Top.Mail.Ru
    Выбрать город: Мозырь

    Вы находитесь в городе Ваш город: Мозырь

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    Обратите внимание!
    Уважаемые пациенты! Оказание медицинских услуг несовершеннолетним лицам в возрасте до 14 лет в ИНВИТРО осуществляется в присутствии законного представителя при наличии документов, подтверждающих его полномочия (паспорта родителя и свидетельства о рождении ребенка) или при наличии доверенности от законного представителя. Получить подробную информацию вы можете по телефону единой справочной службы ИНВИТРО: 8 (017) 278-78-07, 7807.

    Если у вас повышена температура и есть признаки ОРВИ, рекомендуем вернуться домой и, для получения вами медицинской помощи, обратиться к врачу. Спасибо за понимание!
    ×

    Генотипирование дигидропиримидин дегидрогеназы (DPYD) (DPYD genotyping for toxicity of chemotherapy)

    Описание
    Исследуемый материал Кровь (ЭДТА)
    Метод определения Секвенирование по Сэнгеру.

    Для оформления несовершеннолетних пациентов (до 18 лет) требуется присутствие законного представителя (родителя, опекуна и т.д.) с документом, удостоверяющим личность.

    Синонимы: Мутации гена дигидропиримидин дегидрогеназы (DPYD); Генотипирование DPYD.

    DPYD genotyping.

    Краткое описание исследования «Генотипирование дигидропиримидин дегидрогеназы (DPYD)»

    В схемах химиотерапии рака толстой кишки (распространенного рака желудка, рака яичников, рака легких и других) наиболее часто используются препараты на основе фторпиримидинов (5-фторурацил и капецитабин), в метаболизме которых участвует фермент дигидропиримидин дегидрогеназа (ДГПД). Фермент ДГПД переводит 5-фторурацил в его неактивный метаболит дегидрофторурацил, таким образом определяя скорость его метаболизма в организме.

    Фермент дигидропиримидин дегидрогеназы кодирует ген DPYD, ряд полиморфимов которого могут снижать активность ДГПД и значительно моделировать фармакокинетику 5-фторурацила и капецитабина. Так как препараты 5-фторурацил и капецитабин имеют очень узкое терапевтическое окно, то снижение активности фермента ДГПД может приводить к тяжелым и фатальными побочным эффектам, таким как мукозит, нейтропения, тяжелая диарея, кровотечение.

    На сегодняшний день было доказано, что 4 полиморфизма гена DPYD имеют клиническую значимость в плане выбора режима химиотерапии с использованием препаратов 5-фторурацил и капецитабин: c.190511G>A (DPYD*2A, DPYD:IVS14 1 1G>A), c.1679T>G (rs55886062, DPYD *13, p.I560S), c.2846A>T (rs67376798,p.D949V) и c.1129–5923C>G (rs75017182, HapB3).

    Ассоциации CPIC и ESMO рекомендуют проводить генотипирование DPYD до назначения терапии для выбора дозировки препаратов 5-фторурацил и капецитабин и режима полихимиотерапии. Таким образом, в ходе молекулярно-генетического исследования лечащий врач получит информацию о генетически детерминированных особенностях метаболизма препаратов на основе фторпиримидинов для каждого конкретного пациента и сможет обеспечить персонализированный подход, который предполагает индивидуальный выбор лекарственных средств и их доз, обеспечивая максимально эффективную и безопасную фармакотерапию.

    С какой целью выполняют исследование «Генотипирование дигидропиримидин дегидрогеназы (DPYD)»

    Тест используют в целях определения индивидуальной переносимости препаратов группы 5-фторурацила, широко применяющегося в лечении ряда онкологических заболеваний.

     

    Литература

    1. Deenen M. J., Meulendijks D. Recommendation on testing for dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency in the ESMO consensus guidelines for the management of patients with metastatic colorectal cancer //Annals of Oncology. – 2017. – Т. 28. – №. 1. – С. 184.
    2. EMA provides new testing and treatment recommendations for fluorouracil capecitabine and tegafur. – 2020.
    Подготовка

    Правила подготовки к исследованию «Генотипирование дигидропиримидин дегидрогеназы (DPYD)»

    Специальной подготовки не требуется.

     

    Литература

    1. Deenen M. J., Meulendijks D. Recommendation on testing for dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency in the ESMO consensus guidelines for the management of patients with metastatic colorectal cancer //Annals of Oncology. – 2017. – Т. 28. – №. 1. – С. 184.
    2. EMA provides new testing and treatment recommendations for fluorouracil capecitabine and tegafur. – 2020.
    Показания

    В каких случаях проводят анализ «Генотипирование дигидропиримидин дегидрогеназы (DPYD)»: 

    • определение индивидуальной переносимости препаратов группы 5-фторурацила, широко применяющегося в лечении ряда онкологических заболеваний в соответствии с рекомендациями ESMO.

     

    Литература

    1. Deenen M. J., Meulendijks D. Recommendation on testing for dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency in the ESMO consensus guidelines for the management of patients with metastatic colorectal cancer //Annals of Oncology. – 2017. – Т. 28. – №. 1. – С. 184.
    2. EMA provides new testing and treatment recommendations for fluorouracil capecitabine and tegafur. – 2020.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Форма представления результата: качественный.

    Референсные значения

    Нормальный уровень активности фермента DPD. Генотип DPYD N/N.

    Нормальный метаболизм 5-Фторурацила и Капецитабина.

    Трактовка результатов исследования «Генотипирование дигидропиримидин дегидрогеназы (DPYD)»

    • Отсутствие полиморфизмов в гене DPYD (c.190511G>A (DPYD*2A, DPYD:IVS14 1 1G>A), c.1679T>G (rs55886062, DPYD *13, p.I560S), c.2846A>T (rs67376798, p.D949V) и c.1129–5923C>G (rs75017182, HapB3)), снижающих активность дигидропиримидин дегидрогеназы.
    • Наличие полиморфизмов в гене DPYD (c.190511G>A (DPYD*2A, DPYD:IVS14 1 1G>A), c.1679T>G (rs55886062, DPYD *13, p.I560S), c.2846A>T (rs67376798, p.D949V) и c.1129–5923C>G (rs75017182, HapB3)), снижающих активность дигидропиримидин дегидрогеназы.


     

    Литература

    1. Deenen M. J., Meulendijks D. Recommendation on testing for dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency in the ESMO consensus guidelines for the management of patients with metastatic colorectal cancer //Annals of Oncology. – 2017. – Т. 28. – №. 1. – С. 184.
    2. EMA provides new testing and treatment recommendations for fluorouracil capecitabine and tegafur. – 2020.
    Артикул: 7623
    Цена:168 руб. 25 коп.
    В цену исследования не входит стоимость расходных материалов и услуга по взятию биоматериала

    *Обращаем Ваше внимание на то, что при заказе нескольких исследований, на одном бланке могут быть отражены несколько результатов исследований.

    Сдать анализ "Генотипирование дигидропиримидин дегидрогеназы (DPYD) (DPYD genotyping for toxicity of chemotherapy)" вы можете в в г. Мозырь и других городах Республики Беларусь. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться
    Наверх