Top.Mail.Ru
    Выбрать город: Пинск

    Вы находитесь в городе Ваш город: Пинск

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    Обратите внимание!
    Уважаемые пациенты! Оказание медицинских услуг несовершеннолетним лицам в возрасте до 14 лет в ИНВИТРО осуществляется в присутствии законного представителя при наличии документов, подтверждающих его полномочия (паспорта родителя и свидетельства о рождении ребенка) или при наличии доверенности от законного представителя. Получить подробную информацию вы можете по телефону единой справочной службы ИНВИТРО: 8 (017) 278-78-07, 7807.

    Если у вас повышена температура и есть признаки ОРВИ, рекомендуем вернуться домой и, для получения вами медицинской помощи, обратиться к врачу. Спасибо за понимание!
    ×

    Генетические причины нарушений сперматогенеза (6 микроделеций AZF)

    Описание
    Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
    Метод определения ПЦР в режиме реального времени (Real-Time PCR).

    Для оформления несовершеннолетних пациентов (до 18 лет) требуется присутствие законного представителя (родителя, опекуна и т.д.) с документом, удостоверяющим личность.

    Исследование применяют для выявления 6 микроделеций AZF-региона Y-хромосомы- маркёра генетически обусловленного бесплодия у мужчин.
     
    Мужское бесплодие – нарушение функции мужской репродуктивной системы. Наиболее распространенным и эффективным методом оценки мужской фертильности в настоящее время признана спермограмма. Однако этот метод не позволяет выявить причину нарушений. 30–50% случаев серьезных изменений показателей спермограммы обусловлены генетически. 

    Наиболее часто встречающиеся генетические факторы, которые могут приводить к мужскому бесплодию - это делеции Y-хромосомы в регионе, названном «фактор азооспермии» (AZF). 

    Локус AZF находится в эухроматиновой области длинного плеча Y-хромосомы, картирован в сегменте Yq11.22-23 и содержит большое количество генов, ответственных за формирование и развитие сперматозоидов. В этом регионе были обнаружены как крупные делеции, выявляемые с помощью цитогенетических методов, так и большое количество микроделеций. 

    Следует учитывать, что микроделеции – это делеции, не выявляемые с помощью цитогенетического анализа, но они могут приводить к широкому спектру нарушений фертильности у мужчин: от незначительного снижения количества сперматозоидов до полного отсутствия половых клеток в семенных канальцах. Делеции AZF-локуса стоят на втором месте по частоте встречаемости среди всех генетических причин мужского бесплодия (после нарушений кариотипа). Микроделеции локуса Y-хромосомы обнаруживаются в среднем в 10-15 % случаев азооспермии и в 5–10 % случаев олигозооспермии тяжелой степени. 

    Европейская ассоциация андрологов (ЕАА) рекомендует тестировать на наличие AZF-делеций всех мужчин с азооспермией и тяжелой олигозооспермией (<5 млн сперматозоидов/мл эякулята). 

    Локус AZF условно разделен на три субрегиона: AZFa, AZFb и AZFс. В каждом субрегионе локализованы гены, вовлеченные в контроль сперматогенеза. Делеции, имеющие клинические проявления в виде тяжелой олигозооспермии и азооспермии, могут затрагивать один локус AZF или более. 

    Для проведения данного вида исследований рекомендуется использовать определенные STS-маркеры (sequence-tagged sites – высококонсервативные уникальные последовательности ДНК), локализованные на длинном плече Y-хромосомы в различных областях AZF-локуса. Отсутствие у пациента какого-либо маркера или группы маркеров свидетельствует о делеции соответствующей области AZF-локуса 

    Субрегион AZFa содержит гены – USP9Y (DFFRY) и DDX3Y (DBY). Маркеры, позволяющие выявлять делеции этого субрегиона, имеют обозначения sY84, sY86 и sY615. Считается, что даже одного неполиморфного STS-маркера достаточно для идентификации делеции в субрегионе AZFa, но увеличение количества маркеров повышает точность диагностики и поэтому рекомендуется использование хотя бы двух маркеров – sY84 и sY86. Делеции этого субрегиона встречаются с низкой частотой – примерно 5% от всех микроделеций Y-хромосомы. 

    В субрегионе AZFb картирован ген RBMY, который является высококопийным геном (от 30 до 40 копий). Делеции локуса AZFb встречаются примерно в 16% среди всех микроделеций Y-хромосомы.

    Делеции субрегиона AZFc встречаются чаще всего – до 60% всех микроделеций Y-хромосомы. В этом участке находится семейство генов DAZ (Deleted in Azoospermia – гены, делетированные при азооспермии). Для делеции b2/b4 субрегиона AZFc высокоспецифичны два маркера: sY254 и sY255, в случае этой делеции теряются все копии гена DAZ. 

    Среди микроделеций Y-хромосомы в 15% случаев встречаются микроделеции сразу нескольких субрегионов. 

    По литературным данным большинство микроделеций AZF-локуса представляют собой мутации de novo. Это может быть связано с индивидуальной склонностью к возникновению Y-микроделеций вследствие особенностей структуры Y-хромосомы, носительством каких-либо полиморфизмов, предрасполагающих к таким потерям. 

    Однако, при одних и тех же типах делеций Y-хромосомы и даже идентичных микроделециях может наблюдаться вариабельность фенотипического проявления, что обусловлено влиянием большого числа генетических (хромосомные, геномные, эпигенетические изменения), а также негенетических факторов (инфекции, гипогонадизм, варикоцеле и т.п.), оказывающих влияние на сперматогенез. Кроме того, у пациентов с микроделециями AZF-локуса, имеется вероятность ухудшения состояния сперматогенеза с возрастом, в связи с чем, раннее выявление наличия генетических изменений в структуре генов этого региона Y-хромосомы, позволяет своевременно провести криоконсервацию сперматозоидов в молодом возрасте для их дальнейшего использования в циклах ВРТ.

     

    Литература

    1. Материалы фирмы-производителя тест-системы.  
    2. Черных В.Б., Курило Л.Ф., Шилейко Л.В., Ширшова Л.С., Чухрова А.Л., Ковалевская Т.С., Поляков А.В., Гоголевский П.А., Калугина А.С., Морина Г.В., Тогобецкий А.С., Здановский В.М., Гоголевская И.К., Крамеров Д.Н. Анализ микроделеций в локусе AZF у мужчин с бесплодием: совместный опыт исследований. Медицинская генетика. – М. 2003; Т.2, №8: 367-378..  
    3. C. Krausz, L. Hoefsloot, M. Simoni and F. Tüttelmann EAA/EMQN best practice guidelines for molecular diagnosis of Y-chromosomal microdeletions: state-of-the-art 2013. Andrology, 2014, 2, 5-19.  
    4. Беляева Н.А., Глинкина Ж.И., Калинина Е.А. Современные аспекты проблемы мужского беспложия, ассоциированного с мутацией AZF локуса хромосомы Y. Акушерство и Гинекология. – М. 2012; №8-2. Электронная версия статьи.
    Подготовка
    Специальной подготовки к исследованию не требуется. 

     

    Литература

    1. Материалы фирмы-производителя тест-системы.  
    2. Черных В.Б., Курило Л.Ф., Шилейко Л.В., Ширшова Л.С., Чухрова А.Л., Ковалевская Т.С., Поляков А.В., Гоголевский П.А., Калугина А.С., Морина Г.В., Тогобецкий А.С., Здановский В.М., Гоголевская И.К., Крамеров Д.Н. Анализ микроделеций в локусе AZF у мужчин с бесплодием: совместный опыт исследований. Медицинская генетика. – М. 2003; Т.2, №8: 367-378..  
    3. C. Krausz, L. Hoefsloot, M. Simoni and F. Tüttelmann EAA/EMQN best practice guidelines for molecular diagnosis of Y-chromosomal microdeletions: state-of-the-art 2013. Andrology, 2014, 2, 5-19.  
    4. Беляева Н.А., Глинкина Ж.И., Калинина Е.А. Современные аспекты проблемы мужского беспложия, ассоциированного с мутацией AZF локуса хромосомы Y. Акушерство и Гинекология. – М. 2012; №8-2. Электронная версия статьи.
    Показания
    • при тяжелых формах гипосперматогенеза неясной этиологии (олигозооспермия <5 млн сперматозоидов/мл эякулята; азооспермия) 
    • в комплексе диагностических методов при обследовании бесплодной пары;  
    • для решения вопроса о выборе адекватных способов преодоления бесплодия;  
    • для оценки риска нарушений фертильности у сыновей мужчин с выявленными делециями AZF. 

    Исследование рекомендовано для выявления генетических факторов мужского бесплодия согласно письму МЗ РФ от 11 апреля 2003 года № 2510/3797-03-32. 

    Использование молекулярно-генетического тестирования позволяет поставить этиологически корректный диагноз, выбрать наиболее оптимальную тактику при использовании вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ).

     

    Литература

    1. Материалы фирмы-производителя тест-системы.  
    2. Черных В.Б., Курило Л.Ф., Шилейко Л.В., Ширшова Л.С., Чухрова А.Л., Ковалевская Т.С., Поляков А.В., Гоголевский П.А., Калугина А.С., Морина Г.В., Тогобецкий А.С., Здановский В.М., Гоголевская И.К., Крамеров Д.Н. Анализ микроделеций в локусе AZF у мужчин с бесплодием: совместный опыт исследований. Медицинская генетика. – М. 2003; Т.2, №8: 367-378..  
    3. C. Krausz, L. Hoefsloot, M. Simoni and F. Tüttelmann EAA/EMQN best practice guidelines for molecular diagnosis of Y-chromosomal microdeletions: state-of-the-art 2013. Andrology, 2014, 2, 5-19.  
    4. Беляева Н.А., Глинкина Ж.И., Калинина Е.А. Современные аспекты проблемы мужского беспложия, ассоциированного с мутацией AZF локуса хромосомы Y. Акушерство и Гинекология. – М. 2012; №8-2. Электронная версия статьи.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Выдаётся описание результатов врачом-генетиком! 

    Форма предоставления результата: качественный анализ, отсутствие или наличие маркеров микроделеций AZF локуса Y-хромосомы в субрегионах AZFa (SY84, SY86), AZFb (SY127, SY134) и AZFc (SY254, SY255). 

    Заключение врача-генетика выдается на отдельном бланке. 

    Референсные значения: микроделеции AZF локуса Y-хромосомы в субрегионах AZFa (SY84, SY86), AZFb (SY127, SY134) и AZFc (SY254, SY255) не обнаружены.

     

    Литература

    1. Материалы фирмы-производителя тест-системы.  
    2. Черных В.Б., Курило Л.Ф., Шилейко Л.В., Ширшова Л.С., Чухрова А.Л., Ковалевская Т.С., Поляков А.В., Гоголевский П.А., Калугина А.С., Морина Г.В., Тогобецкий А.С., Здановский В.М., Гоголевская И.К., Крамеров Д.Н. Анализ микроделеций в локусе AZF у мужчин с бесплодием: совместный опыт исследований. Медицинская генетика. – М. 2003; Т.2, №8: 367-378..  
    3. C. Krausz, L. Hoefsloot, M. Simoni and F. Tüttelmann EAA/EMQN best practice guidelines for molecular diagnosis of Y-chromosomal microdeletions: state-of-the-art 2013. Andrology, 2014, 2, 5-19.  
    4. Беляева Н.А., Глинкина Ж.И., Калинина Е.А. Современные аспекты проблемы мужского беспложия, ассоциированного с мутацией AZF локуса хромосомы Y. Акушерство и Гинекология. – М. 2012; №8-2. Электронная версия статьи.
    Артикул: 7252AZFI
    Цена:71 руб. 16 коп.
    Сдать анализ "Генетические причины нарушений сперматогенеза (6 микроделеций AZF)" вы можете в Пинске и других городах Республики Беларусь. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться
    Наверх