Правила подготовки к исследованию «Хромосомный микроматричный анализ»
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Трактовка результатов исследования «Хромосомный микроматричный анализ»
arr(1-22)x2,(X,Y)x1 – нормальный мужской молекулярный кариотип
arr(1-22,X)x2 – нормальный женский молекулярный кариотип
Обращаем внимание:
при оформлении нескольких исследований их результаты могут быть могут быть напечатаны на одном бланке
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Обращаем Ваше внимание, что для ряда генетических исследований необходимо заполнение анкет:
Синонимы: Chromosomal microarray analysis; CMA; Chromosomal microarray.
Краткое описание исследования «Хромосомный микроматричный анализ»
Молекулярное кариотипирование – это высокоточный метод определения хромосомной патологии, позволяющий определять различные изменения хромосом, обычно не выявляемые другими методами, в том числе кариотипированием. В основе метода лежит использование микроматрицы или ДНК-чипа, на котором расположено около 1 млн маркеров, соответствующих участкам хромосом. После нанесения образца ДНК пациента на матрицу и ее сканирования, врач получает информацию о наличии или отсутствии важных участков хромосом пациента с определением их точных геномных координат. Такая информация сопоставляется с референсными базами данных, аннотируется, что позволяет точно определить значение обнаруженного дисбаланса для конкретного пациента.
Хромосомные аномалии являются самой частой причиной множественных пороков развития и умственной отсталости. Однако, большинство хромосомных аномалий не может быть выявлено с помощью стандартных цитогенетических методов из-за своего малого размера. Хромосомный микроматричный анализ определяет структурные перестройки хромосом, размер которых в 400 раз меньше, чем те, которые определяются обычным анализом кариотипа. Хромосомный микроматричный анализ является тестом первой линии для диагностики причин врожденных пороков развития и умственной отсталости у детей. Он позволяет диагностировать все известные делеционные и дупликационные синдромы и другие несбалансированные хромосомные аномалии, размером от 100 000 п. н. по всему геному. Другим преимуществом хромосомного микроматричного анализа является возможность определять участки отсутствия гетерозиготности, которые, в некоторых случаях, являются следствием однородительской дисомии, когда оба таких участка наследуются от одного из родителей. Метод не выявляет сбалансированных хромосомных перестроек.
С какой целью выполняют Хромосомный микроматричный анализ
Исследование позволяет определить следующую хромосомную патологию:
- изменение числа хромосом (анеуплоидии и полиплоидии);
- большие хромосомные перестройки (делеции и дупликации);
- субмикроскопические микроделеции и микродупликации;
- участки отсутствия гетерозиготности.
Что дает исследование «Хромосомный микроматричный анализ»
Выявление хромосомных аномалий у ребенка позволяет:
- установить диагноз и определить прогноз течения заболевания;
- определить объем реабилитации и тактику лечения;
- определить риск повторного рождения ребенка с хромосомным синдромом в данном браке.
Литература
- Киевская Ю. К. и др. Применение хромосомного микроматричного анализа в клинической практике //Вопросы гинекологии, акушерства и перинатологии. – 2020. – Т. 19. – №. 3. – С. 117-123.
- Кудрявцева Е. В. и др. Сравнительный анализ цитогенетического исследования и хромосомного микроматричного анализа биологического материала при невынашивании беременности //Медицинская генетика. – 2018. – Т. 17. – №. 5. – С. 23-27.
- Романова И. И. и др. Использование хромосомного микроматричного анализа в постнатальной диагностике: ретроспективный анализ //Медицинская генетика. – 2020. – Т. 19. – №. 3. – С. 45-46.
- Levy B., Wapner R. Prenatal diagnosis by chromosomal microarray analysis //Fertility and Sterility. – 2018. – Т. 109. – №. 2. – С. 201-212.
- Romanova I. et al. The use of chromosomal microarray for postnatal diagnosis: a retrospective analysis //Medical Genetics. – 2020. – Т. 19. – №. 3. – С. 45-46.
- Stosic M., Levy B., Wapner R. The use of chromosomal microarray analysis in prenatal diagnosis //Obstetrics and Gynecology Clinics. – 2018. – Т. 45. – №. 1. – С. 55-68.