуна и т.д.) с документом, удостоверяющим личность.

    Синонимы: Эндотелиальная дистрофия роговицы Фукса (ДФ), ген TCF4.

    Fuchs corneal dystrophy, gene TCF4; Fuchs Endothelial Corneal Dystrophy (FECD), TCF4 gene.

    Краткое описание исследования «Наследственная эндотелиальная дистрофия роговицы – дистрофия Фукса (ген TCF4)»

    Наследственная эндотелиальная дистрофия роговицы Фукса (НЭДФ) представляет собой наследственное тяжелое прогрессирующее заболевание, проявляющееся снижением плотности клеток эндотелия, нарастающим отеком роговицы и постепенным снижением зрения.

    Заболевание встречается в среднем у 4-4,5% пациентов старше 50-ти лет и имеет неравномерное географическое распространение. Дистрофия роговицы Фукса встречается с большей частотой в странах Европы и США, с меньшей в странах Азии, в частности в Японии. По некоторым данным, женщины страдают ДФ чаще мужчин, приблизительное соотношение составляет 3:1.

    Наиболее частой этиологической причиной НЭДФ на сегодняшний момент считается экспансия CTG-повторов гена в интроне гена TCF4, которая обнаруживается у 70-75% пациентов. В основе патогенеза TCF4-ассоциированной НЭДР Фукса лежит образование токсичной мРНК с экспансионными CTG-повторами внутриядерных образований, которые нарушают нормальный гомеостаз РНК клетки путем адсорбции факторов сплайсинга, в основном MBNL1. Количество повторов в норме варьирует, но не превышает 50. TCF4-ассоциированная НЭДФ характеризуется аутосомно-доминантным типом наследования с различным уровнем пенетрантности. Помимо гетерозиготных форм, часть пациентов с TCF4-ассоциированной НЭДФ являются носителями гомозиготной экспансии.

    Эндотелиальную дистрофию Фукса характеризует асимметричный, двусторонний, медленно прогрессирующий отек роговицы, встречающийся, как правило, у пожилых людей (поздняя форма). Первопричиной этого отека является медленно прогрессирующее формирование каплевидных образований (гутт) между эндотелием роговицы и десцеметовой мембраной. При ранней форме заболевания наросты (гутты) на десцеметовой мембране небольшого размера, округлые, проецируются на центр эндотелиальной клетки, в то время как при наиболее распространенной поздней форме эндотелиальной дистрофии Фукса наросты крупнее, с острыми вершинами и первично располагаются по краю эндотелиальной клетки.

    С какой целью выполняют исследование «Наследственная эндотелиальная дистрофия роговицы – дистрофия Фукса (ген TCF4)»

    Тест предназначен для диагностики эндотелиальной дистрофии роговицы.

     

    Литература

    1. Папанян С. С. и др. Экспансия тринуклеотидных CTG-повторов в гене TCF4 как маркер эндотелиальной дистрофии роговицы Фукса //Офтальмологические ведомости. – 2019. – Т. 12. – №. 2. – С. 11-18.
    Подготовка

    Правила подготовки к исследованию «Наследственная эндотелиальная дистрофия роговицы – дистрофия Фукса (ген TCF4)»

    Специальной подготовки не требуется.

     

    Литература

    1. Папанян С. С. и др. Экспансия тринуклеотидных CTG-повторов в гене TCF4 как маркер эндотелиальной дистрофии роговицы Фукса //Офтальмологические ведомости. – 2019. – Т. 12. – №. 2. – С. 11-18.
    Показания

    В каких случаях проводят анализ «Наследственная эндотелиальная дистрофия роговицы – дистрофия Фукса (ген TCF4)»: 

    • подозрение на развитие дистрофии Фукса; 
    • дифференциальная диагностика причин снижения зрения; 
    • дифференциальная диагностика катаракты.

     

    Литература

    1. Папанян С. С. и др. Экспансия тринуклеотидных CTG-повторов в гене TCF4 как маркер эндотелиальной дистрофии роговицы Фукса //Офтальмологические ведомости. – 2019. – Т. 12. – №. 2. – С. 11-18.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Форма представления результата: качественный.

    Референсные значения:

    Количество CTG-повторов в первой аллели гена TCF4 ≤50.

    Количество CTG-повторов во второй аллели гена TCF4 ≤50.

    Трактовка результатов исследования «Наследственная эндотелиальная дистрофия роговицы – дистрофия Фукса (ген TCF4)»

    Диагностика эндотелиальной дистрофии Фукса основана на выявлении экспансии CTG-тринуклеотидных повторов в третьем интроне гена TCF4, расположенного в локусе 18q21.2 на 18 хромосоме. Отсутствие экспансии (количество CTG-повторов менее 50) не исключает наличия заболевания у пациента, так как экспансия обнаруживается у 70% пациентов с дистрофией Фукса. Однако данный результат снижает вероятность наличия у пациента данного заболевания.

    • Менее 50 повторов – норма (однако не исключает наличия заболевания у пациента, так как экспансия обнаруживается у 70% пациентов с дистрофией Фукса);
    • Более 50 повторов: гомозиготная форма – патология, диагноз НЭДФ; гетерозиготная форма – увеличивает вероятность наличия у пациента НЭДФ.


     

    Литература

    1. Папанян С. С. и др. Экспансия тринуклеотидных CTG-повторов в гене TCF4 как маркер эндотелиальной дистрофии роговицы Фукса //Офтальмологические ведомости. – 2019. – Т. 12. – №. 2. – С. 11-18.
    Артикул: 7658
    Цена:134 руб. 29 коп.
    В цену исследования не входит стоимость расходных материалов и услуга по взятию биоматериала

    *Обращаем Ваше внимание на то, что при заказе нескольких исследований, на одном бланке могут быть отражены несколько результатов исследований.

    Сдать анализ "Наследственная эндотелиальная дистрофия роговицы – дистрофия Фукса (ген TCF4) (Fuchs endothelial dystrophy (gene TCF4))" вы можете в Гродно и других городах Республики Беларусь. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться
    Наверх