7807

Наследственные случаи BRCA-ассоциированного рака у мужчин (рак грудной, поджелудочной, предстательной желез, рак яичек), 2 гена: BRCA1, BRCA2 в Бресте

Исследование № 154ГП

Срок исполнения:

12 дней

Подготовка
Как правильно сдать анализ
Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Необходимо заполнение специальной анкеты МГИ.

Показания
Кому рекомендован этот тест
  • Впервые выявленные у пациента cимптомы РМЖ, рака простаты, яичек до 35 лет. 
  • Установленное сочетание у пациента двух и более опухолей:
    • в одной железе;
    • в обеих железах (билатеральный рак);
    • рак поджелудочной железы (РПЖ)+РМЖ/рак простаты. 
  • Наличие у пациента среди кровных родственников I степени родства:
    • двух родственников с РМЖ до менопаузы (до ~50лет);
    • билатерального РМЖ;
    • рецидив опухоли после проведённого лечения (любой локализации, в любом возрасте). 
  • Наличие у пациента среди кровных родственников I и/или II степени родства (любого возраста):
    • трёх родственников с РМЖ;
    • двух и более родственников с раком яичников (РЯ);
    • хотя бы одного родственника с сочетанием РМЖ+РЯ, РПЖ+РМЖ/РЯ. 
  • Наличие у пациента любого кровного родственника мужского пола с установленным диагнозом РМЖ.
  • Выявление у кровных родственников мутаций в генах BRCA1, BRCA2.
Интерпретация результатов
Как понять показатели
Тип выдачи ответа - качественный, с описанием результатов врачом-генетиком.
Интерпретация результатов:
мутация результаты комментарии
BRCA1 5382insC N/N Мутация не обнаружена
BRCA1 4153delA N/N
BRCA1 3819delGTAAA N/N
BRCA1 185delAG N/N
BRCA1 3875delGTCT N/N
BRCA1 2080delA (insA) N/N
BRCA2 6174delT N/N
BRCA1 300T>G T/T Мутация не обнаружена
BRCA1 5382insC N/INS Обнаружена мутация в гетерозиготной форме
BRCA1 4153delA N/DEL
BRCA1 3819delGTAAA N/DEL
BRCA1 185delAG N/DEL
BRCA1 3875delGTCT N/DEL
BRCA1 2080delA (insA) N/ DEL (INS)
BRCA2 6174delT N/DEL
BRCA1 300T>G T/G Обнаружена мутация в гетерозиготной форме
Описание
Подробности об исследовании
Пример результатов
Открыть PDF

Обращаем внимание:

при оформлении нескольких исследований их результаты могут быть могут быть напечатаны на одном бланке

Метод определения

ПЦР в режиме Real-Тime. 

Исследуемый материал

Цельная кровь (с ЭДТА)

Обращаем Ваше внимание, что для ряда генетических исследований необходимо заполнение анкет:

Для оформления несовершеннолетних пациентов (до 18 лет) требуется присутствие законного представителя (родителя, опекуна и т.д.) с документом, удостоверяющим личность.

Анализ наличия 8-ми наиболее частых мутаций в генах BRCA1, BRCA2.
Рак молочной (грудной) железы – самая частая форма рака среди женщин. У мужчин этот вид рака составляет менее 1 % от общего количества больных данным заболеванием, но очень часто диагностируется несвоевременно, на поздних стадиях заболевания, с изъязвлением и уже с метастазами в подмышечных лимфатических узлах. 
Гены BRCA1 и BRCA2 (BREAST CANCER GENES 1&2) картированы на q-плечах 17 и 13 хромосом соответственно, кодируют аминокислотные последовательности ядерных белков, которые участвуют в регуляции репарации ДНК (восстановления повреждений) и размножения клеток. В интактном (немутантном) состоянии эти гены кодируют синтез протеинов, выступающих в качестве супрессора опухоли, подавляя её развитие и обеспечивая, таким образом, целостность генома. При возникновении инактивирующих мутаций начинается синтез дефектного белка репарации как следствие хромосомной нестабильности и злокачественной трансформации клеток грудной (молочной) железы и других органов. В случае выявления мутаций при отсутствии клинических признаков нет оснований для постановки диагноза, однако риск развития патологии в течение жизни у носителей мутаций возрастает по сравнению с общепопуляционными рисками. 
На сегодняшний день известно большое количество различных мутаций в генах BRCA1 и BRCA2, повышающих риск развития РМЖ, яичников, предстательной железы, яичек, поджелудочной железы, кишки, гортани, кожи и эндометрия. В лаборатории ИНВИТРО выполняется анализ, направленный на поиск 8-ми наиболее часто встречающихся мутаций в генах BRCA1, BRCA2. Для реализации онкогенного эффекта достаточно, чтобы одна из мутаций присутствовала хотя бы в одном аллеле, т.е. была обнаружена в гетерозиготной форме. 
Своевременное выявление генного дефекта и регулярное наблюдение здоровых носителей способствует ранней диагностике онкозаболевания, и, соответственно, раннему началу терапии, предупреждению развития тяжелых последствий, снижению объёма и травматичности оперативного вмешательства. Рекомендованы: диспансерное наблюдение у онколога, уролога, андролога. 
РМЖ у мужчин встречается в 100 раз реже, чем у женщин. Наличие мутаций в генах BRCA1/2 у мужчин в возрасте до 50 лет повышает риск развития не только РМЖ, но и рака поджелудочной железы, рака яичек, рака простаты. Проявления носительства мутации в гене BRCA2 более выражены у мужчин, чем при изменениях в гене BRCA1. 
Для оценки риска развития патологии у родственников I и II степени родства необходима консультация генетика.
Тип рака Общий популяционный риск Мутационный риск
BRCA1 BRCA2
РМЖ (у женщин) 12% 50% - 80% 40% - 70%
РМЖ (у мужчин) 0,1% 1% - 2% 5% - 10%
Рак простаты 15% <30% <39%
Рак поджелудочной железы 0,50% 1% - 3% 2% - 7%

Литература

Для оформления предзаказа — авторизуйтесь

Стоимость расходников и взятия биоматериала не включена в цену

Итого

Цена:109.35 бел. руб.

С этим исследованием часто назначают

Комплекс

Биохимия крови: расширенный профиль

101.78 бел. руб.

Анализ

25-OH витамин D (25-OH vitamin D, 25(OH)D, 25-hydroxycalciferol)

44.66 бел. руб.

Анализ

Клинический анализ крови: общий анализ, лейкоформула, СОЭ

12.1 бел. руб.

Комплекс

Липидный профиль: скрининг

18.26 бел. руб.

Анализ

Ферритин (Ferritin)

25.95 бел. руб.

Цена исследования «Наследственные случаи BRCA-ассоциированного рака у мужчин (рак грудной, поджелудочной, предстательной желез, рак яичек), 2 гена: BRCA1, BRCA2» в Бресте - 109.35 бел. руб..

Выбирая, где сдать анализ «Наследственные случаи BRCA-ассоциированного рака у мужчин (рак грудной, поджелудочной, предстательной желез, рак яичек), 2 гена: BRCA1, BRCA2» в Бресте и других городах Республики Беларусь, обратите внимание, что стоимость, методы и сроки выполнения лабораторных тестов в региональных медицинских офисах могут отличаться.

ГлавнаяЗдоровье
Корзина