Top.Mail.Ru
    Выбрать город: Пинск

    Вы находитесь в городе Ваш город: Пинск

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    Обратите внимание!
    Уважаемые пациенты! Оказание медицинских услуг несовершеннолетним лицам в возрасте до 14 лет в ИНВИТРО осуществляется в присутствии законного представителя при наличии документов, подтверждающих его полномочия (паспорта родителя и свидетельства о рождении ребенка) или при наличии доверенности от законного представителя. Получить подробную информацию вы можете по телефону единой справочной службы ИНВИТРО: 8 (017) 278-78-07, 7807.

    Если у вас повышена температура и есть признаки ОРВИ, рекомендуем вернуться домой и, для получения вами медицинской помощи, обратиться к врачу. Спасибо за понимание!
    ×

    Молекулярно-генетическая диагностика недостаточности антитромбина III при тромбофилии (ген SERPINC1) (Molecular genetic diagnosis of antithrombin III deficiency in thrombophilia (SERPINC1 gene))

    Описание
    Исследуемый материал Венозная кровь в вакуумной пробирке с ЭДТА, с фиолетовой крышкой, от 2 мл.
    Метод определения Диагностическое секвенирование.

    Для оформления несовершеннолетних пациентов (до 18 лет) требуется присутствие законного представителя (родителя, опекуна и т.д.) с документом, удостоверяющим личность.

    Синонимы: Наследственная тромбофилия.

    Краткое описание исследования «Молекулярно-генетическая диагностика недостаточности антитромбина III при тромбофилии (ген SERPINC1)»

    Антитромбин III – один из естественных антикоагулянтов, предотвращающих избыточное тромбообразование. Наследственный дефицит этого фактора может приводить к развитию тромбофилии (склонности к тромбообразованию) с развитием тромбозов и тромбоэмболических осложнений.

    Антитромбин III – плазменный гликопротеин, который синтезируется в печени и сосудистом эндотелии. Главная функция антитромбина III – инактивация нескольких основных факторов свертывания, в том числе тромбина – фактора II (антитромбин III обеспечивает 75-90% антитромбиновой активности плазмы крови), а также факторов Xa, IXa и XIa. Таким образом снижается риск тромбообразования.

    Антитромбин III кодируется геном SERPINC1, который расположен на длинном плече 7-й хромосомы. Мутации в гене SERPINC1 приводят к развитию наследственных тромбофилий. В настоящее время известно более 400 различных мутаций.

    В недавних исследованиях было показано, что ряд мутаций в гене SERPINC1, среди которых p.Ala416Ser, p.Arg79His, p.Pro73Leu, p.Val30Glu приводят к развитию так называемой транзиентной или транзиторной недостаточности антитромбина III. В этом случае для развития тромботических осложнений необходимо наличие двух факторов: 1) мутации 2) воздействия определенных факторов внешней среды, в частности, лихорадки, алкоголя и других факторов, нарушающих N-гликозилирование.

     

    Литература

    1. Bravo‐Pérez C. et al. Molecular and clinical characterization of transient antithrombin deficiency: a new concept in congenital thrombophilia //American Journal of Hematology. – 2022. – Т. 97. – №. 2. – С. 216-225.
    2. Daly M. E. et al. Transient inherited antithrombin deficiency: a real phenomenon? //Thrombosis and Haemostasis. – 2017. – Т. 117. – №. 03. – С. 642-643.
    3. de la Morena‐Barrio M. E. et al. Hypoglycosylation is a common finding in antithrombin deficiency in the absence of a SERPINC1 gene defect //Journal of Thrombosis and Haemostasis. – 2016. – Т. 14. – №. 8. – С. 1549-1560.
    Подготовка

    Правила подготовки к исследованию

    Специальной подготовки не требуется.

     

    Литература

    1. Bravo‐Pérez C. et al. Molecular and clinical characterization of transient antithrombin deficiency: a new concept in congenital thrombophilia //American Journal of Hematology. – 2022. – Т. 97. – №. 2. – С. 216-225.
    2. Daly M. E. et al. Transient inherited antithrombin deficiency: a real phenomenon? //Thrombosis and Haemostasis. – 2017. – Т. 117. – №. 03. – С. 642-643.
    3. de la Morena‐Barrio M. E. et al. Hypoglycosylation is a common finding in antithrombin deficiency in the absence of a SERPINC1 gene defect //Journal of Thrombosis and Haemostasis. – 2016. – Т. 14. – №. 8. – С. 1549-1560.
    Показания

    В каких случаях проводят анализ «Молекулярно-генетическая диагностика недостаточности антитромбина III при тромбофилии (ген SERPINC1)»:

    • венозные тромбоэмболические осложнения; 
    • тромбоэмболия легочной артерии (ТЭЛА); 
    • семейный анамнез венозных тромбоэмболических осложнений.

     

    Литература

    1. Bravo‐Pérez C. et al. Molecular and clinical characterization of transient antithrombin deficiency: a new concept in congenital thrombophilia //American Journal of Hematology. – 2022. – Т. 97. – №. 2. – С. 216-225.
    2. Daly M. E. et al. Transient inherited antithrombin deficiency: a real phenomenon? //Thrombosis and Haemostasis. – 2017. – Т. 117. – №. 03. – С. 642-643.
    3. de la Morena‐Barrio M. E. et al. Hypoglycosylation is a common finding in antithrombin deficiency in the absence of a SERPINC1 gene defect //Journal of Thrombosis and Haemostasis. – 2016. – Т. 14. – №. 8. – С. 1549-1560.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Референсные значения

    Патогенных вариантов p.Ala416Ser, p.Arg79His, p.Pro73Leu, p.Val30Glu в гене SERPINC1 не обнаружено.

    Форма представления результата

    Качественный тест.

    Возможные варианты результата: ОБНАРУЖЕНО, НЕ ОБНАРУЖЕНО.

    Трактовка результатов исследования «Молекулярно-генетическая диагностика недостаточности антитромбина III при тромбофилии (ген SERPINC1)»

    У пациента не было обнаружено патогенных вариантов p.Ala416Ser, p.Arg79His, p.Pro73Leu, p.Val30Glu гена SERPINC1, вызывающих транзиентную недостаточность антитромбина III. Данный результат не исключает наличия у пациента классической формы наследственной недостаточности антитромбина III, при сохранении подозрений на данное состояние рекомендуется провести полное исследование последовательности гена SERPINC1. Данный результат не исключает у пациента приобретенные формы недостаточности антитромбина III, которые могут наблюдаться при остром тромбозе, терапии гепарином, тяжелом поражение печени, сепсисе, ДВС.

    У пациента был обнаружен патогенный вариант в гене SERPINC1, характерный для транзиентной недостаточности антитромбина III. Транзиентная недостаточность антитромбина III представляет собой аутосомно-доминантное заболевание, связанное с варьирующим понижением активности антитромбина III в результате патогенных вариантов p.Ala416Ser, p.Arg79His, p.Pro73Leu, p.Val30Glu. Носительство данных вариантов связано со средним риском развития тромботических осложнений, который ниже, чем в случае классической наследственной недостаточности антитромбина III.



     

    Литература

    1. Bravo‐Pérez C. et al. Molecular and clinical characterization of transient antithrombin deficiency: a new concept in congenital thrombophilia //American Journal of Hematology. – 2022. – Т. 97. – №. 2. – С. 216-225.
    2. Daly M. E. et al. Transient inherited antithrombin deficiency: a real phenomenon? //Thrombosis and Haemostasis. – 2017. – Т. 117. – №. 03. – С. 642-643.
    3. de la Morena‐Barrio M. E. et al. Hypoglycosylation is a common finding in antithrombin deficiency in the absence of a SERPINC1 gene defect //Journal of Thrombosis and Haemostasis. – 2016. – Т. 14. – №. 8. – С. 1549-1560.
    Артикул: 7316
    Цена:325 руб. 19 коп.
    В цену исследования не входит стоимость расходных материалов и услуга по взятию биоматериала
    Сдать анализ "Молекулярно-генетическая диагностика недостаточности антитромбина III при тромбофилии (ген SERPINC1) (Molecular genetic diagnosis of antithrombin III deficiency in thrombophilia (SERPINC1 gene))" вы можете в Пинске и других городах Республики Беларусь. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться
    Наверх