Липодистрофия семейная частичная. Поиск мутаций гена LMNA, м. (Familial Partial Lipodystrophy 2, Gene LMNA, Mut.)

Описание

Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)

Метод определения

Секвенирование.

Выдаётся заключение врача-генетика!

Для оформления несовершеннолетних пациентов (до 18 лет) требуется присутствие законного представителя (родителя, опекуна и т.д.) с документом, удостоверяющим личность.

Исследование мутаций в гене LMNA.

Тип наследования.

Аутосомно-доминантный.

Гены, ответственные за развитие заболевания.

LMNA (LAMIN A/C)- ген ядерных ламинов A и C состоит из 12-ти экзонов. Находится на хромосоме 1 в регионе 1q22.

Мутации в этом гене приводят также к развитию: дилятационной кардиомиопатии тип 1А, Болезни Шарко-Мари-Тута тип 2В1, мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса типы 2 и 3, синдрому рука-сердце словенского типа, прогерии Гетчинсона-Гилфорда, синдрому Малуфа, мандибулоакральной дисплазии, врожденной мышечной дистрофии, поясноконечностной мышечной дистрофии тип 1В, летальной рестриктивной дермопатии.

Определение заболевания.

Патологическое состояние, характеризующееся зачастую общим отсутствием объёма жировой ткани в подкожной клетчатке.

Патогенез и клиническая картина.

В раннем детстве пациенты имеют нормальное жировое распределение, но с началом половой зрелости подкожная жировая ткань постепенно исчезает с верхних и нижних конечностей, туловища и ягодичной области, приводя к мышечной гипертрофии с видимыми на поверхности венами. Одновременно жировая ткань накапливается на лице и шее, образуя двойной подбородок и непропорционально жирную шею. Жировая ткань также может накапливаться в подмышечных впадинах, половых губах и внутрибрюшной области. Иногда встречаются пигментный акантоз и гирсутизм. У пациентов в возрасте 20 лет может развиться инсулин-зависимый диабет: характерны гипергликемия, дислипидемия. Патологический фенотип более выражен у женщин. У больных высок риск атеросклероза, гипертонии, болезни коронарных артерий (стенокардия, инфаркт миокарда), стеноза периферических сосудов.

Частота встречаемости:

Заболевание редкое.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.
Burn, J., Baraitser, M. Partial lipoatrophy with insulin resistant diabetes and hyperlipidaemia (Dunnigan syndrome). J. Med. Genet. 23: 128-130, 1986.
OMIM

Подготовка

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Литература

Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.
Burn, J., Baraitser, M. Partial lipoatrophy with insulin resistant diabetes and hyperlipidaemia (Dunnigan syndrome). J. Med. Genet. 23: 128-130, 1986.
OMIM

Показания

Липодистрофия при отсутствии эндокринных и метаболических нарушений, особенно в семейных случаях.

Кого надо обследовать при выявленной мутации:

При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

Литература

Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.
Burn, J., Baraitser, M. Partial lipoatrophy with insulin resistant diabetes and hyperlipidaemia (Dunnigan syndrome). J. Med. Genet. 23: 128-130, 1986.
OMIM

Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Дифференциальная диагностика

с метаболическими и эндокринными липодистрофиями;
с наследственными липодистрофиями (FPLD3 - мутации в гене PPARG, находящемся на хромосоме 3 в регионе 3p25 и FPLD4 - мутация в гене PLIN1 на хромосоме 15 в регионе 15q26)

Результат исследования:

Мутация не выявлена
Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии
Мутация выявлена в гомозиготном состоянии
Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.

Литература

Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.
Burn, J., Baraitser, M. Partial lipoatrophy with insulin resistant diabetes and hyperlipidaemia (Dunnigan syndrome). J. Med. Genet. 23: 128-130, 1986.
OMIM