Top.Mail.Ru
    Выбрать город: Молодечно

    Вы находитесь в городе Ваш город: Молодечно

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    Обратите внимание!
    Уважаемые пациенты! Оказание медицинских услуг несовершеннолетним лицам в возрасте до 14 лет в ИНВИТРО осуществляется в присутствии законного представителя при наличии документов, подтверждающих его полномочия (паспорта родителя и свидетельства о рождении ребенка) или при наличии доверенности от законного представителя. Получить подробную информацию вы можете по телефону единой справочной службы ИНВИТРО: 8 (017) 278-78-07, 7807.

    Если у вас повышена температура и есть признаки ОРВИ, рекомендуем вернуться домой и, для получения вами медицинской помощи, обратиться к врачу. Спасибо за понимание!
    ×

    Болезнь Помпе (ген GAA) (Pompe disease (GAA gene))

    Описание
    Исследуемый материал Кровь (ЭДТА)
    Метод определения Секвенирование по Сэнгеру.

    Для оформления несовершеннолетних пациентов (до 18 лет) требуется присутствие законного представителя (родителя, опекуна и т.д.) с документом, удостоверяющим личность.

    Синонимы: Гликогеноз II типа, ген GAA.

    Pompe disease, mutations in GAA gene.

    Краткое описание исследования «Болезнь Помпе (ген GAA)»

    Болезнь Помпе (гликогеноз II типа) — прогрессирующее аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное аберрантным накоплением гликогена в органах и тканях.

    Ген GAA кодирует фермент кислую альфа-глюкозидазу, участвующую в расщеплении гликогена лизосомами. Гликоген является универсальным способом накопления и хранения углеводов в организме человека. В норме излишки углеводов, поступающих с пищей, запасаются в различных органах и тканях (преимущественно в мышцах и печени) в виде гликогена и по мере необходимости высвобождаются из депо. При болезни Помпе процесс высвобождения энергии из гликогена останавливается, что обуславливает с одной стороны дефицит питательных веществ в организме, а с другой стороны — патологическое увеличение и нарушение функции органов, в которых в норме накапливается гликоген.

    Выделяют младенческую форму заболевания и болезнь Помпе с поздним началом. Возраст дебюта, скорость прогрессии и тяжесть проявлений обусловлены видом аберраций, обнаруженных в гене GAA.

    Младенческая форм болезни Помпе дебютирует в первые месяцы жизни. Обращает на себя внимание выраженная гипотония мышц с прогрессирующей мышечной слабостью. Такие дети быстро устают при грудном кормлении, малоподвижны, отстают в росте и психомоторном развитии. Нередко отмечается поражение сердечной мышцы и ослабление дыхания, способные представить значительную угрозу жизни младенца.

    Более мягкие формы могут провялятся в более позднем детском возрасте. В этом случае на себя внимание обращают сложности в различных видах двигательной активности, занятиях спортом, быстрая утомляемость, отставание в росте и развитии, увеличение внутренних органов. По данным лабораторных показателей можно обнаружить повышение сывороточной креатинфосфокиназы.

    Болезнь Помпе с поздним дебютом характеризуется наследованием «мягких» патогенных вариантов в гене GAA и высокой гетерогенностью клинических проявления, составляющих существенную сложность для дифференциальной диагностики. Основной жалобой таких пациентов является слабость мышц различной выраженности при занятиях спортом и интенсивной физической активности. Нередко обследуемые жалуются на сложности при вставании с постели, поднятия по лестнице. Со временем состояние прогрессирует, и к нему присоединяется дыхательная недостаточность, кардиомегалия, выраженная слабость. Для замедления прогрессирования заболевания применяется ферментная заместительная терапия при верификации диагноза молекулярно-генетическими метолами.

    С какой целью выполняют исследование «Болезнь Помпе (ген GAA)»

    Тест предназначен для диагностики болезни Помпе.

     

    Литература

    1. Клинические рекомендации. Болезнь Помпе. – 2020.
    2. Kishnani P. S. et al. Pompe disease diagnosis and management guideline //Genetics in Medicine. – 2006. – Т. 8. – №. 5. – С. 267-288.
    3. Taverna S. et al. Pompe disease: pathogenesis, molecular genetics and diagnosis //Aging (Albany NY). – 2020. – Т. 12. – №. 15. – С. 15856.
    Подготовка

    Правила подготовки к исследованию «Болезнь Помпе (ген GAA)»

    Специальной подготовки не требуется.

     

    Литература

    1. Клинические рекомендации. Болезнь Помпе. – 2020.
    2. Kishnani P. S. et al. Pompe disease diagnosis and management guideline //Genetics in Medicine. – 2006. – Т. 8. – №. 5. – С. 267-288.
    3. Taverna S. et al. Pompe disease: pathogenesis, molecular genetics and diagnosis //Aging (Albany NY). – 2020. – Т. 12. – №. 15. – С. 15856.
    Показания

    В каких случаях проводят анализ «Болезнь Помпе (ген GAA)»:

    • гипотония, мышечная слабость, дыхательная и сердечная недостаточность у младенцев; 
    • отставание в росте и психомоторном развитии; 
    • слабость любых групп мышц, сложности при занятиях спортом и интенсивной физической нагрузке;
    • немотивированное повышение сывороточной креатинфосфокиназы; 
    • дифференциальный диагноз миопатии; 
    • кардиомегалия и увеличение других органов.

     

    Литература

    1. Клинические рекомендации. Болезнь Помпе. – 2020.
    2. Kishnani P. S. et al. Pompe disease diagnosis and management guideline //Genetics in Medicine. – 2006. – Т. 8. – №. 5. – С. 267-288.
    3. Taverna S. et al. Pompe disease: pathogenesis, molecular genetics and diagnosis //Aging (Albany NY). – 2020. – Т. 12. – №. 15. – С. 15856.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Форма представления результата: качественный.

    Референсные значения:

    Патогенных вариантов в экзонах 2,4,5,6,7,8,10,11,13,14,19 гена GAA обнаружено не было.

    Трактовка результатов исследования «Болезнь Помпе (ген GAA)»

    Отрицательный результат

    Отсутствие патогенных вариантов в экзонах 2,4,5,6,7,8,10,11,13,14,19 гена GAA значительно снижает вероятность наличия у пациента болезни Помпе, однако не исключает ее полностью.

    Положительный вариант

    Обнаружение 2 патогенных вариантов в гене GAA при наличии характерных симптомов подтверждает болезнь Помпе. Носительство одного патогенного варианта в гетерозиготной форме при наличии характерной клинической картины является показанием к более углубленному исследованию гена GAA для выявления второго патогенного варианта. Бессимптомное носительство патогенного гетерозиготного варианта в гене GAA является вариантом нормы, но увеличивает вероятность развития заболевания в последующих поколениях.

     

    Литература

    1. Клинические рекомендации. Болезнь Помпе. – 2020.
    2. Kishnani P. S. et al. Pompe disease diagnosis and management guideline //Genetics in Medicine. – 2006. – Т. 8. – №. 5. – С. 267-288.
    3. Taverna S. et al. Pompe disease: pathogenesis, molecular genetics and diagnosis //Aging (Albany NY). – 2020. – Т. 12. – №. 15. – С. 15856.
    Артикул: 7660
    Цена:316 руб. 23 коп.
    В цену исследования не входит стоимость расходных материалов и услуга по взятию биоматериала

    *Обращаем Ваше внимание на то, что при заказе нескольких исследований, на одном бланке могут быть отражены несколько результатов исследований.

    Сдать анализ "Болезнь Помпе (ген GAA) (Pompe disease (GAA gene))" вы можете в Молодечно и других городах Республики Беларусь. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться
    Наверх