Молекулярно-генетическое исследование патологического метилирования гена SEPT9 (Detection of pathological methylation of the SEPT9 gene)

Обращаем Ваше внимание, что для ряда генетических исследований необходимо заполнение анкет:

• Анкета 1 
• Анкета 2 

Синонимы: Исследование патологического метилирования гена SEPT9.

Краткое описание исследования «Молекулярно-генетическое исследование патологического метилирования гена SEPT9»

Инновационным направлением скрининга колоректального рака является жидкостная биопсия – выявление опухолевой ДНК в плазме крови, в том числе определение метилирования гена SEPT9 опухолевой ДНК.

Ген SEPT9 кодирует ГТФ-связывающий белок септин 9, формирующий филаменты, задействованные в цитокинезе, поддержании структуры мембран и организации внутриклеточного пространства. Метилирование ДНК в области промотора гена SEPT9 ведет к отключению гена, что ассоциировано со злокачественной трансформацией и развитием КРР. Метилированный ген SEPT9 (mSEPT) в составе опухолевой ДНК попадает в кровоток из опухолей, локализованных в кишечнике, в результате некроза или апоптоза клеток опухоли и может служить дифференциальным биомаркером колоректального рака (КРР).

Определение mSEPT9 в сыворотке может быть использовано в качестве маркера метастазирования. Персистирующая позитивность по mSEPT9 в течении 7-14 дней после оперативного вмешательства ассоциирована с высоким риском метастазирования в течении года, чувствительность составляет 100%.

Следует отметить, что mSEPT9 выявляется и при других опухолях:

• раке желудка (до 70%);
• плоскоклеточном раке головы и шеи;
• карциноме печени;
• раке пищевода;
• раке легкого;
• холангиокациноме;
• раке мочевого пузыря,

что может быть причиной ложноотрицательных результатов.

С какой целью выполняют исследование

С целью скрининга колоректального рака в группе среднего риска у пациентов после 40 лет.

Литература

1. Hariharan R., Jenkins M. Utility of the methylated SEPT9 test for the early detection of colorectal cancer: a systematic review and meta-analysis of diagnostic test accuracy //BMJ open gastroenterology. – 2020. – Т. 7. – №. 1. – С. e000355.
2. Hu J. et al. Diagnostic value and clinical significance of methylated SEPT9 for colorectal cancer: A meta-analysis //Medical Science Monitor: International Medical Journal of Experimental and Clinical Research. – 2019. – Т. 25. – С. 5813.
3. Lu P. et al. Methylated septin 9 as a promising biomarker in the diagnosis and recurrence monitoring of colorectal cancer //Disease Markers. – 2022. – Т. 2022. – №. 1. – С. 7087885.
4. Müller D., Győrffy B. DNA methylation-based diagnostic, prognostic, and predictive biomarkers in colorectal cancer //Biochimica et Biophysica Acta (BBA)-Reviews on Cancer. – 2022. – Т. 1877. – №. 3. – С. 188722.
5. Nikolaou S. et al. Systematic review of blood diagnostic markers in colorectal cancer //Techniques in coloproctology. – 2018. – Т. 22. – С. 481-498.
6. Ørntoft M. B. W. et al. Performance of the colorectal cancer screening marker Sept9 is influenced by age, diabetes and arthritis: a nested case–control study //BMC cancer. – 2015. – Т. 15. – С. 1-10.
7. Tepus M., Yau T. O. Non-invasive colorectal cancer screening: an overview //Gastrointestinal tumors. – 2020. – Т. 7. – №. 3. – С. 62-73.
8. Wang Y., Chen P. M., Liu R. B. Advance in plasma SEPT9 gene methylation assay for colorectal cancer early detection //World journal of gastrointestinal oncology. – 2018. – Т. 10. – №. 1. – С. 15.
9. Wu D. et al. Detection of colorectal cancer using a simplified SEPT9 gene methylation assay is a reliable method for opportunistic screening //The Journal of Molecular Diagnostics. – 2016. – Т. 18. – №. 4. – С. 535-545.

Правила подготовки к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Литература

1. Hariharan R., Jenkins M. Utility of the methylated SEPT9 test for the early detection of colorectal cancer: a systematic review and meta-analysis of diagnostic test accuracy //BMJ open gastroenterology. – 2020. – Т. 7. – №. 1. – С. e000355.
2. Hu J. et al. Diagnostic value and clinical significance of methylated SEPT9 for colorectal cancer: A meta-analysis //Medical Science Monitor: International Medical Journal of Experimental and Clinical Research. – 2019. – Т. 25. – С. 5813.
3. Lu P. et al. Methylated septin 9 as a promising biomarker in the diagnosis and recurrence monitoring of colorectal cancer //Disease Markers. – 2022. – Т. 2022. – №. 1. – С. 7087885.
4. Müller D., Győrffy B. DNA methylation-based diagnostic, prognostic, and predictive biomarkers in colorectal cancer //Biochimica et Biophysica Acta (BBA)-Reviews on Cancer. – 2022. – Т. 1877. – №. 3. – С. 188722.
5. Nikolaou S. et al. Systematic review of blood diagnostic markers in colorectal cancer //Techniques in coloproctology. – 2018. – Т. 22. – С. 481-498.
6. Ørntoft M. B. W. et al. Performance of the colorectal cancer screening marker Sept9 is influenced by age, diabetes and arthritis: a nested case–control study //BMC cancer. – 2015. – Т. 15. – С. 1-10.
7. Tepus M., Yau T. O. Non-invasive colorectal cancer screening: an overview //Gastrointestinal tumors. – 2020. – Т. 7. – №. 3. – С. 62-73.
8. Wang Y., Chen P. M., Liu R. B. Advance in plasma SEPT9 gene methylation assay for colorectal cancer early detection //World journal of gastrointestinal oncology. – 2018. – Т. 10. – №. 1. – С. 15.
9. Wu D. et al. Detection of colorectal cancer using a simplified SEPT9 gene methylation assay is a reliable method for opportunistic screening //The Journal of Molecular Diagnostics. – 2016. – Т. 18. – №. 4. – С. 535-545.

Литература

1. Hariharan R., Jenkins M. Utility of the methylated SEPT9 test for the early detection of colorectal cancer: a systematic review and meta-analysis of diagnostic test accuracy //BMJ open gastroenterology. – 2020. – Т. 7. – №. 1. – С. e000355.
2. Hu J. et al. Diagnostic value and clinical significance of methylated SEPT9 for colorectal cancer: A meta-analysis //Medical Science Monitor: International Medical Journal of Experimental and Clinical Research. – 2019. – Т. 25. – С. 5813.
3. Lu P. et al. Methylated septin 9 as a promising biomarker in the diagnosis and recurrence monitoring of colorectal cancer //Disease Markers. – 2022. – Т. 2022. – №. 1. – С. 7087885.
4. Müller D., Győrffy B. DNA methylation-based diagnostic, prognostic, and predictive biomarkers in colorectal cancer //Biochimica et Biophysica Acta (BBA)-Reviews on Cancer. – 2022. – Т. 1877. – №. 3. – С. 188722.
5. Nikolaou S. et al. Systematic review of blood diagnostic markers in colorectal cancer //Techniques in coloproctology. – 2018. – Т. 22. – С. 481-498.
6. Ørntoft M. B. W. et al. Performance of the colorectal cancer screening marker Sept9 is influenced by age, diabetes and arthritis: a nested case–control study //BMC cancer. – 2015. – Т. 15. – С. 1-10.
7. Tepus M., Yau T. O. Non-invasive colorectal cancer screening: an overview //Gastrointestinal tumors. – 2020. – Т. 7. – №. 3. – С. 62-73.
8. Wang Y., Chen P. M., Liu R. B. Advance in plasma SEPT9 gene methylation assay for colorectal cancer early detection //World journal of gastrointestinal oncology. – 2018. – Т. 10. – №. 1. – С. 15.
9. Wu D. et al. Detection of colorectal cancer using a simplified SEPT9 gene methylation assay is a reliable method for opportunistic screening //The Journal of Molecular Diagnostics. – 2016. – Т. 18. – №. 4. – С. 535-545.

Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Единицы измерения: тест качественный.

Референсные значения: не обнаружено патологического метилирования гена SEPT9.

Форма представления результата

Результат выдается в терминах «обнаружено» или «не обнаружено».

Трактовка результатов исследования «Молекулярно-генетическое исследование патологического метилирования гена SEPT9»

Выявление метилирование гена SEPT9 опухолевой ДНК в плазме крови с высокой долей вероятности свидетельствует о наличии у пациента колоректального рака и служит показанием для проведения диагностической колоноскопии.

Отрицательный результат снижает вероятность наличия колоректального рака, но не исключает его на 100%. Общая чувствительность метода по разным данным составляет 75-85%. Нужно отметить, что чувствительность SEPT9 зависит от стадии колоректального рака: I – 49.5%, II – 75.3%, III – 73.0%, IV – 81.8%. Чувствительность для предраковых состояний SEPT9: при запущенных аденомах – 11.2% (7.2-15.7%), при полипах – 20%. Рекомендовано ежегодное повторное тестирование. Исследование на SEPT9 не заменяет колоноскопию и анализ кала на скрытую кровь (FIT, FOBT).

Литература

1. Hariharan R., Jenkins M. Utility of the methylated SEPT9 test for the early detection of colorectal cancer: a systematic review and meta-analysis of diagnostic test accuracy //BMJ open gastroenterology. – 2020. – Т. 7. – №. 1. – С. e000355.
2. Hu J. et al. Diagnostic value and clinical significance of methylated SEPT9 for colorectal cancer: A meta-analysis //Medical Science Monitor: International Medical Journal of Experimental and Clinical Research. – 2019. – Т. 25. – С. 5813.
3. Lu P. et al. Methylated septin 9 as a promising biomarker in the diagnosis and recurrence monitoring of colorectal cancer //Disease Markers. – 2022. – Т. 2022. – №. 1. – С. 7087885.
4. Müller D., Győrffy B. DNA methylation-based diagnostic, prognostic, and predictive biomarkers in colorectal cancer //Biochimica et Biophysica Acta (BBA)-Reviews on Cancer. – 2022. – Т. 1877. – №. 3. – С. 188722.
5. Nikolaou S. et al. Systematic review of blood diagnostic markers in colorectal cancer //Techniques in coloproctology. – 2018. – Т. 22. – С. 481-498.
6. Ørntoft M. B. W. et al. Performance of the colorectal cancer screening marker Sept9 is influenced by age, diabetes and arthritis: a nested case–control study //BMC cancer. – 2015. – Т. 15. – С. 1-10.
7. Tepus M., Yau T. O. Non-invasive colorectal cancer screening: an overview //Gastrointestinal tumors. – 2020. – Т. 7. – №. 3. – С. 62-73.
8. Wang Y., Chen P. M., Liu R. B. Advance in plasma SEPT9 gene methylation assay for colorectal cancer early detection //World journal of gastrointestinal oncology. – 2018. – Т. 10. – №. 1. – С. 15.
9. Wu D. et al. Detection of colorectal cancer using a simplified SEPT9 gene methylation assay is a reliable method for opportunistic screening //The Journal of Molecular Diagnostics. – 2016. – Т. 18. – №. 4. – С. 535-545.