Top.Mail.Ru
    Выбрать город: Жодино

    Вы находитесь в городе Ваш город: Жодино

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    Обратите внимание!
    Уважаемые пациенты! Оказание медицинских услуг несовершеннолетним лицам в возрасте до 14 лет в ИНВИТРО осуществляется в присутствии законного представителя при наличии документов, подтверждающих его полномочия (паспорта родителя и свидетельства о рождении ребенка) или при наличии доверенности от законного представителя. Получить подробную информацию вы можете по телефону единой справочной службы ИНВИТРО: 8 (017) 278-78-07, 7807.

    Если у вас повышена температура и есть признаки ОРВИ, рекомендуем вернуться домой и, для получения вами медицинской помощи, обратиться к врачу. Спасибо за понимание!
    ×

    Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене STXBP2, м. (Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Gene STXBP2, Mut.)

    Описание
    Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
    Метод определения Секвенирование.

    Для оформления несовершеннолетних пациентов (до 18 лет) требуется присутствие законного представителя (родителя, опекуна и т.д.) с документом, удостоверяющим личность.

    Исследование мутаций в гене STXBP2.

    Гены, ответственные за развитие заболевания.
    Ген STXBP2 (SYNTAXIN-BINDING PROTEIN 2) расположен на хромосоме 19 в регионе 19p13.2. Содержит 19 экзонов.
    К развитию данного заболевания могут привести также мутации в генах UNC13D, PRF1, STXBP2.
    Определение заболевания.
    Это редкое и тяжелое гематологическое заболевание. Оно характеризуется аномальным размножением и активацией особых клеток организма – гистиоцитов (тканевых макрофагов). В развитии болезни, кроме гистиоцитов, участвуют также и неправильно функционирующие лимфоциты. При этой болезни макрофаги поглощают клетки крови (эритроциты, лейкоциты, тромбоциты) и их клетки-предшественники в различных органах и тканях. В результате аномальной активности лимфоцитов и макрофагов возникают тяжелые поражения органов, включая печень, селезенку, лимфатические узлы, кожу, легкие, головной мозг и т.п. Одновременно гемофагоцитоз приводит к цитопении – состоянию дефицита клеток крови.
    Патогенез и клиническая картина.
    Первичные лимфогистиоцитозы (ГЛГ) чаще всего наблюдаются у детей в возрасте до двух лет. Основными клиническими симптомами являются лихорадка, рефрактерная к антибактериальной терапии, прогрессирующая гепатоспленомегалия, поражение ЦНС, лабораторные проявления – би- или панцитопения, гипофибриногенемия, гипертриглицеридемия. Международным обществом по изучению гистиоцитарных заболеваний выдвинуты клинические критерии гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза. Клинически диагноз считается подтвержденным при наличии пяти и более из 8 диагностических критериев ГЛГ.
    У 56-80% детей заболевание развивается на первом году жизни, а у отдельных из них диагностируется при рождении, примерно у 20% детей первые клинические признаки заболевания появляются после 3-х лет жизни. Имеются данные о дебюте заболевания в более позднем возрасте: 6, 8, 12, 25 лет. Важно отметить, что возраст заболевших сибсов очень часто совпадает. Примерно в половине случаев имеется позитивный семейный анамнез - больные сибсы или близкородственный брак.
    Клиническое течение заболевания очень тяжелое и без специального лечения быстро приводит к летальному исходу. Единственным эффективным способом лечения первичных ГЛГ является трансплантация костного мозга (ТКМ).
    При данном типе заболевания мутация происходит в гене, который кодирует белок, взаимодействующий с белком синтаксина и таким образом участвующий в регуляции процессов экзоцитоза цитотоксических гранул NK-клеток и цитотоксических Т-лимфоцитов.
    Частота встречаемости: суммарно 1:50000 новорожденных.
    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

    Подготовка
    Специальной подготовки к исследованию не требуется.
    Показания
    Клинические критерии: 

    1. лихорадка свыше 7 дней более > 38,5°С;
    2. спленомегалия ≥ 3 см из-под края реберной дуги.

    Лабораторные критерии:
    1. цитопения периферической крови с поражением минимум двух ростков при отсутствии гипоклеточности или миелодиспластических изменений в костном мозге: (гемоглобин менее 90 г/л, тромбоциты менее 100 х 109/л, нейтрофилы менее 1,0 х 109/л);
    2. гипертриглециридемия и/или гипофибриногенемия (триглециридемия > 2,0 ммоль/л; фибриноген < 1,5 г/л).

    Гистопатологические критерии:
    1. гемофагоцитоз в костном мозге, селезенке или лимфатических узлах;
    2. отсутствие признаков злокачественности.
    Примечание: Диагноз семейного гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза устанавливается только при наличии семейного анамнеза или при родственных браках. Для постановки диагноза первичного гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза необходимо иметь 5 критериев: лихорадку, цитопению (по 2-м из 3-х линий), спленомегалию, гипертриглицеридемию, и/или гипофибриногенемию, а также гемофагоцитоз.

    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.


    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:
    вирусные инфекции, бактериальные инфекции, лейшманиоз; заболевания крови - гемолитическая и апластическая анемия, миелодиспластический синдром, комбинированные иммунодефициты. Гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз может также протекать под маской тяжелых поражений ЦНС. Необходимо проведение дифференциального диагноза с гистиоцитозами других классов.
    Результат исследования:

    1. Мутация не выявлена
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии
    4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.

    Артикул: 7915STXB
    Цена:1672 руб. 09 коп.
    Сдать анализ "Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене STXBP2, м. (Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Gene STXBP2, Mut.)" вы можете в Жодино и других городах Республики Беларусь. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться
    Наверх