Top.Mail.Ru
    Выбрать город: Пинск

    Вы находитесь в городе Ваш город: Пинск

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    Обратите внимание!
    Уважаемые пациенты! Оказание медицинских услуг несовершеннолетним лицам в возрасте до 14 лет в ИНВИТРО осуществляется в присутствии законного представителя при наличии документов, подтверждающих его полномочия (паспорта родителя и свидетельства о рождении ребенка) или при наличии доверенности от законного представителя. Получить подробную информацию вы можете по телефону единой справочной службы ИНВИТРО: 8 (017) 278-78-07, 7807.

    Если у вас повышена температура и есть признаки ОРВИ, рекомендуем вернуться домой и, для получения вами медицинской помощи, обратиться к врачу. Спасибо за понимание!
    ×

    Диагностика аутовоспалительных заболеваний (11 генов) методом секвенирования следующего поколения (NGS) в крови (Diagnosis of autoinflammatory diseases (11 genes) by Next-Generation Sequencing (NGS) in blood)

    Описание
    Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
    Метод определения NGS (Next Generation Sequencing, секвенирование нового поколения).

    Для оформления несовершеннолетних пациентов (до 18 лет) требуется присутствие законного представителя (родителя, опекуна и т.д.) с документом, удостоверяющим личность.

    Синонимы: Молекулярно-генетическое исследование системных аутовоспалительных заболеваний (SAIDs) методом NGS.

    Next-generation sequencing for molecular diagnosis of systemic auto-inflammatory diseases.

    Краткое описание исследования «Диагностика аутовоспалительных заболеваний (11 генов: MEFV, MVK, TNFRSF1A, NLRP3, NOD2, LPIN2, PLCG2, PSTPIP1, IL1RN, IL10RA, IL10RB) методом секвенирования следующего поколения (NGS) в крови»

    Аутовоспалительные синдромы – это группа заболеваний, характеризующихся немотивированными приступами лихорадки, которая может сопровождаться сыпью, артритами, серозитами, поражением центральной нервной системы и другими симптомами при отсутствии аутоиммунных, инфекционных и онкологических заболеваний. Данный термин объединяет ряд наследственных заболеваний, вызванных мутациями генов, кодирующих белки, которые играют ключевую роль в регуляции врожденного иммунного ответа и воспалительной реакции. Большинство этих заболеваний дебютируют в первые месяцы и годы жизни.

    Семейная средиземноморская лихорадка – наиболее часто встречающееся наследственное моногенное аутовоспалительное заболевание, распространенное преимущественно у жителей или выходцев из Средиземноморского региона и возникающее в результате мутаций гена MEFV (кодирует белок пирин, который играет важную роль в регуляции воспалительных механизмов). Недостаток пирина приводит к значительному повышению синтеза ИЛ-1β с развитием системного воспалительного ответа. Характер наследования аутосомно-рецессивный или аутосомно-кодоминантный с неполной пенентрантностью.

    Мутации в гене NLRP3 (кодирует белок криопирин) также приводят к постоянной избыточной продукции ИЛ-1β и развитию заболеваний, называемых криопиринопатиями или криопирин-ассоциированными периодическими синдромами (CAPS). Наследуются по аутосомно-доминантному типу. Известны три формы криопиринопатий, которые представляют собой различные по степени тяжести клинические варианты одного заболевания:

    1) семейный холодовой аутовоспалительный синдром/ семейная холодовая крапивница (FCAS/FCU);

    2) синдром Макла-Уэллса (MWS);

    3) хронический детский неврологический кожно-суставной синдром/мультисистемная воспалительная болезнь с началом в неонатальном возрасте (CINCA/NOMID).

    При болезни Макла-Уэллса описана патогномоничная триада, включающая крапивницу, глухоту, реактивный амилоидоз. При мутациях в гене NLRP3 также возможно развитие наследственного кератоэндотелиита, аутосомно-доминантной тугоухости 34 типа.

    Мутации в гене MVK вызывают развитие синдрома дефицита мевалонат-киназы (СДМК). Причиной развития эпизодов немотивированного воспаления у пациентов с мутациями в гене MVK становится дефицит геранил-геранил-пирофосфата – одного из конечных продуктов каскада мевалоновой кислоты, необходимого для процесса пренилирования внутриклеточных G-белков, что приводит к избыточной активности прокаспазы и синтезу ИЛ-1β. Наследуются аутосомно-рецессивно. Степень тяжести заболевания коррелирует с остаточной активностью фермента. Выделяют сравнительно легкий фенотип СДМК – синдром гипериммуноглобулинемии D (HIDS), при котором сохраняется ~10-процентная активность фермента, проявляющийся эпизодами лихорадки с четкой периодичностью, сыпью, афтозным стоматитом, лимфаденопатией, болями в животе, диарейным синдромом и артралгиями и тяжелый вариант – мевалоновую ацидурию (активность фермента <1%), которая характеризуется выраженным лицевым и скелетным дисморфизмом, отставанием в физическом развитии, неврологическими нарушениями различной степени тяжести (задержкой психомоторного развития, атаксией, судорогами) в сочетании с эпизодами немотивированного системного воспаления. Также мутации в гене MVK могут приводить к развитию прокератоза 3 типа.

    Мутации гена рецептора I типа фактора некроза опухоли (TNFRSF1A) вызывают периодический синдром, связанный с рецептором фактора некроза опухоли (TRAPS). Связывание TNF c TNFR1 приводит к активации сигнального пути, который регулирует экспрессию генов провоспалительных цитокинов. Мутировавшие рецепторы теряют способность уходить с поверхности клетки и стимулируют сигнальный путь NF-κB, что приводит к гиперпродукции ИЛ-1β, ИЛ-6, TNFα и хемокинов. Характеризуется приступами лихорадки, абдоминальной боли, интенсивной миалгии и болезненной эритемы на туловище или конечностях.

    Мутации в гене CARD15 (NOD2) приводят к развитию синдрома Блау (характеризуется неказеозным гранулематозным воспалением с поражением суставов, кожи и сосудистой оболочки глаз; наследуется аутосомно-доминантно) или PASH-синдрома (гангренозная пиодермия, акне и гнойный гидраденит).

    Мутации в гене LPIN2 приводят к развитию синдрома Маджида (характеризуется хроническим рецидивирующим многоочаговым остеомиелитом, врожденной дизэритропоэтической анемией и нейтрофильным дерматозом; наследуется аутосомно-рецессивно).

    Мутации в гене PLCG2 (кодирует фосфолипазу PLCγ2, играющую ключевую роль в регуляции иммунного ответа) приводят к развитию семейного холодового аутовоспалительного синдрома 3, а также синдрома аутовоспаления, дефицита антител и иммунной дисрегуляции (APLAID), наследуются аутосомно-доминантно. Клинические проявления у пациентов с APLAID весьма разнообразны, но как правило укладываются в картину аутовоспалительного заболевания.

    Мутации в гене CD2BP1 (PSTPIP1) могут приводить к развитию PAPA-синдрома (гнойный артрит, гангренозная пиодермия и акне), PAPASH-синдрома (гнойный артрит, акне, гангренозная пиодермия и гнойный гидраденит) или PASH-синдрома (гангренозная пиодермия, акне и гнойный гидраденит). Наследуются аутосомно-доминантно.

    Мутации в гене IL1RN могут приводить к развитию синдрома недостаточности антагониста рецептора IL-1 (DIRA-синдрома) (характеризуется дебютом в неонатальном периоде, мультифокальным остеомиелитом, периоститом и кожными пустулами, наследуется аутосомно-рецессивно) или PASH-синдрома (гангренозная пиодермия, акне и гнойный гидраденит).

    Полиморфизм в генах IL10RA и IL10RB вызывает тяжелое воспалительное заболевание кишечника с ранним дебютом. Мутации в гене IL10RA вызывают развитие воспалительной болезни кишечника 28; мутации в гене IL10RB – воспалительную болезнь кишечника 25.

    К аутовоспалительным заболеваниям относятся около двадцати пяти синдромов, часть из которых встречается чрезвычайно редко.

    Данный тест используется для диагностики аутовоспалительных заболеваний:

    • вызванных аберрациями в гене MEFV (семейная средиземноморская лихорадка);
    • вызванных аберрациями в гене MVK (синдром дефицита мевалонат-киназы, проявляющийся как гипериммуноглобулинемия D или мевалоновая ацидурия; прокератоз 3 типа);
    • вызванных аберрациями в гене TNFRSF1A (периодический синдром, ассоциированный с рецептором ФНО (TRAPS));
    • вызванных аберрациями в гене NLRP3 (криопирин-ассоциированный периодический синдром (CAPS), проявляющийся как семейный холодовой аутовоспалительный синдром/семейная холодовая крапивница (FCAS/FCU); синдром Макла-Уэллса (MWS); хронический детский неврологический кожно-суставной синдром/мультисистемная воспалительная болезнь с началом в неонатальном возрасте (CINCA/NOMID); наследственный кератоэндотелиит, аутосомно-доминантная тугоухость 34 типа);
    • вызванных аберрациями в гене NOD2 (синдром Блау, PASH-синдром);
    • вызванных аберрациями в гене LPIN2 (синдром Маджида);
    • вызванных аберрациями в гене PLCG2 (семейный холодовой аутовоспалительный синдром 3; синдром аутовоспаления, дефицита антител и иммунной дисрегуляции (APLAID));
    • вызванных аберрациями в гене PSTPIP1 (синдромы пиогенного стерильного артрита, гангренозной пиодермии и акне (PAPA-синдром, PAPASH-синдром));
    • вызванных аберрациями в гене IL1RN (синдром недостаточности антагониста рецептора IL-1 (DIRA-синдром));
    • вызванных аберрациями в гене IL10RA (воспалительная болезнь кишечника 28);
    • вызванных аберрациями в гене IL10RB (воспалительная болезнь кишечника 25).

    С какой целью выполняют исследование

    Тест используется для диагностики аутовоспалительных заболеваний.

     

    Литература

    1. Клинические рекомендации Ассоциации детских ревматологов и Ассоциации медицинских генетиков. Семейная средиземноморская лихорадка (Наследственный семейный амилоидоз). – 2023.
    2. Клинические рекомендации Ассоциации детских ревматологов и Ассоциации медицинских генетиков. Криопирин-ассоциированные периодические синдромы (Другие уточненные нарушения с вовлечением иммунного механизма, не классифицированные в других рубриках). – 2023.
    3. Клинические рекомендации Ассоциации детских ревматологов и Ассоциации медицинских генетиков. Периодический синдром, ассоциированный с мутацией гена рецептора фактора некроза опухоли (TRAPS) (Другие уточненные нарушения с вовлечением иммунного механизма, не классифицированные в других рубриках). – 2023.
    4. Adzhubei I. A. et al. A method and server for predicting damaging missense mutations //Nature methods. – 2010. – Т. 7. – №. 4. – С. 248-249.
    5. Amberger J. S. et al. OMIM. org: leveraging knowledge across phenotype–gene relationships //Nucleic acids research. – 2019. – Т. 47. – №. D1. – С. D1038-D1043.
    6. Andrews S. FastQC: A Quality Control Tool for High Throughput Sequence Data.[Internet].[cited 2015 May 6]. – 2010.
    7. Auton A. et al. 1000 Genomes Project Consortium //Nature. – 2015. – Т. 526. – №. 7571. – С. 68-74.
    8. Choi Y., Chan A. P. PROVEAN web server: a tool to predict the functional effect of amino acid substitutions and indels //Bioinformatics. – 2015. – Т. 31. – №. 16. – С. 2745-2747.
    9. Den Dunnen J. T. et al. HGVS recommendations for the description of sequence variants: 2016 update //Human mutation. – 2016. – Т. 37. – №. 6. – С. 564-569.
    10. Efthimiou P. (ed.). Auto-Inflammatory Syndromes: Pathophysiology, Diagnosis, and Management. – Springer, 2019.
    11. Fu W. et al. Analysis of 6,515 exomes reveals the recent origin of most human protein-coding variants //Nature. – 2013. – Т. 493. – №. 7431. – С. 216-220.
    12. Gudmundsson S. et al. Variant interpretation using population databases: Lessons from gnomAD //Human mutation. – 2022. – Т. 43. – №. 8. – С. 1012-1030.
    13. Li H., Durbin R. Fast and accurate short read alignment with Burrows–Wheeler transform //bioinformatics. – 2009. – Т. 25. – №. 14. – С. 1754-1760.
    14. McKenna A. et al. The Genome Analysis Toolkit: a MapReduce framework for analyzing next-generation DNA sequencing data //Genome research. – 2010. – Т. 20. – №. 9. – С. 1297-1303.
    15. McLaren W. et al. The ensembl variant effect predictor //Genome biology. – 2016. – Т. 17. – №. 1. – С. 1-14.
    16. Meier‐Schiesser B., French L. E. Autoinflammatory syndromes //JDDG: Journal der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft. – 2021. – Т. 19. – №. 3. – С. 400-426.
    17. Nambu R. et al. A systematic review of monogenic inflammatory bowel disease //Clinical Gastroenterology and Hepatology. – 2022. – Т. 20. – №. 4. – С. e653-e663.
    18. O'Leary N. A. et al. Reference sequence (RefSeq) database at NCBI: current status, taxonomic expansion, and functional annotation //Nucleic acids research. – 2016. – Т. 44. – №. D1. – С. D733-D745.
    19. Petryna O., Purat N. Mevalonate Kinase Deficiency (MKD)/Hyperimmunoglobulin D Syndrome (HIDS) //Auto-Inflammatory Syndromes: Pathophysiology, Diagnosis, and Management. – 2019. – С. 19-27.
    20. Pollard K. S. et al. Detection of nonneutral substitution rates on mammalian phylogenies //Genome research. – 2010. – Т. 20. – №. 1. – С. 110-121.
    21. Poplin R. et al. A universal SNP and small-indel variant caller using deep neural networks //Nature biotechnology. – 2018. – Т. 36. – №. 10. – С. 983-987.
    22. Reva B., Antipin Y., Sander C. Predicting the functional impact of protein mutations: application to cancer genomics //Nucleic acids research. – 2011. – Т. 39. – №. 17. – С. e118-e118.
    23. Rood J. E., Behrens E. M. Inherited autoinflammatory syndromes //Annual Review of Pathology: Mechanisms of Disease. – 2022. – Т. 17. – С. 227-249.
    24. Schwarz J. M. et al. MutationTaster2: mutation prediction for the deep-sequencing age //Nature methods. – 2014. – Т. 11. – №. 4. – С. 361-362.
    25. Siepel A. et al. Evolutionarily conserved elements in vertebrate, insect, worm, and yeast genomes //Genome research. – 2005. – Т. 15. – №. 8. – С. 1034-1050.
    26. Sim N. L. et al. SIFT web server: predicting effects of amino acid substitutions on proteins //Nucleic acids research. – 2012. – Т. 40. – №. W1. – С. W452-W457.
    27. Wang K., Li M., Hakonarson H. ANNOVAR: functional annotation of genetic variants from high-throughput sequencing data //Nucleic acids research. – 2010. – Т. 38. – №. 16. – С. e164-e164.

    Подготовка

    Правила подготовки к исследованию

    Специальной подготовки не требуется. Исследование проводится натощак (не принимать пищу 3 часа до исследования, можно пить воду).

     

    Литература

    1. Клинические рекомендации Ассоциации детских ревматологов и Ассоциации медицинских генетиков. Семейная средиземноморская лихорадка (Наследственный семейный амилоидоз). – 2023.
    2. Клинические рекомендации Ассоциации детских ревматологов и Ассоциации медицинских генетиков. Криопирин-ассоциированные периодические синдромы (Другие уточненные нарушения с вовлечением иммунного механизма, не классифицированные в других рубриках). – 2023.
    3. Клинические рекомендации Ассоциации детских ревматологов и Ассоциации медицинских генетиков. Периодический синдром, ассоциированный с мутацией гена рецептора фактора некроза опухоли (TRAPS) (Другие уточненные нарушения с вовлечением иммунного механизма, не классифицированные в других рубриках). – 2023.
    4. Adzhubei I. A. et al. A method and server for predicting damaging missense mutations //Nature methods. – 2010. – Т. 7. – №. 4. – С. 248-249.
    5. Amberger J. S. et al. OMIM. org: leveraging knowledge across phenotype–gene relationships //Nucleic acids research. – 2019. – Т. 47. – №. D1. – С. D1038-D1043.
    6. Andrews S. FastQC: A Quality Control Tool for High Throughput Sequence Data.[Internet].[cited 2015 May 6]. – 2010.
    7. Auton A. et al. 1000 Genomes Project Consortium //Nature. – 2015. – Т. 526. – №. 7571. – С. 68-74.
    8. Choi Y., Chan A. P. PROVEAN web server: a tool to predict the functional effect of amino acid substitutions and indels //Bioinformatics. – 2015. – Т. 31. – №. 16. – С. 2745-2747.
    9. Den Dunnen J. T. et al. HGVS recommendations for the description of sequence variants: 2016 update //Human mutation. – 2016. – Т. 37. – №. 6. – С. 564-569.
    10. Efthimiou P. (ed.). Auto-Inflammatory Syndromes: Pathophysiology, Diagnosis, and Management. – Springer, 2019.
    11. Fu W. et al. Analysis of 6,515 exomes reveals the recent origin of most human protein-coding variants //Nature. – 2013. – Т. 493. – №. 7431. – С. 216-220.
    12. Gudmundsson S. et al. Variant interpretation using population databases: Lessons from gnomAD //Human mutation. – 2022. – Т. 43. – №. 8. – С. 1012-1030.
    13. Li H., Durbin R. Fast and accurate short read alignment with Burrows–Wheeler transform //bioinformatics. – 2009. – Т. 25. – №. 14. – С. 1754-1760.
    14. McKenna A. et al. The Genome Analysis Toolkit: a MapReduce framework for analyzing next-generation DNA sequencing data //Genome research. – 2010. – Т. 20. – №. 9. – С. 1297-1303.
    15. McLaren W. et al. The ensembl variant effect predictor //Genome biology. – 2016. – Т. 17. – №. 1. – С. 1-14.
    16. Meier‐Schiesser B., French L. E. Autoinflammatory syndromes //JDDG: Journal der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft. – 2021. – Т. 19. – №. 3. – С. 400-426.
    17. Nambu R. et al. A systematic review of monogenic inflammatory bowel disease //Clinical Gastroenterology and Hepatology. – 2022. – Т. 20. – №. 4. – С. e653-e663.
    18. O'Leary N. A. et al. Reference sequence (RefSeq) database at NCBI: current status, taxonomic expansion, and functional annotation //Nucleic acids research. – 2016. – Т. 44. – №. D1. – С. D733-D745.
    19. Petryna O., Purat N. Mevalonate Kinase Deficiency (MKD)/Hyperimmunoglobulin D Syndrome (HIDS) //Auto-Inflammatory Syndromes: Pathophysiology, Diagnosis, and Management. – 2019. – С. 19-27.
    20. Pollard K. S. et al. Detection of nonneutral substitution rates on mammalian phylogenies //Genome research. – 2010. – Т. 20. – №. 1. – С. 110-121.
    21. Poplin R. et al. A universal SNP and small-indel variant caller using deep neural networks //Nature biotechnology. – 2018. – Т. 36. – №. 10. – С. 983-987.
    22. Reva B., Antipin Y., Sander C. Predicting the functional impact of protein mutations: application to cancer genomics //Nucleic acids research. – 2011. – Т. 39. – №. 17. – С. e118-e118.
    23. Rood J. E., Behrens E. M. Inherited autoinflammatory syndromes //Annual Review of Pathology: Mechanisms of Disease. – 2022. – Т. 17. – С. 227-249.
    24. Schwarz J. M. et al. MutationTaster2: mutation prediction for the deep-sequencing age //Nature methods. – 2014. – Т. 11. – №. 4. – С. 361-362.
    25. Siepel A. et al. Evolutionarily conserved elements in vertebrate, insect, worm, and yeast genomes //Genome research. – 2005. – Т. 15. – №. 8. – С. 1034-1050.
    26. Sim N. L. et al. SIFT web server: predicting effects of amino acid substitutions on proteins //Nucleic acids research. – 2012. – Т. 40. – №. W1. – С. W452-W457.
    27. Wang K., Li M., Hakonarson H. ANNOVAR: functional annotation of genetic variants from high-throughput sequencing data //Nucleic acids research. – 2010. – Т. 38. – №. 16. – С. e164-e164.

    Показания

    В каких случаях проводят анализ «Диагностика аутовоспалительных заболеваний (11 генов: MEFV, MVK, TNFRSF1A, NLRP3, NOD2, LPIN2, PLCG2, PSTPIP1, IL1RN, IL10RA, IL10RB) методом секвенирования следующего поколения (NGS) в крови»: 

    • подозрение на семейную средиземноморскую лихорадку или другие аутовоспалительные заболевания; 
    • дифференциальная диагностика лихорадки неясного генеза, особенно у детей и подростков; 
    • дифференциальная диагностика серозитов, таких как перитонит, синовит, плеврит, перикардит и менингит; 
    • ранний дебют воспалительного заболевания кишечника;
    • дифференциальная диагностика амилоидоза; 
    • раннее выявление заболевания у родственников; 
    • планирование семьи.

     

    Литература

    1. Клинические рекомендации Ассоциации детских ревматологов и Ассоциации медицинских генетиков. Семейная средиземноморская лихорадка (Наследственный семейный амилоидоз). – 2023.
    2. Клинические рекомендации Ассоциации детских ревматологов и Ассоциации медицинских генетиков. Криопирин-ассоциированные периодические синдромы (Другие уточненные нарушения с вовлечением иммунного механизма, не классифицированные в других рубриках). – 2023.
    3. Клинические рекомендации Ассоциации детских ревматологов и Ассоциации медицинских генетиков. Периодический синдром, ассоциированный с мутацией гена рецептора фактора некроза опухоли (TRAPS) (Другие уточненные нарушения с вовлечением иммунного механизма, не классифицированные в других рубриках). – 2023.
    4. Adzhubei I. A. et al. A method and server for predicting damaging missense mutations //Nature methods. – 2010. – Т. 7. – №. 4. – С. 248-249.
    5. Amberger J. S. et al. OMIM. org: leveraging knowledge across phenotype–gene relationships //Nucleic acids research. – 2019. – Т. 47. – №. D1. – С. D1038-D1043.
    6. Andrews S. FastQC: A Quality Control Tool for High Throughput Sequence Data.[Internet].[cited 2015 May 6]. – 2010.
    7. Auton A. et al. 1000 Genomes Project Consortium //Nature. – 2015. – Т. 526. – №. 7571. – С. 68-74.
    8. Choi Y., Chan A. P. PROVEAN web server: a tool to predict the functional effect of amino acid substitutions and indels //Bioinformatics. – 2015. – Т. 31. – №. 16. – С. 2745-2747.
    9. Den Dunnen J. T. et al. HGVS recommendations for the description of sequence variants: 2016 update //Human mutation. – 2016. – Т. 37. – №. 6. – С. 564-569.
    10. Efthimiou P. (ed.). Auto-Inflammatory Syndromes: Pathophysiology, Diagnosis, and Management. – Springer, 2019.
    11. Fu W. et al. Analysis of 6,515 exomes reveals the recent origin of most human protein-coding variants //Nature. – 2013. – Т. 493. – №. 7431. – С. 216-220.
    12. Gudmundsson S. et al. Variant interpretation using population databases: Lessons from gnomAD //Human mutation. – 2022. – Т. 43. – №. 8. – С. 1012-1030.
    13. Li H., Durbin R. Fast and accurate short read alignment with Burrows–Wheeler transform //bioinformatics. – 2009. – Т. 25. – №. 14. – С. 1754-1760.
    14. McKenna A. et al. The Genome Analysis Toolkit: a MapReduce framework for analyzing next-generation DNA sequencing data //Genome research. – 2010. – Т. 20. – №. 9. – С. 1297-1303.
    15. McLaren W. et al. The ensembl variant effect predictor //Genome biology. – 2016. – Т. 17. – №. 1. – С. 1-14.
    16. Meier‐Schiesser B., French L. E. Autoinflammatory syndromes //JDDG: Journal der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft. – 2021. – Т. 19. – №. 3. – С. 400-426.
    17. Nambu R. et al. A systematic review of monogenic inflammatory bowel disease //Clinical Gastroenterology and Hepatology. – 2022. – Т. 20. – №. 4. – С. e653-e663.
    18. O'Leary N. A. et al. Reference sequence (RefSeq) database at NCBI: current status, taxonomic expansion, and functional annotation //Nucleic acids research. – 2016. – Т. 44. – №. D1. – С. D733-D745.
    19. Petryna O., Purat N. Mevalonate Kinase Deficiency (MKD)/Hyperimmunoglobulin D Syndrome (HIDS) //Auto-Inflammatory Syndromes: Pathophysiology, Diagnosis, and Management. – 2019. – С. 19-27.
    20. Pollard K. S. et al. Detection of nonneutral substitution rates on mammalian phylogenies //Genome research. – 2010. – Т. 20. – №. 1. – С. 110-121.
    21. Poplin R. et al. A universal SNP and small-indel variant caller using deep neural networks //Nature biotechnology. – 2018. – Т. 36. – №. 10. – С. 983-987.
    22. Reva B., Antipin Y., Sander C. Predicting the functional impact of protein mutations: application to cancer genomics //Nucleic acids research. – 2011. – Т. 39. – №. 17. – С. e118-e118.
    23. Rood J. E., Behrens E. M. Inherited autoinflammatory syndromes //Annual Review of Pathology: Mechanisms of Disease. – 2022. – Т. 17. – С. 227-249.
    24. Schwarz J. M. et al. MutationTaster2: mutation prediction for the deep-sequencing age //Nature methods. – 2014. – Т. 11. – №. 4. – С. 361-362.
    25. Siepel A. et al. Evolutionarily conserved elements in vertebrate, insect, worm, and yeast genomes //Genome research. – 2005. – Т. 15. – №. 8. – С. 1034-1050.
    26. Sim N. L. et al. SIFT web server: predicting effects of amino acid substitutions on proteins //Nucleic acids research. – 2012. – Т. 40. – №. W1. – С. W452-W457.
    27. Wang K., Li M., Hakonarson H. ANNOVAR: functional annotation of genetic variants from high-throughput sequencing data //Nucleic acids research. – 2010. – Т. 38. – №. 16. – С. e164-e164.

    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Единицы измерения: тест качественный.

    Референсные значения

    Патогенных вариантов в генах MEFV, MVK, TNFRSF1A, NLRP3, NOD2, LPIN2, PLCG2, PSTPIP1, IL1RN, IL10RA, IL10RB обнаружено не было.

    Трактовка результатов исследования «Диагностика аутовоспалительных заболеваний (11 генов: MEFV, MVK, TNFRSF1A, NLRP3, NOD2, LPIN2, PLCG2, PSTPIP1, IL1RN, IL10RA, IL10RB) методом секвенирования следующего поколения (NGS) в крови»

    Выявление аберраций в генах MEFV, MVK, TNFRSF1A, NLRP3, NOD2, LPIN2, PLCG2, PSTPIP1, IL1RN, IL10RA, IL10RB подтверждает диагноз аутовоспалительного синдрома.

    Отсутствие мутаций в генах MEFV, MVK, TNFRSF1A, NLRP3, NOD2, LPIN2, PLCG2, PSTPIP1, IL1RN, IL10RA, IL10RB не исключает диагноза аутовоспалительного синдрома.



     

    Литература

    1. Клинические рекомендации Ассоциации детских ревматологов и Ассоциации медицинских генетиков. Семейная средиземноморская лихорадка (Наследственный семейный амилоидоз). – 2023.
    2. Клинические рекомендации Ассоциации детских ревматологов и Ассоциации медицинских генетиков. Криопирин-ассоциированные периодические синдромы (Другие уточненные нарушения с вовлечением иммунного механизма, не классифицированные в других рубриках). – 2023.
    3. Клинические рекомендации Ассоциации детских ревматологов и Ассоциации медицинских генетиков. Периодический синдром, ассоциированный с мутацией гена рецептора фактора некроза опухоли (TRAPS) (Другие уточненные нарушения с вовлечением иммунного механизма, не классифицированные в других рубриках). – 2023.
    4. Adzhubei I. A. et al. A method and server for predicting damaging missense mutations //Nature methods. – 2010. – Т. 7. – №. 4. – С. 248-249.
    5. Amberger J. S. et al. OMIM. org: leveraging knowledge across phenotype–gene relationships //Nucleic acids research. – 2019. – Т. 47. – №. D1. – С. D1038-D1043.
    6. Andrews S. FastQC: A Quality Control Tool for High Throughput Sequence Data.[Internet].[cited 2015 May 6]. – 2010.
    7. Auton A. et al. 1000 Genomes Project Consortium //Nature. – 2015. – Т. 526. – №. 7571. – С. 68-74.
    8. Choi Y., Chan A. P. PROVEAN web server: a tool to predict the functional effect of amino acid substitutions and indels //Bioinformatics. – 2015. – Т. 31. – №. 16. – С. 2745-2747.
    9. Den Dunnen J. T. et al. HGVS recommendations for the description of sequence variants: 2016 update //Human mutation. – 2016. – Т. 37. – №. 6. – С. 564-569.
    10. Efthimiou P. (ed.). Auto-Inflammatory Syndromes: Pathophysiology, Diagnosis, and Management. – Springer, 2019.
    11. Fu W. et al. Analysis of 6,515 exomes reveals the recent origin of most human protein-coding variants //Nature. – 2013. – Т. 493. – №. 7431. – С. 216-220.
    12. Gudmundsson S. et al. Variant interpretation using population databases: Lessons from gnomAD //Human mutation. – 2022. – Т. 43. – №. 8. – С. 1012-1030.
    13. Li H., Durbin R. Fast and accurate short read alignment with Burrows–Wheeler transform //bioinformatics. – 2009. – Т. 25. – №. 14. – С. 1754-1760.
    14. McKenna A. et al. The Genome Analysis Toolkit: a MapReduce framework for analyzing next-generation DNA sequencing data //Genome research. – 2010. – Т. 20. – №. 9. – С. 1297-1303.
    15. McLaren W. et al. The ensembl variant effect predictor //Genome biology. – 2016. – Т. 17. – №. 1. – С. 1-14.
    16. Meier‐Schiesser B., French L. E. Autoinflammatory syndromes //JDDG: Journal der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft. – 2021. – Т. 19. – №. 3. – С. 400-426.
    17. Nambu R. et al. A systematic review of monogenic inflammatory bowel disease //Clinical Gastroenterology and Hepatology. – 2022. – Т. 20. – №. 4. – С. e653-e663.
    18. O'Leary N. A. et al. Reference sequence (RefSeq) database at NCBI: current status, taxonomic expansion, and functional annotation //Nucleic acids research. – 2016. – Т. 44. – №. D1. – С. D733-D745.
    19. Petryna O., Purat N. Mevalonate Kinase Deficiency (MKD)/Hyperimmunoglobulin D Syndrome (HIDS) //Auto-Inflammatory Syndromes: Pathophysiology, Diagnosis, and Management. – 2019. – С. 19-27.
    20. Pollard K. S. et al. Detection of nonneutral substitution rates on mammalian phylogenies //Genome research. – 2010. – Т. 20. – №. 1. – С. 110-121.
    21. Poplin R. et al. A universal SNP and small-indel variant caller using deep neural networks //Nature biotechnology. – 2018. – Т. 36. – №. 10. – С. 983-987.
    22. Reva B., Antipin Y., Sander C. Predicting the functional impact of protein mutations: application to cancer genomics //Nucleic acids research. – 2011. – Т. 39. – №. 17. – С. e118-e118.
    23. Rood J. E., Behrens E. M. Inherited autoinflammatory syndromes //Annual Review of Pathology: Mechanisms of Disease. – 2022. – Т. 17. – С. 227-249.
    24. Schwarz J. M. et al. MutationTaster2: mutation prediction for the deep-sequencing age //Nature methods. – 2014. – Т. 11. – №. 4. – С. 361-362.
    25. Siepel A. et al. Evolutionarily conserved elements in vertebrate, insect, worm, and yeast genomes //Genome research. – 2005. – Т. 15. – №. 8. – С. 1034-1050.
    26. Sim N. L. et al. SIFT web server: predicting effects of amino acid substitutions on proteins //Nucleic acids research. – 2012. – Т. 40. – №. W1. – С. W452-W457.
    27. Wang K., Li M., Hakonarson H. ANNOVAR: functional annotation of genetic variants from high-throughput sequencing data //Nucleic acids research. – 2010. – Т. 38. – №. 16. – С. e164-e164.

    Артикул: 7304
    Цена:1483 руб. 97 коп.
    В цену исследования не входит стоимость расходных материалов и услуга по взятию биоматериала
    Сдать анализ "Диагностика аутовоспалительных заболеваний (11 генов) методом секвенирования следующего поколения (NGS) в крови (Diagnosis of autoinflammatory diseases (11 genes) by Next-Generation Sequencing (NGS) in blood)" вы можете в Пинске и других городах Республики Беларусь. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться
    Наверх