Вы находитесь в городе Ваш город: Пинск
Для оформления несовершеннолетних пациентов (до 18 лет) требуется присутствие законного представителя (родителя, опекуна и т.д.) с документом, удостоверяющим личность.
Синонимы: Транзиентная недостаточность антитромбина III.
Краткое описание исследования «Диагностика транзиентной недостаточности антитромбина III при тромбофилиях»
Протеин С является одним из наиболее важных факторов антикоагулянтной (противосвертывающей) системы крови. Синтез данного белка происходит в печени и является витамин К-зависимым. Протеин С находится в постоянной циркуляции в крови в неактивном состоянии. Его активация происходит при воздействии с тромбомодулином на поверхности неповрежденных эндотелиальных клеток и тромбоцитов. При этом протеин С превращается в активированный белок С (АРС), который является мощным антикоагулянтом: он расщепляет и инактивирует факторы свертывания крови Vа и VIIIа. Таким образом протеин С в норме препятствует образованию тромбов.
Протеин С кодируется геном PROC, расположенным на 2-й хромосоме. Описано более 270 мутаций в гене PROС, которые наследуются по аутосомно-доминантному типу и приводят либо к снижению количества АРС (I тип), либо к снижению активности АРС (II тип).
Протеин S – белок плазмы крови, который также относится к системе естественных антикоагулянтов. Синтезируется в печени и эндотелиальных клетках при участии витамина К. Протеин S циркулирует в крови в двух формах: свободной (около 40% от общего количества) и в комплексе с регуляторным белком системы комплемента (С4bBP) – около 60% соответственно. Доли свободной и связанной форм протеина S регулируются количеством С4bBP. Антикоагулянтной активностью обладает только свободный протеин S. Он ускоряет разрушение протеином С активированных факторов свертывания V и VIII, тем самым приводя к подавлению тромбообразования.
Протеин S кодируется геном PROS1, расположенным на 3-й хромосоме. К настоящему моменту описано более 200 мутаций PROS1, которые проявляются в трех формах дефицита протеина S: тип I (пониженный уровень белка S), тип II (низкая активность белка S) и тип III (низкий уровень свободного белка S вследствие повышенного связывания с С4bBP).
Также при наследственном дефиците протеина S возможно развитие кумарин-индуцированных кожных некрозов, фульминантной (мгновенной) пурпуры и ДВС-синдрома новорожденных (гомозиготная форма дефицита).
Антитромбин III (АТ III) – плазменный гликопротеин, естественный антикоагулянт, синтезируется в печени и сосудистом эндотелии. Главная функция антитромбина III – инактивация нескольких основных факторов свертывания, в том числе тромбина – фактора II (АТ III обеспечивает 75-90% антитромбиновой активности плазмы крови), а также факторов Xa, IXa и XIa. Таким образом снижается риск тромбообразования.
АТ III кодируется геном SERPINC1, который расположен на длинном плече 7-й хромосомы. Мутации в гене SERPINC1 приводят к развитию наследственных тромбофилий. В настоящее время известно более 200 различных мутаций. Частота распространения наследственного дефицита АТ-III составляет 1 случай на 2000-5000 человек, а у пациентов с тромбозом в анамнезе – 1 случай на 20-200 человек.
Специальной подготовки не требуется.
Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
Референсные значения
Патогенных вариантов в экзонах 2, 7 гена SERPINC1, экзонах 11, 12 гена PROS1, экзонах 3, 7 гена PROC обнаружено не было.
Форма представления результата
Качественный тест.
Возможные варианты результата: ОБНАРУЖЕНО, НЕ ОБНАРУЖЕНО.
Выявление гетерозиготной аберрации в гене PROC подтверждает диагноз гетерозиготного дефицита протеина С. Выявление гомозиготных мутаций в гене PROC подтверждает диагноз гомозиготного дефицита протеина С.
Выявление гетерозиготной аберрации в гене PROS1 подтверждает диагноз гетерозиготного дефицита протеина S. Выявление гомозиготных мутаций в гене PROS1 подтверждает диагноз гомозиготного дефицита протеина S.
Выявление гетерозиготной аберрации в гене SERPINC1 подтверждает диагноз гетерозиготного дефицита антитромбина III. Выявление гомозиготных мутаций в гене SERPINC1 подтверждает диагноз гомозиготного дефицита антитромбина III.
Отсутствие мутаций в генах PROC, PROS1, SERPINC1 не исключает диагноз наследственной тромбофилии.