ПЦР анализ клональных реаранжировок В-клеточных рецепторов (Analysis of clonal rearrangements of B-cell receptors (PCR))

Обращаем Ваше внимание, что для ряда генетических исследований необходимо заполнение анкет:

• Анкета 1 
• Анкета 2 

Синонимы: ПЦР анализ клональных реаранжировок В-клеточных рецепторов.

PCR analysis of clonal rearrangements of B-cell receptors.

Краткое описание исследования «ПЦР анализ клональных реаранжировок В-клеточных рецепторов»

В основе специфичности B-клеточного иммунитета лежит процесс изменения последовательности генов, кодирующих иммуноглобулиновые цепи (клональные реаранжировки B-клеточных рецепторов (BCR)). В норме этот процесс приводит к образованию уникальных антител, но при злокачественных лимфопролиферативных заболеваниях (лимфомах, лейкозах) он приобретает клональный характер.

BCR состоит из тяжелых (IGH) и легких (IGK, IGL) цепей иммуноглобулина, формируемых путем:

1. V(D)J-рекомбинации – соматическая перестройка V (Variable), D (Diversity) и J (Joining) сегментов для IGH и VJ-сегментов для IGK/IGL.
2. Соматической гипермутации – точечные мутации в V-сегментах, усиливающие аффинность антител.
3. Классового переключения (CSR) – замены константного региона тяжелой цепи для изменения эффекторной функции антител.

В норме у человека формируется поликлональная популяция B-клеток, что обеспечивает разнообразие иммунного ответа. Но при B-клеточных неоплазиях происходит клональная перестройка – доминирование одной реаранжировки, что свидетельствует о наличии моноклональной популяции опухолевых клеток.

С какой целью выполняют исследование

Исследование применяют в целях диагностики и контроля лимфопролиферативных заболеваний.

Литература

1. Клинические рекомендации. Острый лимфобластный лейкоз (дети). – 2024.
2. Клинические рекомендации. Острые лимфобластные лейкозы (взрослые). – 2024.
3. Hong S. B. et al. Exploration of shared features of B cell receptor and T cell receptor repertoires reveals distinct clonotype clusters //Frontiers in Immunology. – 2022. – Т. 13. – С. 1006136.
4. Li F. et al. High-throughput Sequencing Reveals that BCR and TCR Repertoires as Potential Prognostic Biomarkers for Pediatric Patients with B-ALL //Current Genomics. – 2025. – Т. 26. – №. 2. – С. 144-159.
5. Pastushok L. et al. A Novel Single-Tube Next Generation Sequencing Assay for B-Cell Receptor Clonality Testing //Journal of Molecular Pathology. – 2024. – Т. 5. – №. 1. – С. 45-65.
6. Seo K., Choi J. K. Comprehensive Analysis of TCR and BCR Repertoires: Insights into Methodologies, Challenges, and Applications //Genomics & Informatics. – 2025. – Т. 23. – №. 1. – С. 6.
7. Siripoonsub J. et al. Investigating comparative polymerase chain reaction for antigen receptor rearrangement analysis in different types of feline lymphoma samples //Frontiers in Veterinary Science. – 2024. – Т. 11. – С. 1439068.

Правила подготовки к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Литература

1. Клинические рекомендации. Острый лимфобластный лейкоз (дети). – 2024.
2. Клинические рекомендации. Острые лимфобластные лейкозы (взрослые). – 2024.
3. Hong S. B. et al. Exploration of shared features of B cell receptor and T cell receptor repertoires reveals distinct clonotype clusters //Frontiers in Immunology. – 2022. – Т. 13. – С. 1006136.
4. Li F. et al. High-throughput Sequencing Reveals that BCR and TCR Repertoires as Potential Prognostic Biomarkers for Pediatric Patients with B-ALL //Current Genomics. – 2025. – Т. 26. – №. 2. – С. 144-159.
5. Pastushok L. et al. A Novel Single-Tube Next Generation Sequencing Assay for B-Cell Receptor Clonality Testing //Journal of Molecular Pathology. – 2024. – Т. 5. – №. 1. – С. 45-65.
6. Seo K., Choi J. K. Comprehensive Analysis of TCR and BCR Repertoires: Insights into Methodologies, Challenges, and Applications //Genomics & Informatics. – 2025. – Т. 23. – №. 1. – С. 6.
7. Siripoonsub J. et al. Investigating comparative polymerase chain reaction for antigen receptor rearrangement analysis in different types of feline lymphoma samples //Frontiers in Veterinary Science. – 2024. – Т. 11. – С. 1439068.

В каких случаях проводят анализ «ПЦР анализ клональных реаранжировок В-клеточных рецепторов»:

• диагностика B-клеточных лимфопролиферативных заболеваний (хронический лимфолейкоз, диффузная B-клеточная лимфома, острый лимфобластный лейкоз и др.);
• определение клональности В-клеточной популяции;
• оценка минимальной остаточной болезни после лечения.

Литература

1. Клинические рекомендации. Острый лимфобластный лейкоз (дети). – 2024.
2. Клинические рекомендации. Острые лимфобластные лейкозы (взрослые). – 2024.
3. Hong S. B. et al. Exploration of shared features of B cell receptor and T cell receptor repertoires reveals distinct clonotype clusters //Frontiers in Immunology. – 2022. – Т. 13. – С. 1006136.
4. Li F. et al. High-throughput Sequencing Reveals that BCR and TCR Repertoires as Potential Prognostic Biomarkers for Pediatric Patients with B-ALL //Current Genomics. – 2025. – Т. 26. – №. 2. – С. 144-159.
5. Pastushok L. et al. A Novel Single-Tube Next Generation Sequencing Assay for B-Cell Receptor Clonality Testing //Journal of Molecular Pathology. – 2024. – Т. 5. – №. 1. – С. 45-65.
6. Seo K., Choi J. K. Comprehensive Analysis of TCR and BCR Repertoires: Insights into Methodologies, Challenges, and Applications //Genomics & Informatics. – 2025. – Т. 23. – №. 1. – С. 6.
7. Siripoonsub J. et al. Investigating comparative polymerase chain reaction for antigen receptor rearrangement analysis in different types of feline lymphoma samples //Frontiers in Veterinary Science. – 2024. – Т. 11. – С. 1439068.

Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Единицы измерения: нет.

Референсные значения: нет.

Формат представления результата

Качественный.

Трактовка результатов исследования «ПЦР анализ клональных реаранжировок В-клеточных рецепторов»

В исследованном образце клональные реаранжировки генов легкой и тяжелой цепи иммуноглобулинов (IgK и IgH) обнаружены/не обнаружены.

Литература

1. Клинические рекомендации. Острый лимфобластный лейкоз (дети). – 2024.
2. Клинические рекомендации. Острые лимфобластные лейкозы (взрослые). – 2024.
3. Hong S. B. et al. Exploration of shared features of B cell receptor and T cell receptor repertoires reveals distinct clonotype clusters //Frontiers in Immunology. – 2022. – Т. 13. – С. 1006136.
4. Li F. et al. High-throughput Sequencing Reveals that BCR and TCR Repertoires as Potential Prognostic Biomarkers for Pediatric Patients with B-ALL //Current Genomics. – 2025. – Т. 26. – №. 2. – С. 144-159.
5. Pastushok L. et al. A Novel Single-Tube Next Generation Sequencing Assay for B-Cell Receptor Clonality Testing //Journal of Molecular Pathology. – 2024. – Т. 5. – №. 1. – С. 45-65.
6. Seo K., Choi J. K. Comprehensive Analysis of TCR and BCR Repertoires: Insights into Methodologies, Challenges, and Applications //Genomics & Informatics. – 2025. – Т. 23. – №. 1. – С. 6.
7. Siripoonsub J. et al. Investigating comparative polymerase chain reaction for antigen receptor rearrangement analysis in different types of feline lymphoma samples //Frontiers in Veterinary Science. – 2024. – Т. 11. – С. 1439068.