Top.Mail.Ru
    Выбрать город: Пинск

    Вы находитесь в городе Ваш город: Пинск

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    Обратите внимание!
    Уважаемые пациенты! Оказание медицинских услуг несовершеннолетним лицам в возрасте до 14 лет в ИНВИТРО осуществляется в присутствии законного представителя при наличии документов, подтверждающих его полномочия (паспорта родителя и свидетельства о рождении ребенка) или при наличии доверенности от законного представителя. Получить подробную информацию вы можете по телефону единой справочной службы ИНВИТРО: 8 (017) 278-78-07, 7807.

    Если у вас повышена температура и есть признаки ОРВИ, рекомендуем вернуться домой и, для получения вами медицинской помощи, обратиться к врачу. Спасибо за понимание!
    ×

    Семейная периодическая лихорадка. Поиск мутаций в гене TNFRSFIA, м. (TNF-Receptor-Associated Periodic Syndrome, TRAPS, Gene TNFRSFIA, Mut.)

    Описание
    Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
    Метод определения Секвенирование

    Для оформления несовершеннолетних пациентов (до 18 лет) требуется присутствие законного представителя (родителя, опекуна и т.д.) с документом, удостоверяющим личность.

    Исследование мутаций в гене TNFRSFIA.
    Тип наследования.
    Аутосомно-доминантный.
    Гены, ответственные за развитие заболевания.
    Ген TNFRSF1A - рецептор фактора некроза опухоли 1 типа (TUMOR NECROSIS FACTOR RECEPTOR SUPERFAMILY, MEMBER 1A) - расположен на хромосоме 12 в регионе 12p13.31. Содержит 10 экзонов.
    Мутации в данном гене приводят также к развитию синдрома предрасположенности к множественному склерозу, тип 5.
    Патогенез и клиническая картина.
    Развитие заболевания связано с нарушением структуры рецептора I типа к фактору некроза опухоли (ФНО). До открытия гена TNFRSF1A синдром TRAPS носил название семейной ирландской лихорадки. Ген TNFRSF1A, кодирующий растворимую субъединицу рецептора к ФНО.
    Атаки при этом заболевании обусловлены значительным снижением уровня растворимой фракции рецептора ФНО1, который играет роль ловушки для фактора некроза опухолей.
    Основными клиническими признаками являются: периодически возникающие приступы лихорадки, мышечные боли, боли в животе, артрит, конъюнктивит. Раздражающая сыпь часто располагается в области болезненных групп мышц. В клинике данного заболевания также описаны эпизодические эритематозные поражения, лимфаденопатия, конъюнктивит, односторонний периорбитальный отёк, синдром отёчной мошонки, олигоартралгия.
    Продолжительность атак вариабельна (от оного дня до нескольких месяцев), в среднем – две-три недели. Стресс, повышенное физическое и эмоциональное напряжение часто являются провоцирующими факторами. Во время приступов лихорадки, обычно, выявляют лейкоцитоз и повышение в крови факторов острой фазы воспаления. Частота возникновения атак лихорадки и их интенсивность сильно варьируют. Также отмечается большая вариабельность в возрасте манифестации заболевания.
    Самым грозным осложнением семейной периодической лихорадки является АА-амилоидоз, который приводит к почечной или печеночной недостаточности.
    В лечении применяются высокие дозы глюкокортикостероидов, в последние годы показан хороший эффект антицитокиновых препаратов.
    Частота встречаемости: не установлена.
    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

    Подготовка
    Специальной подготовки к исследованию не требуется.
    Показания
    • Типичная клиническая картина.
    • При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:
    семейная средиземноморская лихорадка, гипер-IgD-синдром, синдром Макл–Веллса, хронический младенческий неврологический кожно-артикулярный синдром, семейная холодовая крапивница.
    Результат исследования:

    1. Мутация не выявлена
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии
    4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.

    Артикул: 7799TNFR
    Цена:504 руб. 60 коп.
    Сдать анализ "Семейная периодическая лихорадка. Поиск мутаций в гене TNFRSFIA, м. (TNF-Receptor-Associated Periodic Syndrome, TRAPS, Gene TNFRSFIA, Mut.)" вы можете в Пинске и других городах Республики Беларусь. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться
    Наверх