Top.Mail.Ru
    Выбрать город: Орша

    Вы находитесь в городе Ваш город: Орша

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    Обратите внимание!
    Уважаемые пациенты! Оказание медицинских услуг несовершеннолетним лицам в возрасте до 14 лет в ИНВИТРО осуществляется в присутствии законного представителя при наличии документов, подтверждающих его полномочия (паспорта родителя и свидетельства о рождении ребенка) или при наличии доверенности от законного представителя. Получить подробную информацию вы можете по телефону единой справочной службы ИНВИТРО: 8 (017) 278-78-07, 7807.

    Если у вас повышена температура и есть признаки ОРВИ, рекомендуем вернуться домой и, для получения вами медицинской помощи, обратиться к врачу. Спасибо за понимание!
    ×

    Полноэкзомное секвенирование - поиск предположительно наследственного заболевания с интерпретацией (Whole Exome Sequencing)

    Описание
    Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
    Метод определения Секвенирование нового поколения (NGS, next generation sequencing).

    Для оформления несовершеннолетних пациентов (до 18 лет) требуется присутствие законного представителя (родителя, опекуна и т.д.) с документом, удостоверяющим личность.

    Синонимы: Экзом; Экзомное секвенирование; Секвенирование полного экзома.

    WES.

    Краткое описание исследования «Полноэкзомное секвенирование – поиск предположительно наследственного заболевания с интерпретацией»

    Экзом – это совокупность всех экзонов, то есть всех белок-кодирующих участков ДНК. Этот объем генетической информации составляет примерно 1,5-2% от всего генома. Остальная часть ДНК состоит из не кодирующих белок участков ДНК: интронов генов, а также областей, которые участвуют в регуляции экспрессии генов (процесс преобразования наследственной информации в конечный функциональный продукт – РНК/белок) и контролируют реализацию генетической информации в целом. Секвенирование экзома, то есть «прочтение всей кодирующей последовательности ДНК», является наиболее подходящим анализом для множества клинических ситуаций, поскольку более 85% известных патогенных вариантов ДНК (так называемых «мутаций»), вызывающих наследственные заболевания, обнаруживается именно в экзонах.

    Секвенирование экзома особенно полезно, когда клиническая картина у пациента характерна для ряда клинически гетерогенных заболеваний, причина которых может быть найдена в одном из большого количества генов. К тому же секвенирование экзома следует рассматривать, когда патологическое состояние демонстрирует высокую наследуемость в семье или есть иные основания подозревать его генетическую этиологию, но количество потенциальных генов-кандидатов велико.

    Ограничения

    Ввиду некоторых технических ограничений, секвенирование экзома не может покрыть 100% целевых участков. Мы обеспечиваем необходимое для достоверного обнаружения гетерозиготных вариантов покрытие: не менее 10х для 90% целевых участков. Частота ошибочно обнаруженных вариантов при секвенировании экзома в среднем составляет не больше 1%, но в отдельных участках может достигать 5%, поэтому релевантные варианты рекомендуется подтверждать независимым секвенированием по Сэнгеру или другими референсными методами, если такая возможность существует.

    Выявление некоторых типов вариантов методом экзомного секвенирования затруднено или даже невозможно, к таким вариантам относятся структурные изменения хромосом (инверсии, транслокации, делеции, амплификации), полиплоидии, анэуплоидии, варианты, ассоциированные с протяженными участками триплетных и других повторов, варианты в генах с наличием в геноме близкого по последовательности псевдогена или паралога, варианты в GC-богатых участках, варианты в интронах за пределами канонических сайтов сплайсинга, а также эпигенетические варианты. Метод имеет ограниченную чувствительность в отношении вариантов в состоянии мозаицизма.

    Результаты клинического секвенирования всегда интерпретируются в контексте клинической картины заболевания конкретного пациента, его семейной истории и результатов проведенных исследований (лабораторных, инструментальных и др.). Изучаются только варианты, которые потенциально могут иметь отношение к заболеванию пациента. Результаты секвенирования экзома могут быть интерпретированы неверно, если предоставленная информация ошибочна или неполна; в частности, в заключение могут не попасть варианты, ассоциированные с заболеваниями, признанными в ходе интерпретации не имеющими отношения к описанию клинической картины пациента. Предоставление большего количества клинически значимой информации может помочь более точной оценке значимости выявленных вариантов.

    Выявленные варианты не всегда объясняют все клинические проявления у пациента. Возможны случаи, когда в заключении по результатам секвенирования отсутствуют клинически значимые генетические варианты (т. е. заключение «пустое»). Это не означает, что исследование выполнено некачественно или не в полном объеме, и не говорит о том, что наследственная природа заболевания исключена. Невыявление молекулярной причины заболевания по результатам секвенирования может быть связано либо с недостаточной изученностью генетических вариантов, генов и/или их связей с моногенными наследственными заболеваниями на данной стадии развития науки, либо с ограничениями методики исследования, либо с немоногенной природой заболевания пациента. Проведение повторного биоинформатического анализа и клинической интерпретации данных секвенирования спустя некоторое время (год или несколько лет) может привести к включению в заключение генетических вариантов, не сообщенных ранее, в связи с появлением новой информации в научных публикациях и базах данных.

    Важно отметить, что некоторые медицинские процедуры, такие как пересадка костного мозга или переливание крови, могут привести к неверным результатам. Рекомендуется сообщать о наличии в анамнезе таких процедур.

    С какой целью выполняют Полноэкзомное секвенирование

    Исследование проводят при подозрении на наследственное заболевание.

     

    Литература

    1. Рыжкова О. П. и др. Руководство по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS)(редакция 2018, версия 2) //Медицинская генетика. – 2019. – Т. 18. – №. 2. – С. 3-23.
    2. Armstrong G. L. et al. Pathogen genomics in public health //New England Journal of Medicine. – 2019. – Т. 381. – №. 26. – С. 2569-2580.
    3. Goldfeder R. L. et al. Human genome sequencing at the population scale: a primer on high-throughput DNA sequencing and analysis //American journal of epidemiology. – 2017. – Т. 186. – №. 8. – С. 1000-1009.
    4. Meng L. et al. Use of exome sequencing for infants in intensive care units: ascertainment of severe single-gene disorders and effect on medical management //JAMA pediatrics. – 2017. – Т. 171. – №. 12. – С. e173438-e173438.
    5. Miller D. T. et al. ACMG SF v3. 0 list for reporting of secondary findings in clinical exome and genome sequencing: a policy statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) //Genetics in medicine. – 2021. – Т. 23. – №. 8. – С. 1381-1390.
    6. Richards S. et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology //Genetics in medicine. – 2015. – Т. 17. – №. 5. – С. 405-423.
    7. Sawyer S. L. et al. Utility of whole‐exome sequencing for those near the end of the diagnostic odyssey: time to address gaps in care //Clinical genetics. – 2016. – Т. 89. – №. 3. – С. 275-284.
    8. Tan T. Y. et al. Diagnostic impact and cost-effectiveness of whole-exome sequencing for ambulant children with suspected monogenic conditions //JAMA pediatrics. – 2017. – Т. 171. – №. 9. – С. 855-862.
    Подготовка

    Правила подготовки к исследованию

    В день сдачи биоматериала не рекомендуется употреблять пищу с высоким содержанием жиров.

    Внимание! Обязательно предоставление копий медицинских документов (см. инструкцию).

     

    Литература

    1. Рыжкова О. П. и др. Руководство по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS)(редакция 2018, версия 2) //Медицинская генетика. – 2019. – Т. 18. – №. 2. – С. 3-23.
    2. Armstrong G. L. et al. Pathogen genomics in public health //New England Journal of Medicine. – 2019. – Т. 381. – №. 26. – С. 2569-2580.
    3. Goldfeder R. L. et al. Human genome sequencing at the population scale: a primer on high-throughput DNA sequencing and analysis //American journal of epidemiology. – 2017. – Т. 186. – №. 8. – С. 1000-1009.
    4. Meng L. et al. Use of exome sequencing for infants in intensive care units: ascertainment of severe single-gene disorders and effect on medical management //JAMA pediatrics. – 2017. – Т. 171. – №. 12. – С. e173438-e173438.
    5. Miller D. T. et al. ACMG SF v3. 0 list for reporting of secondary findings in clinical exome and genome sequencing: a policy statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) //Genetics in medicine. – 2021. – Т. 23. – №. 8. – С. 1381-1390.
    6. Richards S. et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology //Genetics in medicine. – 2015. – Т. 17. – №. 5. – С. 405-423.
    7. Sawyer S. L. et al. Utility of whole‐exome sequencing for those near the end of the diagnostic odyssey: time to address gaps in care //Clinical genetics. – 2016. – Т. 89. – №. 3. – С. 275-284.
    8. Tan T. Y. et al. Diagnostic impact and cost-effectiveness of whole-exome sequencing for ambulant children with suspected monogenic conditions //JAMA pediatrics. – 2017. – Т. 171. – №. 9. – С. 855-862.
    Показания

    В каких случаях проводят Полноэкзомное секвенирование – поиск предположительно наследственного заболевания с интерпретацией:

    Исследование экзома может быть проведено при подозрении на наследственные заболевания из следующих групп: 
    • кардиологические заболевания (кардиомиопатии, первичные аритмии, семейная гиперхолестеринемия, врожденные пороки сердца и др.); 
    • офтальмологические заболевания (аномалии развития зрительной системы, дистрофии сетчатки, роговицы, дальтонизм, косоглазие и др.);
    • нервно-мышечные и нейродегеративные заболевания; 
    • болезнь Альцгеймера; 
    • болезнь Паркинсона; 
    • эпилепсии; 
    • боковой амиотрофический склероз; 
    • демиелинизирующие заболевания; 
    • первичные иммунодефициты; 
    • онкологические синдромы;
    • факоматозы (нейрофиброматоз, туберозный склероз и др.);
    • расстройства аутистического спектра; 
    • идиопатическая задержка умственного и/или физического развития; 
    • недифференцированные формы дисплазии соединительной ткани; 
    • наследственные болезни обмена веществ; 
    • тугоухость и глухота неясной этиологии; 
    • первичная легочная гипертензия; 
    • заболевания почек (поликистозная болезнь почек, синдром Альпорта, синдром Барттера и др.) и т. д.

     

    Литература

    1. Рыжкова О. П. и др. Руководство по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS)(редакция 2018, версия 2) //Медицинская генетика. – 2019. – Т. 18. – №. 2. – С. 3-23.
    2. Armstrong G. L. et al. Pathogen genomics in public health //New England Journal of Medicine. – 2019. – Т. 381. – №. 26. – С. 2569-2580.
    3. Goldfeder R. L. et al. Human genome sequencing at the population scale: a primer on high-throughput DNA sequencing and analysis //American journal of epidemiology. – 2017. – Т. 186. – №. 8. – С. 1000-1009.
    4. Meng L. et al. Use of exome sequencing for infants in intensive care units: ascertainment of severe single-gene disorders and effect on medical management //JAMA pediatrics. – 2017. – Т. 171. – №. 12. – С. e173438-e173438.
    5. Miller D. T. et al. ACMG SF v3. 0 list for reporting of secondary findings in clinical exome and genome sequencing: a policy statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) //Genetics in medicine. – 2021. – Т. 23. – №. 8. – С. 1381-1390.
    6. Richards S. et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology //Genetics in medicine. – 2015. – Т. 17. – №. 5. – С. 405-423.
    7. Sawyer S. L. et al. Utility of whole‐exome sequencing for those near the end of the diagnostic odyssey: time to address gaps in care //Clinical genetics. – 2016. – Т. 89. – №. 3. – С. 275-284.
    8. Tan T. Y. et al. Diagnostic impact and cost-effectiveness of whole-exome sequencing for ambulant children with suspected monogenic conditions //JAMA pediatrics. – 2017. – Т. 171. – №. 9. – С. 855-862.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Трактовка результатов исследования «Полноэкзомное секвенирование – поиск предположительно наследственного заболевания с интерпретацией»

    Выдается заключение по результатам биоинформатического анализа данных секвенирования ДНК (полное секвенирование экзома).

    Заключение содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Полученную информацию нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т. д.



     

    Литература

    1. Рыжкова О. П. и др. Руководство по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS)(редакция 2018, версия 2) //Медицинская генетика. – 2019. – Т. 18. – №. 2. – С. 3-23.
    2. Armstrong G. L. et al. Pathogen genomics in public health //New England Journal of Medicine. – 2019. – Т. 381. – №. 26. – С. 2569-2580.
    3. Goldfeder R. L. et al. Human genome sequencing at the population scale: a primer on high-throughput DNA sequencing and analysis //American journal of epidemiology. – 2017. – Т. 186. – №. 8. – С. 1000-1009.
    4. Meng L. et al. Use of exome sequencing for infants in intensive care units: ascertainment of severe single-gene disorders and effect on medical management //JAMA pediatrics. – 2017. – Т. 171. – №. 12. – С. e173438-e173438.
    5. Miller D. T. et al. ACMG SF v3. 0 list for reporting of secondary findings in clinical exome and genome sequencing: a policy statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) //Genetics in medicine. – 2021. – Т. 23. – №. 8. – С. 1381-1390.
    6. Richards S. et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology //Genetics in medicine. – 2015. – Т. 17. – №. 5. – С. 405-423.
    7. Sawyer S. L. et al. Utility of whole‐exome sequencing for those near the end of the diagnostic odyssey: time to address gaps in care //Clinical genetics. – 2016. – Т. 89. – №. 3. – С. 275-284.
    8. Tan T. Y. et al. Diagnostic impact and cost-effectiveness of whole-exome sequencing for ambulant children with suspected monogenic conditions //JAMA pediatrics. – 2017. – Т. 171. – №. 9. – С. 855-862.
    Артикул: 7069
    Цена:2523 руб. 41 коп.
    В цену исследования не входит стоимость расходных материалов и услуга по взятию биоматериала
    Сдать анализ "Полноэкзомное секвенирование - поиск предположительно наследственного заболевания с интерпретацией (Whole Exome Sequencing)" вы можете в Орше и других городах Республики Беларусь. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться
    Наверх