Top.Mail.Ru
    Выбрать город: Пинск

    Вы находитесь в городе Ваш город: Пинск

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    Обратите внимание!
    Уважаемые пациенты! Оказание медицинских услуг несовершеннолетним лицам в возрасте до 14 лет в ИНВИТРО осуществляется в присутствии законного представителя при наличии документов, подтверждающих его полномочия (паспорта родителя и свидетельства о рождении ребенка) или при наличии доверенности от законного представителя. Получить подробную информацию вы можете по телефону единой справочной службы ИНВИТРО: 8 (017) 278-78-07, 7807.

    Если у вас повышена температура и есть признаки ОРВИ, рекомендуем вернуться домой и, для получения вами медицинской помощи, обратиться к врачу. Спасибо за понимание!
    ×

    Фруктоземия (мутации в гене ALDOB) (Hereditary fructose intolerance (ALDOB gene))

    Описание
    Исследуемый материал Кровь (ЭДТА)
    Метод определения Секвенирование по Сэнгеру.

    Для оформления несовершеннолетних пациентов (до 18 лет) требуется присутствие законного представителя (родителя, опекуна и т.д.) с документом, удостоверяющим личность.

    Синонимы: Наследственная непереносимость фруктозы (фруктоземия), мутации гена ALDOB; Мутации в гене ALDOB (наследственная фруктоземия).

    Hereditary fructose intolerance (HFI), ALDOB gene.

    Краткое описание исследования «Фруктоземия (мутации в гене ALDOB)»

    Фруктоза является одним из основных мономеров углеводов в рационе человека. Она входит в состав сахарозы, главного источника энергии в пище, и содержится в большинстве сладких продуктов, включая фрукты, мед, выпечка и сладости. Метаболизм фруктозы с высвобождением энергии происходит в печени пол действием фермента альдолазы В.

    При нарушениях в гене ALDOB, кодирующем альдолазу В, развивается наследственная непереносимость фруктозы. Это генетически обусловленное аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся невозможностью использовать фруктозы в качестве источника энергии и сопутствующим поражением печении и другими метаболическими нарушениями. Вследствие прерывания метаболических путей расщепления фруктозы из-за дефицита альдолазы В происходит торможение распада гликогена и мобилизация окисления жирных кислот. Это обуславливает гипогликемию (снижение уровня глюкозы крови), накопление кетоновых тел и ацидоз, а также снижение синтеза АТФ (молекулярный источник энергии в клетках).

    Дебют заболевания обычно ассоциирован с введением сладких прикормов в рацион ребенка (соки, фруктовые пюре, каши). После приема пищи развивается парадоксальное понижение уровня глюкозы крови, ребенок становится вялым, возникает тошнота, рвота, диарея, потливость, тремор, вплоть до развития судорог. При отсутствии коррекции диеты происходит поражение печени с сопутствующим увеличением органа, развитием желтухи и разрушением клеток печени. Возможна более поздняя манифестация непереносимости фруктозы, когда в первые годы жизни можно отметить плохой набор массы тела ребенком, низкую физическую активность в сочетании с гипервозбудимостью, плаксивостью, желтушным окрашиванием склер и слизистых, увеличением объема живота. При тяжелых формах течения заболевания возможны осложнения в виде метаболического ацидоза, вторичной подагры, гипофосфатемии и цирроза печени. Основным методом лечения является строгое ограничение фруктозы в рационе ребенка.

    С какой целью выполняют исследование «Фруктоземия (мутации в гене ALDOB)»

    Тест выполняют с целью диагностики наследственной непереносимости фруктозы (ННФ).

     

    Литература

    1. Кулебина Е. А. и др. Наследственная непереносимость фруктозы у детей раннего возраста: клинические примеры //Российский педиатрический журнал. – 2020. – Т. 23. – №. 5. – С. 335-341.
    2. Herman M. A., Birnbaum M. J. Molecular aspects of fructose metabolism and metabolic disease //Cell metabolism. – 2021. – Т. 33. – №. 12. – С. 2329-2354.
    3. Singh S. K., Sarma M. S. Hereditary fructose intolerance: A comprehensive review //World Journal of Clinical Pediatrics. – 2022. – Т. 11. – №. 4. – С. 321.
    Подготовка

    Правила подготовки к исследованию «Фруктоземия (мутации в гене ALDOB)»

    Специальной подготовки не требуется.


     

    Литература

    1. Кулебина Е. А. и др. Наследственная непереносимость фруктозы у детей раннего возраста: клинические примеры //Российский педиатрический журнал. – 2020. – Т. 23. – №. 5. – С. 335-341.
    2. Herman M. A., Birnbaum M. J. Molecular aspects of fructose metabolism and metabolic disease //Cell metabolism. – 2021. – Т. 33. – №. 12. – С. 2329-2354.
    3. Singh S. K., Sarma M. S. Hereditary fructose intolerance: A comprehensive review //World Journal of Clinical Pediatrics. – 2022. – Т. 11. – №. 4. – С. 321.
    Показания

    В каких случаях проводят анализ «Фруктоземия (мутации в гене ALDOB)»:

    • вялость, тошнота, рвота, диарея после приема фруктозосодержащих продуктов; 
    • немотивированный дефицит массы тела; 
    • поражения печени неясной этиологии у детей; 
    • метаболический ацидоз, гипербилирубинемия, цитолитический синдром, гиперурикемия у детей.

     

    Литература

    1. Кулебина Е. А. и др. Наследственная непереносимость фруктозы у детей раннего возраста: клинические примеры //Российский педиатрический журнал. – 2020. – Т. 23. – №. 5. – С. 335-341.
    2. Herman M. A., Birnbaum M. J. Molecular aspects of fructose metabolism and metabolic disease //Cell metabolism. – 2021. – Т. 33. – №. 12. – С. 2329-2354.
    3. Singh S. K., Sarma M. S. Hereditary fructose intolerance: A comprehensive review //World Journal of Clinical Pediatrics. – 2022. – Т. 11. – №. 4. – С. 321.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Форма представления результата: качественный.

    Референсные значения

    Патогенных вариантов p.A149P, p.A174D в гене ALDOB обнаружено не было.

    Трактовка результатов исследования «Фруктоземия (мутации в гене ALDOB)»

    Отрицательный результат

    Отсутствие патогенных вариантов p.A149P, p.A174D в гене ALDOB значительно снижает вероятность наличия у пациента наследственной непереносимости фруктозы, однако не исключает её. При наличии характерной клинической картины может быть рекомендовано более углубленное исследование гена ALDOB.

    Положительный вариант

    Выявление патогенных вариантов p.A149P, p.A174D в гомозиготной форме подтверждает диагноз наследственной фруктоземии. Гетерозиготное носительство вариантов не проявляется клинически, но увеличивает риск развития заболевания в последующих поколениях.

     

    Литература

    1. Кулебина Е. А. и др. Наследственная непереносимость фруктозы у детей раннего возраста: клинические примеры //Российский педиатрический журнал. – 2020. – Т. 23. – №. 5. – С. 335-341.
    2. Herman M. A., Birnbaum M. J. Molecular aspects of fructose metabolism and metabolic disease //Cell metabolism. – 2021. – Т. 33. – №. 12. – С. 2329-2354.
    3. Singh S. K., Sarma M. S. Hereditary fructose intolerance: A comprehensive review //World Journal of Clinical Pediatrics. – 2022. – Т. 11. – №. 4. – С. 321.
    Артикул: 7621
    Цена:134 руб. 29 коп.
    В цену исследования не входит стоимость расходных материалов и услуга по взятию биоматериала

    *Обращаем Ваше внимание на то, что при заказе нескольких исследований, на одном бланке могут быть отражены несколько результатов исследований.

    Сдать анализ "Фруктоземия (мутации в гене ALDOB) (Hereditary fructose intolerance (ALDOB gene))" вы можете в Пинске и других городах Республики Беларусь. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться
    Наверх