Top.Mail.Ru
    Выбрать город: Мозырь

    Вы находитесь в городе Ваш город: Мозырь

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    Обратите внимание!
    Уважаемые пациенты! Оказание медицинских услуг несовершеннолетним лицам в возрасте до 14 лет в ИНВИТРО осуществляется в присутствии законного представителя при наличии документов, подтверждающих его полномочия (паспорта родителя и свидетельства о рождении ребенка) или при наличии доверенности от законного представителя. Получить подробную информацию вы можете по телефону единой справочной службы ИНВИТРО: 8 (017) 278-78-07, 7807.

    Если у вас повышена температура и есть признаки ОРВИ, рекомендуем вернуться домой и, для получения вами медицинской помощи, обратиться к врачу. Спасибо за понимание!
    ×

    Синдром Коффина-Лоури (СКЛ). Поиск мутаций в гене RPS6KA3, м. (Coffin-Lowry Syndrome, Gene RPS6KA3, Mut.)

    Описание
    Метод определения Секвенирование

    Для оформления несовершеннолетних пациентов (до 18 лет) требуется присутствие законного представителя (родителя, опекуна и т.д.) с документом, удостоверяющим личность.

    Исследование мутаций гена RPS6KA3.

    Тип наследования.
    Х-сцепленный рецессивный.

    Гены, ответственные за развитие заболевания.

    Ген RPS6KA3 (RIBOSOMAL PROTEIN S6 KINASE, 90-KD, 3) расположен на хромосоме Х в регионе Xр22.12. Содержит 22 экзона.

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Field, M., Tarpey, P., Boyle, J., Edkins, S., Goodship, J., Luo, Y., Moon, J., Teague, J., Stratton, M. R., Futreal, P. A., Wooster, R., Raymond, F. L., Turner, G. Mutations in the RSK2(RPS6KA3) gene cause Coffin-Lowry syndrome and nonsyndromic X-linked mental retardation. Clin. Genet. 70: 509-515, 2006.  
    2. OMIM.
    Подготовка
    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

     

    Литература

    1. Field, M., Tarpey, P., Boyle, J., Edkins, S., Goodship, J., Luo, Y., Moon, J., Teague, J., Stratton, M. R., Futreal, P. A., Wooster, R., Raymond, F. L., Turner, G. Mutations in the RSK2(RPS6KA3) gene cause Coffin-Lowry syndrome and nonsyndromic X-linked mental retardation. Clin. Genet. 70: 509-515, 2006.  
    2. OMIM.
    Показания
    Типичная клиническая картина.

    Кого надо обследовать при выявленной мутации: при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

     

    Литература

    1. Field, M., Tarpey, P., Boyle, J., Edkins, S., Goodship, J., Luo, Y., Moon, J., Teague, J., Stratton, M. R., Futreal, P. A., Wooster, R., Raymond, F. L., Turner, G. Mutations in the RSK2(RPS6KA3) gene cause Coffin-Lowry syndrome and nonsyndromic X-linked mental retardation. Clin. Genet. 70: 509-515, 2006.  
    2. OMIM.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Результат исследования:

    1. Мутация не выявлена.
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
    3. Мутация выявлена в гемизиготном состоянии.

     

    Литература

    1. Field, M., Tarpey, P., Boyle, J., Edkins, S., Goodship, J., Luo, Y., Moon, J., Teague, J., Stratton, M. R., Futreal, P. A., Wooster, R., Raymond, F. L., Turner, G. Mutations in the RSK2(RPS6KA3) gene cause Coffin-Lowry syndrome and nonsyndromic X-linked mental retardation. Clin. Genet. 70: 509-515, 2006.  
    2. OMIM.
    Артикул: 7202
    Цена:2733 руб. 58 коп.
    Сдать анализ "Синдром Коффина-Лоури (СКЛ). Поиск мутаций в гене RPS6KA3, м. (Coffin-Lowry Syndrome, Gene RPS6KA3, Mut.)" вы можете в в г. Мозырь и других городах Республики Беларусь. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться
    Наверх