Электрофорез гемоглобина (Hemoglobin Electrophoresis)

Синонимы: Анализ крови на измененный гемоглобин; Электрофорез фракций гемоглобина; Выявление патологических фракций гемоглобина.

Hemoglobin electrophoresis (HE); Hemoglobin electrophoresis test; Electrophoresis of hemoglobin molecules.

Краткая характеристика исследуемых показателей при Электрофорезе гемоглобина

Гемоглобин – белок, который содержится в эритроцитах крови и выполняет функцию переноса кислорода от легких к остальным органам и тканям организма. Его молекула состоит их четырех полипептидных цепей, каждая из которых содержит участок связывания кислорода – гем (небелковую простетическую группу с атомом железа в центре). Различают варианты гемоглобина, отличающиеся по составу полипептидных цепей. К нормальным вариантам гемоглобина человека относят:

• HbA (Hemoglobin A – гемоглобин А) – состоит из двух α- и двух β-цепей, в норме у взрослых людей эта форма гемоглобина является основной и составляет более 96% всего гемоглобина;
• HbA2 (Hemoglobin A2 – гемоглобин А2), состоит из двух α- и двух δ-цепей, обычно составляет 2,5-3,0% общего гемоглобина;
• HbF (Hemoglobin F – гемоглобин F) – фетальный гемоглобин, состоит из двух α- и двух γ-цепей. Эта форма преобладает во время развития плода, но ее содержание быстро снижается в течение первого года жизни, составляя у взрослых в норме менее 2%.

Существуют врожденные виды патологии гемоглобина, связанные с изменением структуры его полипептидных цепей или нарушением их продукции.

С какой целью проводят Электрофорез гемоглобина

Тест используют в качестве скринингового исследования при подозрении на патологию гемоглобина, например, не имеющие иных объяснений аномальные результаты общего анализа крови и/или просмотра окрашенного мазка крови; признаки гемолитической анемии; семейный анамнез. Вариантные гемоглобины отличаются по своей пространственной структуре, поверхностному заряду и электрофоретической подвижности, фракции гемоглобина могут быть разделены и оценены с применением электрофореза.

Различают следующие варианты патологии гемоглобина:

• Гемоглобинопатии – нарушения структуры молекулы гемоглобина (связаны с дефектом генов, ответственных за синтез гемоглобина, в том числе точечными мутациями). Описаны сотни возможных вариантов подобных нарушений, нередко выявляемых случайно, например, заподозренных при исследовании гликированного гемоглобина. Из них лишь некоторые имеют клиническое значение. Примерном клинически-значимой гемоглобинопатии является серповидно-клеточная анемия (вариантный гемоглобин S).
• Талассемии – нарушения продукции цепей нормального гемоглобина (вследствие дефекта регуляторных генов). Например, α- и β-талассемии происходят из дефицита продукции α- и β-цепей гемоглобина. Это наследственные нарушения, название которых происходит от греческого слова «thalassa», означающего «море», поскольку такие состояния были начально описаны и чаще встречаются в популяции Средиземноморского региона. Однако патология распространена также на Среднем Востоке и Южной Азии.

Наследственные нарушения гемоглобина являются одним из самых распространенных генетических дефектов во всем мире (до 7% глобальной популяции), их ранее небольшая популяционная частота в европейских регионах растет в связи с процессами миграции. Проявления, в зависимости от вида и числа дефектов, могут быть минимальными, умеренно выраженными или тяжелыми.

Что может повлиять на результат Электрофореза гемоглобина

1. Данилова Л. А., Литвиненко Л. А. Изменения состава гемоглобина и его производных при различных заболеванияху детей //Children's Medicine of the North-West. – 2021. – Т. 9. – №. 1. – С. 123-124. 
2. Жиленкова Ю. И. и др. Использование вариантов электрофореза в диагностике гемоглобинопатий //Инновационные технологии в фармации. – 2019. – С. 101-107. 
3. Юрьева Т. В. Применение метода электрофореза в клинической лабораторной диагностике //Бюллетень Северного государственного медицинского университета. – Ар. – 2020. – С. 149.  
4. Юшков Б. Г., Черешнев В. А., Бриллиант С. А. Гетерогенная система гемоглобина и ее роль в норме и при патологии //Клиническая патофизиология. – 2020. – Т. 26. – №. 2. – С. 22-36. 
5. Aliyeva G. et al. Thalassemia in the laboratory: pearls, pitfalls, and promises //Clinical Chemistry and Laboratory Medicine (CCLM). – 2019. – Т. 57. – №. 2. – С. 165-174.  
6. Bain B. J. Haemoglobinopathy diagnosis. – 2020. 
7. Devanesan S. et al. Diagnosis of thalassemia using fluorescence spectroscopy, auto-analyzer, and hemoglobin electrophoresis—A prospective study //Journal of Infection and Public Health. – 2019. – Т. 12. – №. 4. – С. 585-590. 
8. Goonasekera H. W., Paththinige C. S., Dissanayake V. H. W. Population screening for hemoglobinopathies //Annual review of genomics and human genetics. – 2018. – Т. 19. – С. 355-380. 
9. Pshenichnaya K. I. et al. Indicator of reticulocyte hemoglobin in diagnostics of fe-deficiency in children //Pediatrician (St. Petersburg). – 2018. – Т. 9. – №. 6. – С. 73-76.  
10. Материалы фирмы-производителя реагентов (SEBIA).

Специальной подготовки не требуется. Взятие крови желательно проводить не ранее 4 часов после приема пищи.

1. Данилова Л. А., Литвиненко Л. А. Изменения состава гемоглобина и его производных при различных заболеванияху детей //Children's Medicine of the North-West. – 2021. – Т. 9. – №. 1. – С. 123-124. 
2. Жиленкова Ю. И. и др. Использование вариантов электрофореза в диагностике гемоглобинопатий //Инновационные технологии в фармации. – 2019. – С. 101-107. 
3. Юрьева Т. В. Применение метода электрофореза в клинической лабораторной диагностике //Бюллетень Северного государственного медицинского университета. – Ар. – 2020. – С. 149.  
4. Юшков Б. Г., Черешнев В. А., Бриллиант С. А. Гетерогенная система гемоглобина и ее роль в норме и при патологии //Клиническая патофизиология. – 2020. – Т. 26. – №. 2. – С. 22-36. 
5. Aliyeva G. et al. Thalassemia in the laboratory: pearls, pitfalls, and promises //Clinical Chemistry and Laboratory Medicine (CCLM). – 2019. – Т. 57. – №. 2. – С. 165-174.  
6. Bain B. J. Haemoglobinopathy diagnosis. – 2020. 
7. Devanesan S. et al. Diagnosis of thalassemia using fluorescence spectroscopy, auto-analyzer, and hemoglobin electrophoresis—A prospective study //Journal of Infection and Public Health. – 2019. – Т. 12. – №. 4. – С. 585-590. 
8. Goonasekera H. W., Paththinige C. S., Dissanayake V. H. W. Population screening for hemoglobinopathies //Annual review of genomics and human genetics. – 2018. – Т. 19. – С. 355-380. 
9. Pshenichnaya K. I. et al. Indicator of reticulocyte hemoglobin in diagnostics of fe-deficiency in children //Pediatrician (St. Petersburg). – 2018. – Т. 9. – №. 6. – С. 73-76.  
10. Материалы фирмы-производителя реагентов (SEBIA).

В каких случаях проводят Электрофорез гемоглобина:

• скрининг гемоглобинопатий;
• скрининг талассемий;
• наличие семейного анамнеза врожденной патологии гемоглобина, серповидно-клеточной анемии;
• уточнение причин микросфероцитоза, серповидной деформации эритроцитов, гемолитической анемии;
• усталость, отсутствие энергии, бледность, желтушность, задержка роста у детей, приступы боли (серповидно-клеточная анемия);
• внутриутробная гибель плода в анамнезе.

1. Данилова Л. А., Литвиненко Л. А. Изменения состава гемоглобина и его производных при различных заболеванияху детей //Children's Medicine of the North-West. – 2021. – Т. 9. – №. 1. – С. 123-124. 
2. Жиленкова Ю. И. и др. Использование вариантов электрофореза в диагностике гемоглобинопатий //Инновационные технологии в фармации. – 2019. – С. 101-107. 
3. Юрьева Т. В. Применение метода электрофореза в клинической лабораторной диагностике //Бюллетень Северного государственного медицинского университета. – Ар. – 2020. – С. 149.  
4. Юшков Б. Г., Черешнев В. А., Бриллиант С. А. Гетерогенная система гемоглобина и ее роль в норме и при патологии //Клиническая патофизиология. – 2020. – Т. 26. – №. 2. – С. 22-36. 
5. Aliyeva G. et al. Thalassemia in the laboratory: pearls, pitfalls, and promises //Clinical Chemistry and Laboratory Medicine (CCLM). – 2019. – Т. 57. – №. 2. – С. 165-174.  
6. Bain B. J. Haemoglobinopathy diagnosis. – 2020. 
7. Devanesan S. et al. Diagnosis of thalassemia using fluorescence spectroscopy, auto-analyzer, and hemoglobin electrophoresis—A prospective study //Journal of Infection and Public Health. – 2019. – Т. 12. – №. 4. – С. 585-590. 
8. Goonasekera H. W., Paththinige C. S., Dissanayake V. H. W. Population screening for hemoglobinopathies //Annual review of genomics and human genetics. – 2018. – Т. 19. – С. 355-380. 
9. Pshenichnaya K. I. et al. Indicator of reticulocyte hemoglobin in diagnostics of fe-deficiency in children //Pediatrician (St. Petersburg). – 2018. – Т. 9. – №. 6. – С. 73-76.  
10. Материалы фирмы-производителя реагентов (SEBIA).

Единицы измерения: %.

Форма представления результата: полуколичественный (%), с кратким комментарием по полученным результатам.

Референсные значения

HBA
	Новорожденные до 4,3 недель		5,9	-	77,2
	4,3 Н	3,0 М	7,9	-	92,4
	3,0 М	6,0 М	54,7	-	97,1
	6,0 М	9,0 М	80	-	98
	9,0 М	13,0 М	86,2	-	98
	13,0 М	24,0 М	88,8	-	98
	От 2 лет и старше		96,5	-	100
HBA2
	Новорожденные до 4,3 недель		0	-	2,1
	4,3 Н	3,0 М	0	-	2,6
	3,0 М	6,0 М	1,3	-	3,1
	6,0 М	24,0 М	2	-	3,3
	От 2 лет и старше		0	-	3,5
HBF
	Новорожденные до 4,3 недель		22,8	-	92
	4,3 Н	3,0 М	7,6	-	89,8
	3,0 М	6,0 М	1,6	-	42,2
	6,0 М	9,0 М	0	-	16,7
	9,0 М	13,0 М	0	-	10,5
	13,0 М	18,0 М	0	-	7,9
	18,0 М	24,0 М	0	-	6,3
	От 2 лет и старше		0	-	2
HBS/D1			не обнаружено

Трактовка результатов Электрофореза гемоглобина

Результаты теста подлежат интерпретации лечащим врачом с учетом клинической ситуации, семейной истории, результатов общего анализа крови, оценки метаболизма железа и пр.. Электрофорез гемоглобина в щелочном геле позволяет с большой вероятностью выявить или исключить большинство вариантов наследственных аномалий гемоглобина. Получение патологического результата обосновывает необходимость дальнейшего обследования для установления конкретного нозологического варианта патологии.

Большая часть гемоглобинопатий и/или талассемий сопровождается изменением соотношения нормальных фракций HbA, HbA2 и HbF. При гемоглобинопатиях также можно обнаружить патологические фракции, представленные аномальным вариантом белка. Наиболее распространенными вариантами структурно-измененного гемоглобина являются HbS, HbD, HbE, HbC. Наибольшее клиническое значение представляет HbS вариант, который приводит к проявлениям серповидно-клеточной анемии.

Отличительной чертой бета-талассемии является повышенный уровень гемоглобина А2. При альфа-талассемиях процентное содержание Hb F и Hb A2 обычно в пределах нормы, выявление одного или двух дефектных генов, характерных для талассемии, производится с помощью современных генетических тестов.

Доля HbA2 может снижаться при умеренно тяжелой железодефицитной анемии, анемии хронических заболеваний, сидеробластной анемии, свинцовой интоксикации и гипотироидизме. Процентное содержание HbA2 может быть повышено при тиреотоксикозе, в некоторых случаях мегалобластной анемии, при антиретровирусной терапии.

Увеличение содержания гемоглобина HbF (помимо новорожденных детей), может отмечаться при беременности, наследственных нарушениях гемоглобина (в т. ч. бета-талассемии, наследственной персистенции гемоглобина F, серповидно-клеточной анемии), приобретенных расстройствах (пернициозная анемия, сидеробластная анемия, апластическая анемия, миелофиброз, лейкемия, доброкачественные моноклональные гаммапатии, хроническая почечная недостаточность, гипертиреоз, рак с метастазами в костный мозг и пр.), под влиянием определенных лекарстванных препаратов (в частности, эритропоэтин, вальпроат натрия, гидроксимочевина). 

1. Данилова Л. А., Литвиненко Л. А. Изменения состава гемоглобина и его производных при различных заболеванияху детей //Children's Medicine of the North-West. – 2021. – Т. 9. – №. 1. – С. 123-124. 
2. Жиленкова Ю. И. и др. Использование вариантов электрофореза в диагностике гемоглобинопатий //Инновационные технологии в фармации. – 2019. – С. 101-107. 
3. Юрьева Т. В. Применение метода электрофореза в клинической лабораторной диагностике //Бюллетень Северного государственного медицинского университета. – Ар. – 2020. – С. 149.  
4. Юшков Б. Г., Черешнев В. А., Бриллиант С. А. Гетерогенная система гемоглобина и ее роль в норме и при патологии //Клиническая патофизиология. – 2020. – Т. 26. – №. 2. – С. 22-36. 
5. Aliyeva G. et al. Thalassemia in the laboratory: pearls, pitfalls, and promises //Clinical Chemistry and Laboratory Medicine (CCLM). – 2019. – Т. 57. – №. 2. – С. 165-174.  
6. Bain B. J. Haemoglobinopathy diagnosis. – 2020. 
7. Devanesan S. et al. Diagnosis of thalassemia using fluorescence spectroscopy, auto-analyzer, and hemoglobin electrophoresis—A prospective study //Journal of Infection and Public Health. – 2019. – Т. 12. – №. 4. – С. 585-590. 
8. Goonasekera H. W., Paththinige C. S., Dissanayake V. H. W. Population screening for hemoglobinopathies //Annual review of genomics and human genetics. – 2018. – Т. 19. – С. 355-380. 
9. Pshenichnaya K. I. et al. Indicator of reticulocyte hemoglobin in diagnostics of fe-deficiency in children //Pediatrician (St. Petersburg). – 2018. – Т. 9. – №. 6. – С. 73-76.  
10. Материалы фирмы-производителя реагентов (SEBIA).