Top.Mail.Ru
    Выбрать город: Мозырь

    Вы находитесь в городе Ваш город: Мозырь

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    Обратите внимание!
    Уважаемые пациенты! Оказание медицинских услуг несовершеннолетним лицам в возрасте до 14 лет в ИНВИТРО осуществляется в присутствии законного представителя при наличии документов, подтверждающих его полномочия (паспорта родителя и свидетельства о рождении ребенка) или при наличии доверенности от законного представителя. Получить подробную информацию вы можете по телефону единой справочной службы ИНВИТРО: 8 (017) 278-78-07, 7807.

    Если у вас повышена температура и есть признаки ОРВИ, рекомендуем вернуться домой и, для получения вами медицинской помощи, обратиться к врачу. Спасибо за понимание!
    ×

    Синдром Эскобара. Поиск мутаций в гене CHRNG, м. (Escobar Syndrome, Gene CHRNG, Mut.)

    Описание
    Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
    Метод определения

    Секвенирование.

    Выдаётся заключение врача-генетика!

    Для оформления несовершеннолетних пациентов (до 18 лет) требуется присутствие законного представителя (родителя, опекуна и т.д.) с документом, удостоверяющим личность.

    Исследование мутаций в гене CHRNG.

    Синдром Эскобара (Синдром множественных птеригиумов (Multiple pterygium syndromes), OMIM265000) подразделяется на летальный и нелетальный типы. Описаны аутосомно-рецессивный, аутосомно-доминантный и Х-сцеплённый типы наследования, но наиболее часто наблюдается аутосомно-рецессивный. 
    Основные клинические характеристики: шейный, антекубитальный, подколенный птеригиумы - кожные складки на шее (идущие вниз от сосцевидных отростков к плечевому отростку лопатки), на переднелатеральной поверхности локтевого сустава, на задней поверхности коленного сустава; артрогрипоз (множественные контрактуры суставов); крипторхизм у мальчиков (задержка яичка на его естественном пути при опускании в мошонку); фетальная акинезия (отсутствие активных движений плода). Также для данных больных характерны задержка внутриутробного развития, небольшой рост, кифоз или сколиоз, черепно-лицевые дизморфизмы, птоз (опущение верхнего века), арахнодактилия (длинные и тонкие (паучьи) пальцы), респираторный дистресс-синдром, кожные складки в подмышечной впадине и между пальцами, расщелина нёба, низко посаженные глаза. При летальном типе заболевания описаны тяжёлые подкожные отёки плода, пузырная гигрома и гипоплазия лёгких.

    Тип наследования.
    Аутосомно- рецессивный. Описаны также аутосомно-доминантный и Х-сцепленный типы наследования.

    Гены, ответственные за развитие заболевания.
    Ген CHRNG (CHOLINERGIC RECEPTOR, NICOTINIC, GAMMA POLYPEPTIDE) расположен на хромосоме 2 в регионе 2q37.1. 
    Мутации в данном гене приводят также к развитию синдрома множественных птеригиумов, летальный тип, транзиторной неонатальной миастении. 
    При летальном типе синдрома множественных птеригиумов описаны мутации в генах CHRNA1 и CHRND, кодирующих соответственно alfa1- и beta-субъединицы AchR.

    Патогенез и клиническая картина.
    Молекулярно-генетическая причина синдрома Эскобара – мутация в гене CHRNG, кодирующем gamma-субъединицу ацетилхолинового рецептора (AchR). Gamma-субъединица присутствует только в фетальном AchR, который синтезируется до 33 недели беременности. Далее gamma-субъединица замещается на epsilon- субъединицу, формируя AchR взрослых. Фетальный AchR помогает установить первичную связь между мышцей и аксоном, участвует в нервно-мышечном органогенезе. 
    Синдром множественных птеригиумов подразделяется на летальный и нелетальный тип (синдром Эскобара). Типичны кожные складки на боковых поверхностях шеи, в подмышечных впадинах, локтевых сгибах, сгибах пальцев кисти, подколенных ямках. Отмечаются низкий рост волос на затылке, контрактуры межфаланговых суставов по типу камптодактилии. Подколенный птеригиум выражен значительно слабее, чем при синдроме подколенного птеригиума. Выраженность и локализация птеригиумов сильно варьируют. Как правило, имеется деформация стоп («стопа-качалка»). Описаны крипторхизм, гипогонадизм, перекрестный птеригиум в области гениталий. Возможны гипоплазия мышц и контрактуры суставов. Наблюдаются птоз век, расщелина неба, микрогнатия, сколиоз, полупозвонки, частичное слияние тел позвонков. Умственное развитие, как правило, нормальное. 
    Также для данных больных характерны задержка внутриутробного развития, небольшой рост, кифоз или сколиоз, черепно-лицевые дизморфизмы, птоз (опущение верхнего века), арахнодактилия (длинные и тонкие (“паучьи”) пальцы), респираторный дистресс-синдром, кожные складки в подмышечной впадине и между пальцами, расщелина неба, низко посаженные глаза. 
    При летальном типе заболевания описаны тяжелые подкожные отеки плода, пузырная гигрома и гипоплазия легких.

    Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    3. Escobar, V., Bixler, D., Gleiser, S., Weaver, D. D., Gibbs, T. Multiple pterygium syndrome. Am. J. Dis. Child. 132: 609-611, 1978. 
    4. Prontera, P., Vogt, J., McKeown, C., Sensi, A. Familial multiple pterygium syndrome (MPS) is not associated with CHRNG gene mutation. (Letter) Am. J. Med. Genet. 143A: 1129 only, 2007. 
    5. OMIM
    Подготовка

    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

    Обязательны к заполнению:
    • анкета генетического исследования *;
    • направительный бланк;
    • информированное согласие.
    *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
    ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Республики Беларусь.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    3. Escobar, V., Bixler, D., Gleiser, S., Weaver, D. D., Gibbs, T. Multiple pterygium syndrome. Am. J. Dis. Child. 132: 609-611, 1978. 
    4. Prontera, P., Vogt, J., McKeown, C., Sensi, A. Familial multiple pterygium syndrome (MPS) is not associated with CHRNG gene mutation. (Letter) Am. J. Med. Genet. 143A: 1129 only, 2007. 
    5. OMIM
    Показания

    Типичная клиническая картина. Минимальные показания: крыловидные складки на шее и на сгибательных поверхностях рук и ног.


    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    3. Escobar, V., Bixler, D., Gleiser, S., Weaver, D. D., Gibbs, T. Multiple pterygium syndrome. Am. J. Dis. Child. 132: 609-611, 1978. 
    4. Prontera, P., Vogt, J., McKeown, C., Sensi, A. Familial multiple pterygium syndrome (MPS) is not associated with CHRNG gene mutation. (Letter) Am. J. Med. Genet. 143A: 1129 only, 2007. 
    5. OMIM
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:
    синдром подколенного птеригиума.

    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена.  
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
    4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    3. Escobar, V., Bixler, D., Gleiser, S., Weaver, D. D., Gibbs, T. Multiple pterygium syndrome. Am. J. Dis. Child. 132: 609-611, 1978. 
    4. Prontera, P., Vogt, J., McKeown, C., Sensi, A. Familial multiple pterygium syndrome (MPS) is not associated with CHRNG gene mutation. (Letter) Am. J. Med. Genet. 143A: 1129 only, 2007. 
    5. OMIM
    Артикул: 7750CHRNG
    Цена:1114 руб. 94 коп.
    В цену исследования не входит стоимость расходных материалов и услуга по взятию биоматериала
    Сдать анализ "Синдром Эскобара. Поиск мутаций в гене CHRNG, м. (Escobar Syndrome, Gene CHRNG, Mut.)" вы можете в в г. Мозырь и других городах Республики Беларусь. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться
    Наверх