Остеопороз (гены CALCR, VDR)

Для оформления несовершеннолетних пациентов (до 18 лет) требуется присутствие законного представителя (родителя, опекуна и т.д.) с документом, удостоверяющим личность.

Синонимы: Полиморфизм c.1340C>T в гене CALCR, полиморфизм с.1056Т>C в гене VDR, витамин Д.

Osteoporosis, рolymorphism c.1340C>T in CALCR gene, рolymorphism с.1056Т>C in VDR gene, vitamin D.

Краткое описание исследования «Остеопороз (гены CALCR, VDR)»

Исследование генетических факторов риска развития остеопороза: анализ полиморфизмов c.1340C>T в гене рецептора кальцитонина CALCR и с.1056Т>C в гене рецептора витамина D VDR.

Ген CALCR кодирует рецептор гормона кальцитонина, участвующего в контроле гомеостаза кальция. Аллель риска (Т/Т) ассоциирован с остеопорозом, переломами костей в анамнезе у пациента или у близких родственников; менопаузой у женщин; определением показаний к приему препаратов-ингибиторов костной резорбции.

Ген VDR – ген рецептора витамина D, кодирует рецептор, который связывает витамин D3 (кальцитриол) и регулирует активность генов минерального обмена и секрецию паращитовидного гормона, контролируя, таким образом, гомеостаз кальция и фосфора.

С какой целью выполняют исследование

Исследование полиморфизмов генов CALCR и VDR имеет прогностическое значение, позволяющее определить риск развития остеопороза.

Литература

1. OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man.
2. Prajjalendra Barooah, Snigdha Saikia, Rituraj Bharadwaj, Preeti Sarmah, Mallika Bhattacharyya, Bhabadev Goswami, and Subhash Medhi. Role of VDR, GC, and CYP2R1 Polymorphisms in the Development of Hepatocellular Carcinoma in Hepatitis C Virus-Infected Patients. Genetic Testing and Molecular Biomarkers.May 2019.325-331.
3. Ewa Jówko, Barbara Długołęcka, Igor Cieśliński, Jadwiga Kotowska. Polymorphisms in Genes Encoding VDR, CALCR and Antioxidant Enzymes as Predictors of Bone Tissue Condition in Young, Healthy Men. Int. J. Mol. Sci. 2023, 24, 3373.
4. Calcitonin receptor polymorphism is associated with a decreased fracture risk in post-menopausal women. Taboulet J, Frenkian M, Frendo JL, Feingold N, Jullienne A, de Vernejoul MC. Hum Mol Genet. 1998 Dec;7(13):2129-33.

Правила подготовки к исследованию

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Литература

1. OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man.
2. Prajjalendra Barooah, Snigdha Saikia, Rituraj Bharadwaj, Preeti Sarmah, Mallika Bhattacharyya, Bhabadev Goswami, and Subhash Medhi. Role of VDR, GC, and CYP2R1 Polymorphisms in the Development of Hepatocellular Carcinoma in Hepatitis C Virus-Infected Patients. Genetic Testing and Molecular Biomarkers.May 2019.325-331.
3. Ewa Jówko, Barbara Długołęcka, Igor Cieśliński, Jadwiga Kotowska. Polymorphisms in Genes Encoding VDR, CALCR and Antioxidant Enzymes as Predictors of Bone Tissue Condition in Young, Healthy Men. Int. J. Mol. Sci. 2023, 24, 3373.
4. Calcitonin receptor polymorphism is associated with a decreased fracture risk in post-menopausal women. Taboulet J, Frenkian M, Frendo JL, Feingold N, Jullienne A, de Vernejoul MC. Hum Mol Genet. 1998 Dec;7(13):2129-33.

В каких случаях проводят анализ «Остеопороз (гены CALCR, VDR)»: 

Литература

1. OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man.
2. Prajjalendra Barooah, Snigdha Saikia, Rituraj Bharadwaj, Preeti Sarmah, Mallika Bhattacharyya, Bhabadev Goswami, and Subhash Medhi. Role of VDR, GC, and CYP2R1 Polymorphisms in the Development of Hepatocellular Carcinoma in Hepatitis C Virus-Infected Patients. Genetic Testing and Molecular Biomarkers.May 2019.325-331.
3. Ewa Jówko, Barbara Długołęcka, Igor Cieśliński, Jadwiga Kotowska. Polymorphisms in Genes Encoding VDR, CALCR and Antioxidant Enzymes as Predictors of Bone Tissue Condition in Young, Healthy Men. Int. J. Mol. Sci. 2023, 24, 3373.
4. Calcitonin receptor polymorphism is associated with a decreased fracture risk in post-menopausal women. Taboulet J, Frenkian M, Frendo JL, Feingold N, Jullienne A, de Vernejoul MC. Hum Mol Genet. 1998 Dec;7(13):2129-33.

Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Единицы измерения: нет.

Референсные значения: нет.

Трактовка результатов исследования «Остеопороз (гены CALCR, VDR)»

Выдается описание результатов врачом-генетиком.

Литература

1. OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man.
2. Prajjalendra Barooah, Snigdha Saikia, Rituraj Bharadwaj, Preeti Sarmah, Mallika Bhattacharyya, Bhabadev Goswami, and Subhash Medhi. Role of VDR, GC, and CYP2R1 Polymorphisms in the Development of Hepatocellular Carcinoma in Hepatitis C Virus-Infected Patients. Genetic Testing and Molecular Biomarkers.May 2019.325-331.
3. Ewa Jówko, Barbara Długołęcka, Igor Cieśliński, Jadwiga Kotowska. Polymorphisms in Genes Encoding VDR, CALCR and Antioxidant Enzymes as Predictors of Bone Tissue Condition in Young, Healthy Men. Int. J. Mol. Sci. 2023, 24, 3373.
4. Calcitonin receptor polymorphism is associated with a decreased fracture risk in post-menopausal women. Taboulet J, Frenkian M, Frendo JL, Feingold N, Jullienne A, de Vernejoul MC. Hum Mol Genet. 1998 Dec;7(13):2129-33.