Top.Mail.Ru
    Выбрать город: Мозырь

    Вы находитесь в городе Ваш город: Мозырь

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    Обратите внимание!
    Уважаемые пациенты! Оказание медицинских услуг несовершеннолетним лицам в возрасте до 14 лет в ИНВИТРО осуществляется в присутствии законного представителя при наличии документов, подтверждающих его полномочия (паспорта родителя и свидетельства о рождении ребенка) или при наличии доверенности от законного представителя. Получить подробную информацию вы можете по телефону единой справочной службы ИНВИТРО: 8 (017) 278-78-07, 7807.

    Если у вас повышена температура и есть признаки ОРВИ, рекомендуем вернуться домой и, для получения вами медицинской помощи, обратиться к врачу. Спасибо за понимание!
    ×

    Наследственные формы панкреатита (гены PRSS1, SPINK1) (Hereditary pancreatitis (PRSS1, SPINK1 genes))

    Описание
    Исследуемый материал Кровь (ЭДТА)
    Метод определения Секвенирование по Сэнгеру.

    Для оформления несовершеннолетних пациентов (до 18 лет) требуется присутствие законного представителя (родителя, опекуна и т.д.) с документом, удостоверяющим личность.

    Синонимы: Диагностика наследственной формы панкреатита (PRSS1, SPINK1); Генетическая диагностика наследственного панкреатита в генах PRSS1, SPINK1.

    Hereditary pancreatitis (HP), screening for PRSS1, SPINK1; Hereditary pancreatitis, mutations in PRSS1, SPINK1.

    Краткое описание исследования «Наследственные формы панкреатита (гены PRSS1, SPINK1)»

    Наследственный панкреатит — это заболевание, обусловленное развитием острого и/или хронического воспаления тканей поджелудочной железы в связи нарушением структуры и функции ферментов органа. Это генетически обусловленное состояние, развивающееся в отсутствии или под умеренным влиянием внешних факторов (чрезмерное употребление этанола, желчнокаменная болезнь, погрешности в диете и др.).

    Ведущими проявлениями наследственного панкреатита являются неспровоцированные эпизоды острого воспаления поджелудочной железы с тенденцией к хронизации процесса и риском формирования рака железы. Типичные проявления острого наследственного панкреатита неотличимы от ненаследственных форм, однако, как правило, дебютируют в более раннем возрасте и склонны рецидивировать. У пациента развивается приступ острых опоясывающих болей в области подреберья, сопровождающийся различными диспепсическими явлениями (метеоризм, нарушение стула, тошнота, рвота). В дальнейшем эпизоды повторяются все чаще, особенно при наличии внешних провоцирующих факторов, с развитием хронического воспаления поджелудочной железы в межприступный период и формированием внешнесекреторной недостаточность органа.

    В основе наследственных форм панкреатита лежат изменения в генах, кодирующих ферменты поджелудочной железы. Наиболее часто состояние формируется при нарушениях последовательности в генах PRSS1 и SPINK1.

    Патогенез PRSS1- и SPINK1-ассоциированного панкреатита обусловлен нарушением функций пищеварительных ферментов поджелудочной железы. В норме панкреатические энзимы находятся в инактивированном состоянии внутри протоков железы и приобретают свою функцию только по выходе в просвет 12-перстной кишки. При наличии аминокислотной замены R122H в гене PRSS1 снижается стабильность основного компонента панкреатического сока (трипсиногена), и он приобретает возможность активироваться внутри железы. Происходит «самопереваривание» органа с деструкцией подлежащих тканей, и формируется клиническая картина острого и хронического панкреатита. По схожему механизму развивается SPINK1-ассоциированный панкреатит — ген в норме кодирует ингибитор секреции трипсина, ограничивающей активацию фермента внутри протоков железы. При носительстве варианта N34S белок теряет свою нормальную активность, что приводит к нарушению защиты от внутрипанкреатической активации трипсина и формированию панкреатита. Длительное не купируемое воспаление в железе ведет к неизбежному увеличению рисков формирования злокачественных процессов внутри органа.

    С какой целью выполняют исследование «Наследственные формы панкреатита (гены PRSS1, SPINK1)»

    Тест используют для диагностики причин острого и хронического панкреатита, при подозрении на наследственную форму панкреатита.

     

    Литература

    1. Камалова А. А. и др. Современные международные рекомендации по диагностике и терапии острых панкреатитов у детей //Педиатр. – 2019. – Т. 10. – №. 4. – С. 76-84.
    2. Hasan A., Moscoso D. I., Kastrinos F. The role of genetics in pancreatitis //Gastrointestinal Endoscopy Clinics. – 2018. – Т. 28. – №. 4. – С. 587-603.
    3. Hughes D., Gordon-Weeks A., Silva M. Hereditary pancreatitis–a review of current concepts and management //OBM Hepatology and Gastroenterology. – 2019. – Т. 3. – №. 3. – С. 1-1.
    Подготовка

    Правила подготовки к исследованию «Наследственные формы панкреатита (гены PRSS1, SPINK1)»

    Специальной подготовки не требуется.

     

    Литература

    1. Камалова А. А. и др. Современные международные рекомендации по диагностике и терапии острых панкреатитов у детей //Педиатр. – 2019. – Т. 10. – №. 4. – С. 76-84.
    2. Hasan A., Moscoso D. I., Kastrinos F. The role of genetics in pancreatitis //Gastrointestinal Endoscopy Clinics. – 2018. – Т. 28. – №. 4. – С. 587-603.
    3. Hughes D., Gordon-Weeks A., Silva M. Hereditary pancreatitis–a review of current concepts and management //OBM Hepatology and Gastroenterology. – 2019. – Т. 3. – №. 3. – С. 1-1.
    Показания

    В каких случаях проводят анализ «Наследственные формы панкреатита (гены PRSS1, SPINK1)»: 

    • эпизоды неспровоцированного острого панкреатита; 
    • дебют панкреатита в молодом возрасте (до 30 лет); 
    • рецидивирующий острый панкреатит; 
    • хронический панкреатит неясной этиологии; 
    • наличие родственников первой линии с множественными эпизодами воспаления поджелудочной железы или ее внешнесекреторной недостаточностью; 
    • оценка рисков формирования рака поджелудочной железы.

     

    Литература

    1. Камалова А. А. и др. Современные международные рекомендации по диагностике и терапии острых панкреатитов у детей //Педиатр. – 2019. – Т. 10. – №. 4. – С. 76-84.
    2. Hasan A., Moscoso D. I., Kastrinos F. The role of genetics in pancreatitis //Gastrointestinal Endoscopy Clinics. – 2018. – Т. 28. – №. 4. – С. 587-603.
    3. Hughes D., Gordon-Weeks A., Silva M. Hereditary pancreatitis–a review of current concepts and management //OBM Hepatology and Gastroenterology. – 2019. – Т. 3. – №. 3. – С. 1-1.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Форма представления результата: качественный.

    Референсные значения

    Патогенного варианта R122H в гене PRSS1 обнаружено не было.

    Патогенного варианта N34S в гене SPINK1 обнаружено не было.

    Трактовка результатов исследования «Наследственные формы панкреатита (гены PRSS1, SPINK1)»

    Отрицательный результат

    Отсутствие патогенных вариантов R122H в гене PRSS1 и N34S в гене SPINK1 значительно снижает вероятность наследственной природы панкреатита, однако не противоречит диагнозу острый или хронический панкреатит.

    Положительный вариант

    Обнаружение патогенного варианта R122H в гене PRSS1 при наличии характерной клинической картины подтверждает диагноз наследственного панкреатита. Кроме того, носительство данного варианта увеличивает риски развития рака поджелудочной железы.

    Обнаружение патогенного варианта N34S в гене SPINK1 в гомозиготной форме при наличии характерной клинической картины подтверждает диагноз наследственного панкреатита.

     

    Литература

    1. Камалова А. А. и др. Современные международные рекомендации по диагностике и терапии острых панкреатитов у детей //Педиатр. – 2019. – Т. 10. – №. 4. – С. 76-84.
    2. Hasan A., Moscoso D. I., Kastrinos F. The role of genetics in pancreatitis //Gastrointestinal Endoscopy Clinics. – 2018. – Т. 28. – №. 4. – С. 587-603.
    3. Hughes D., Gordon-Weeks A., Silva M. Hereditary pancreatitis–a review of current concepts and management //OBM Hepatology and Gastroenterology. – 2019. – Т. 3. – №. 3. – С. 1-1.
    Артикул: 7620
    Цена:127 руб. 83 коп.
    В цену исследования не входит стоимость расходных материалов и услуга по взятию биоматериала

    *Обращаем Ваше внимание на то, что при заказе нескольких исследований, на одном бланке могут быть отражены несколько результатов исследований.

    Сдать анализ "Наследственные формы панкреатита (гены PRSS1, SPINK1) (Hereditary pancreatitis (PRSS1, SPINK1 genes))" вы можете в в г. Мозырь и других городах Республики Беларусь. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться
    Наверх