Top.Mail.Ru
    Выбрать город: Пинск

    Вы находитесь в городе Ваш город: Пинск

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    Обратите внимание!
    Уважаемые пациенты! Оказание медицинских услуг несовершеннолетним лицам в возрасте до 14 лет в ИНВИТРО осуществляется в присутствии законного представителя при наличии документов, подтверждающих его полномочия (паспорта родителя и свидетельства о рождении ребенка) или при наличии доверенности от законного представителя. Получить подробную информацию вы можете по телефону единой справочной службы ИНВИТРО: 8 (017) 278-78-07, 7807.

    Если у вас повышена температура и есть признаки ОРВИ, рекомендуем вернуться домой и, для получения вами медицинской помощи, обратиться к врачу. Спасибо за понимание!
    ×

    Семейный медуллярный рак щитовидной железы. Поиск мутаций в экзонах 5, 8 гена RET, м. (Familial Meddulary Thyroid Cancer, Exons 5, 8 Gene RET, Mut.)

    Описание
    Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
    Метод определения Секвенирование

    Для оформления несовершеннолетних пациентов (до 18 лет) требуется присутствие законного представителя (родителя, опекуна и т.д.) с документом, удостоверяющим личность.

    Исследование мутаций в гене RET.

    Тип наследования.
    Аутосомно-доминантный.

    Гены, ответственные за развитие заболевания.
    Ген RET (REARRANGED DURING TRANSFECTION PROTOONCOGENE) расположен на хромосоме 10 в регионе 10q11.21. Содержит 19 экзонов.
    Мутации в данном гене приводят также к развитию центрального врожденного гиповентиляционного синдрома, множественной эндокринной неоплазии тип IIA, множественной эндокринной неоплазии тип IIB, феохромоцитоме, агенезии почек, предрасположенности к болезни Гиршпрунга тип 1. К развитию данного заболевания могут приводить также мутации в гене NTRK1.
    Определение заболевания.
    Семейный раковый синдром, наследуемый по аутосомно- доминантному типу. Для больных СМРЩЖ характерен только МРЩЖ, не отягощенный (в отличие от множественных эндокринных неоплазий типа 2А и 2Б).
    Патогенез и клиническая картина.
    Основной симптом — наличие узла в щитовидной железе. В некоторых случаях опухоль вызывает охриплость, симптомы сдавления трахеи и пищевода (например, диспноэ, дисфагия) или боль.
    По сравнению с МЭН 2А и МЭН 2Б это наименее агрессивное заболевание с более поздней манифестацией (50 лет) и наиболее благоприятным прогнозом. Медуллярный рак происходит из парафолликулярных клеток (так называемые С клетки) щитовидной железы. Эти клетки синтезируют гормон кальцитонин. Этот гормон не участвует в обмене веществ, как другие гормоны щитовидной железы. После операции для контроля наличия раковых клеток и рецидива рака может определяться синтез этого гормона.
    Частота встречаемости: третий по встречаемости тип рака щитовидной железы (5-8%) - это медуллярный рак щитовидной железы (после папиллярного и фолликулярного). Спорадические случаи составляют до 80% случаев медуллярного рака щитовидной железы.
    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

    Подготовка

    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

    Показания

    Характерные особенности:
    женщины страдают намного чаще, чем мужчины;

    • на ранних стадиях заболевания возникают регионарные метастазы (распространение рака на шейные лимфоузлы);
    • на поздних стадиях заболевания возникают отдаленные метастазы (то есть, распространение рака на другие органы);
    • с воздействием радиации не связан;
    • возникает обычно в верхней центральной доле щитовидной железы;
    • неблагоприятный прогноз: возраст старше 50 лет, мужской пол, отдаленные метастазы и наличие других эндокринных опухолей при МЭН II-B синдроме;
    • рецидив опухоли может выявляться с помощью анализа крови на кальцитонин, который в первые несколько лет измеряется каждые 4 месяца, а затем в течение всей жизни каждые полгода;
    • диагноз медуллярной карциномы устанавливается после проведения тонкоигольной биопсии узлов щитовидной железы.
    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:
    другие виды рака щитовидной железы.
    Результат исследования:

    1. Мутация не выявлена
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии
    4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.

    Артикул: 7798RET
    Цена:414 руб. 39 коп.
    Сдать анализ "Семейный медуллярный рак щитовидной железы. Поиск мутаций в экзонах 5, 8 гена RET, м. (Familial Meddulary Thyroid Cancer, Exons 5, 8 Gene RET, Mut.)" вы можете в Пинске и других городах Республики Беларусь. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться
    Наверх