Вы находитесь в городе Ваш город: Жодино
Для оформления несовершеннолетних пациентов (до 18 лет) требуется присутствие законного представителя (родителя, опекуна и т.д.) с документом, удостоверяющим личность.
Для исследования необходима порция утренней мочи (10-15 мл), собранная в стерильный герметичный контейнер. За 3 дня до сбора мочи желательно не употреблять в пищу фрукты, соки, варенье, шоколад, кофе, какао, конфеты. По возможности исключить обильное питье на ночь. Если пациент находится на искусственном вскармливании, необходимо в направительном бланке указать принимаемые смеси.
Показания к назначению
Подозрение на наличие заболеваний:
Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
Наименование кислоты | Ед. изм. | Реф. знач. * | Повышение при патологии/вторичные причины |
2-гидроксибутират | мМ/М CRE | < 3 | > 3 |
2-гидроксивалериановая | мМ/М CRE | < 2 | > 2 |
2-гидроксиглутаровая | мМ/М CRE | < 16 | > 16 |
2-гидроксидроксифенилацетат | мМ/М CRE | < 2 | > 2 |
2-гидрокси-з-метилвалериановая | мМ/М CRE | < 2 | > 2 |
2-гидроксиизобутират | мМ/М CRE | < 2 | > 2 |
2-гидроксиизовалериановая | мМ/М CRE | < 2 | > 2 |
2-гидроксиизокапроновая | мМ/М CRE | < 2 | > 2 |
2-метил-3-гидроксибутират | мМ/М CRE | < 11 | > 11 |
2-метилацетоацетат | мМ/М CRE | в норме не определяется | > 0 |
2-метилбутирилглицин | мМ/М CRE | < 2 | > 2 |
2-оксо-3-метилвалериановая | мМ/М CRE | < 2 | > 2 |
2-оксоадипиновая | мМ/М CRE | < 2 | > 2 |
2-оксобутират | мМ/М CRE | < 2 | > 2 |
2-оксоглутаровая | мМ/М CRE | < 152 | > 152 |
2-оксоизовалериановая | мМ/М CRE | < 2 | > 2 |
2-оксоизокапроновая | мМ/М CRE | < 2 | > 2 |
3,4-дигидроксибутират | мМ/М CRE | в норме не определяется | > 0 |
3-гидрокси-3-метилглутаровая | мМ/М CRE | < 36 | > 36 |
3-гидроксибутират | мМ/М CRE | < 3 | > 3 |
3-гидроксиглутаровая | мМ/М CRE | < 2 | > 2 |
3-гидроксидекандиовая | мМ/М CRE | < 2 | > 2 |
3-гидроксиизобутират | мМ/М CRE | < 2 | > 2 |
3-гидроксиизовалериановая | мМ/М CRE | < 46 | > 46 |
3-гидроксиизокапроновая | мМ/М CRE | < 2 | > 2 |
3-гидроксипропионовая | мМ/М CRE | < 10 | > 10 |
3-гидроксисебациновая | мМ/М CRE | < 2 | > 2 |
3-метиглутаконовая | мМ/М CRE | < 9 | > 9 |
3-метиладипиновая | мМ/М CRE | < 2 | > 2 |
3-метилглутаровая | мМ/М CRE | < 7 | > 7 |
3-метилкротонилглицин | мМ/М CRE | < 2 | > 2 |
4-гидроксибутират | мМ/М CRE | < 2 | > 2 |
4-гидроксиизовалериановая | мМ/М CRE | < 2 | > 2 |
4-гидроксифенилацетат | мМ/М CRE | 6 - 28 | > 28 |
4-гидроксифениллактат | мМ/М CRE | 6 - 28 | > 28 |
4-гидроксифенилпируват | мМ/М CRE | < 2 | > 2 |
5-гидроксигексановая | мМ/М CRE | < 7 | > 7 |
7-гидроксиоктановая | мМ/М CRE | < 2 | > 2 |
N-ацетиласпартат | мМ/М CRE | < 2 | > 2 |
Адипиновая | мМ/М CRE | < 12 | > 12 |
Ацетоацетат | мМ/М CRE | < 2 | > 2 |
Бутирилглицин | мМ/М CRE | < 2 | > 2 |
Ванилиллактат | мМ/М CRE | < 0,6 | > 0,6 |
Ванилилманделиновая | мМ/М CRE | < 15 | > 15 |
Гексаноилглицин | мМ/М CRE | < 2 | > 2 |
Гликолевая | мМ/М CRE | 11 - 103 | > 103 |
Глицерол | мМ/М CRE | < 9 | > 9 |
Глутаровая | мМ/М CRE | < 2 | > 2 |
Гомованилиновая | мМ/М CRE | 2 - 15 | > 15 |
Гомогентизиновая | мМ/М CRE | < 10 | > 10 |
Изобутирилглицин | мМ/М CRE | < 2 | > 2 |
Изовалерилглицин | мМ/М CRE | < 2 | > 2 |
Лактат | мМ/М CRE | < 25 | > 25 |
Маликовая | мМ/М CRE | < 2 | > 2 |
Малоновая | мМ/М CRE | < 2 | > 2 |
Мевалон Лактон | мМ/М CRE | < 2 | > 2 |
Метилмалоновая | мМ/М CRE | < 2 | > 2 |
Метилсукцинат | мМ/М CRE | < 3 | > 3 |
Метилцитрат | мМ/М CRE | < 12 | > 12 |
Оротовая | мМ/М CRE | < 11 | > 11 |
Пируват | мМ/М CRE | < 12 | >12 |
Пропионилглицин | мМ/М CRE | < 2 | > 2 |
Себациновая | мМ/М CRE | < 2 | > 2 |
Суберилглицин | мМ/М CRE | < 2 | > 2 |
Субериновая | мМ/М CRE | < 2 | > 2 |
Сукцинат | мМ/М CRE | 0,5 - 16 | > 16 |
Сукцинилацетон | мМ/М CRE | < 2 | > 2 |
Тиглилглицин | мМ/М CRE | < 2 | > 2 |
Фениллактат | мМ/М CRE | < 2 | > 2 |
Фенилпируват | мМ/М CRE | < 2 | > 2 |
Фумаровая | мМ/М CRE | < 2 | > 2 |
Этималоновая | мМ/М CRE | < 7 | > 7 |
№ | Заболевания, обусловленные нарушением обмена аминокислот | Метаболиты: ↑ |
1 | Лейциноз (разветвлённо-цепочечная кетонурия, болезнь мочи с запахом кленового сиропа, болезнь кленового сиропа) | 2-оксоизокапроновая, 2-оксоизовалерианова, 2-оксо-3-метилвалериановая, 2-гидроксиизокапроновая, 2-гидроксиизовалериановая, 2-гидрокси-3-метилвалериановая кислоты: ↑ |
2 | Тирозинемия тип 1 | 4-гидроксифениллактат, сукциниацетон, 4-гидроксифенилпируват: ↑ |
3 | Тирозинемия тип 2 | 4-гидроксифениллактат, 4-гидроксифенилпируват: ↑ |
4 | Фенилкетонурия | Фениллактат, фенилпируват, 2-гидроксифенилацетат, 4-гидроксифениллактат, 4-гидроксифенилпируват: ↑ |
Органические ацидурии | Метаболиты: ↑ | |
5 | Изовалериановая ацидемия | 3-гидроксиизовалериановая к-та, изовалериглицин: ↑ |
6 | Недостаточность 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы | 3-гидроксиизовалериановая к-та, 3-метилкротонилглицин: ↑ |
7 | Множественная карбоксилазная недостаточность | 3-гидроксиизовалериановая кислота, лактат, метилцитрат, 3-гидроксипропионовая кислота, 3-метилкротонилглицин: ↑ |
8 | 3-гидрокси-3-метилглутаровая ацидурия | 3-гидрокси-3-метилглутаровая кислота, 3-метилглутаконовая кислота, 3-метилглутаровая кислота, 3-гидроксиизовалериановая кислота, 3-метилкротонилглицин: ↑ |
9 | 3-метиглутаконовая ацидурия (9 типов) | 3-метилглутаконовая кислота, 3-метилглутаровая кислота |
10 | Недостаточность 3-кетотиолазы | 2-метил-3-гидроксибутират, 2-метилацетоацетат, 3-гидроксибутират, тиглилглицин, ацетоацетат: ↑ |
11 | Недостаточность 2-метилбутирил-КоА дегидрогеназы | 2-метилбутирилглицин: ↑ |
12 | Недостаточность 2-метил-3-гидроксибутирил-КоА дегидрогеназы | 2-метил-3-гидроксибутират, тиглилглицин: ↑ |
13 | Пропионовая ацидемия | 3-гидроксипропионовая кислота, метилцитрат, пропионилглицин, тиглилглицин: ↑ |
14 | Метилмалоновая ацидурия (различные типы) | Метилмалоновая ислота, 3-гидроксипропионовая кислота, метилцитрат: ↑ |
15 | Глутаровая ацидемия тип 1 | Глутаровая кислота, 3-гидроксиглутаровая кислота: ↑ |
16 | Недостаточность биотинидазы | 3-гидроксиизовалериановая кислота, 3-гидроксипропионовая кислота, тиглилглицин, 3-метилкротонилглицин, метилцитрат, лактат: ↑ |
Заболевания, обусловленные нарушением В-окисления | Метаболиты: ↑ | |
17 | Глутаровая ацидемия тип 2 (множественный дефицит ацил-КоА дегидрогеназ) | Глутаровая кислота, этилмалоновая кислота, адипиновая кислота, субериновая кислота, 2-гидроксиглутаровая кислота, изовалерилглицин, изобутирилглицин, 2-метилбутирилглицин: ↑ |
18 | Болезнь Фацио-Лонде/Браун-Виолетте-ван-Лейер синдром | Глутаровая кислота, этилмалоновая кислота, адипиновая кислота, субериновая кислота, 2-гидроксиглутаровая кислота, изовалерилглицин, изобутирилглицин, 2-метилбутирилглицин: ↑ |
19 | Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот | Этилмалоновая кислота: ↑ |
20 | Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот | 5-гидроксигексановая, 7-гидроксиоктановая, адипиновая, субериновая, себациновая кислоты, гексаноилглицин, суберилглицин: ↑ |
21 | Недостаточность очень длинноцепопчечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот | Адипиновая, субериновая, себациновая кислоты: ↑ |
22 | Недостаточность длинноцепопчечной 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот | Адипиновая, субериновая, себациновая кислоты, 3-гидроксибутират, 3-гидроксиизобутират, ацетоацетат: ↑ |
23 | Недостаточность трифункционального митохондриального белка | Субериновая, себациновая, 3-гидроксисебациновая: ↑ |
24 | Недостаточность короткоцепочечной 3-гидрокси-ацил-КоА дегидрогеназы | 3,4-дигидроксибутират, 3-гидроксиглутаровая кислота: ↑ |
25 | Недостаточность карнитин-ацилкарнитин транслоказы | Адипиновая, субериновая, себациновая кислоты: ↑ |
26 | Этилмалоновая энцефалопатия | Этилмалоновая кислота, изовалерилглицин, метилсукцинат, 2-метилбутирилглицин, изобутирилглицин: ↑ |
Нарушение цикла мочевины | Метаболиты: ↑ | |
27 | Синдром ННН, аргинемия, недостаточность орнитин транскарбамилазы, аргининянтарная ацидурия, цитруллинемия 1 типа | Оротовая кислота: ↑ |
28 | Недостаточность карбамоилфосфатсинтазы | 3-метилглутаконовая кислота: ↑ |
Нарушение метаболизма углеводов | Метаболиты: ↑ | |
29 | Недостаточность 1,6-бифосфатазы фруктозы | Лактат, глицерол: ↑ |
30 | Гликогеноз тип 1 | Лактат, 3-метилглутаконовая кислота, 3-метилглутаровая кислота: ↑ |
31 | Галактоземия | 4-гидроксифениллактат, 4-гидроксифенилпируват: ↑ |
32 | Наследственная непереносимость фруктозы | 4-гидроксифениллактат, 4-гидроксифенилпируват: ↑ |
33 | Недостаточность пируват дегидрогеназы | Лактат, 2-оксоглутаровая кислота, сукцинат, маликовая кислота, 2-оксоизокапроновая кислота, 2-оксоизокапроновая кислота, 2-оксо-3-метилвалериановая кислота, 2-гидроксиизокапроновая кислота, 2-гидроксиизовалериановая кислота, 2-гидрокси-3-метилвалериановая кислота: ↑ |
34 | Недостаточность пируват карбоксилазы | Лактат, пируват, сукцинат, маликовая кислота, фумаровая кислота: ↑ |
35 | Первичные и вторичные митохондриальные патологии | Лактат, пируват, сукцинат, маликовая кислота, фумаровая кислота, 2-гидроксиизобутират, 3-гидроксибутират, 2-оксоглутаровая кислота: ↑ |
Другое | Метаболиты: ↑ | |
36 | Лактат ацидоз | Лактат, пируват, 2-гидроксибутират, 2-гидроксиизобутират, 3-гидроксибутират, 4-гидроксифениллактат: ↑ |
37 | Гипероксалурия тип 1 | Гликолевая кислота: ↑ |
38 | Недостаточность глицерол киназы | Глицерол: ↑ |
39 | 3-гидроизобутират ацидурия/Кетоацидоз | 3-гидроксиизобутират, ацетоацетат: ↑ |
40 | Фумаровая ацидурия | Фумаровая кислота, лактат, 2-оксоглутаровая кислота, сукцинат: ↑ |
41 | Малоновая ацидурия | Малоновая, метилмалоновая кислоты: ↑ |
42 | Мевалоновая ацидурия | Мевалон лактон (вне криза может быть в норме): ↑ |
43 | Алкаптонурия | Гомогентизиновая кислота: ↑ |
44 | Болезнь Канавана | N-ацетиласпартат: ↑ |
45 | Нарушение биогенеза пероксисом | Адипиновая, субериновая, себациновая, 3-гидроксисебациновая кислоты, 4-гидроксифениллактат: ↑ |
46 | 2-гидроксиглутаровая ацидурия | 2-гидроксиглутаровая кислота: ↑ |
47 | Недостаточность ароматических L-аминокислот | Ванилиллактат: ↑ |
48 | Нейробластома | Ванилиллактат, гомованилиновая, ванилилминдальная: ↑ |
49 | Нарушение метаболизма нейротрансмиттеров | Ванилиллактат, гомованилиновая, ванилилминдальная: ↑ |
50 | Недостаточность полуальдегиддегидрогеназы (4-гидроксибутират ацидурия) | 4-гидроксибутират, 3,4-дигидроксибутират: ↑ |
*Обращаем Ваше внимание на то, что при заказе нескольких исследований, на одном бланке могут быть отражены несколько результатов исследований.