Top.Mail.Ru
    Выбрать город: Молодечно

    Вы находитесь в городе Ваш город: Молодечно

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    Обратите внимание!
    Уважаемые пациенты! Оказание медицинских услуг несовершеннолетним лицам в возрасте до 14 лет в ИНВИТРО осуществляется в присутствии законного представителя при наличии документов, подтверждающих его полномочия (паспорта родителя и свидетельства о рождении ребенка) или при наличии доверенности от законного представителя. Получить подробную информацию вы можете по телефону единой справочной службы ИНВИТРО: 8 (017) 278-78-07, 7807.

    Если у вас повышена температура и есть признаки ОРВИ, рекомендуем вернуться домой и, для получения вами медицинской помощи, обратиться к врачу. Спасибо за понимание!
    ×

    Опасность при приёме оральных контрацептивов

    Описание
    Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
    Метод определения Real-time-PCR.

    Для оформления несовершеннолетних пациентов (до 18 лет) требуется присутствие законного представителя (родителя, опекуна и т.д.) с документом, удостоверяющим личность.

    Генетические факторы риска тромбофилии при приёме гормональных контрацептивов. Анализ наличия полиморфизмов в генах протромбина и фактора Лейдена. 

    В состав исследования входят Гены F2 и F5.

    Ген протромбина (F2) 

    кодирует аминокислотную последовательность белка протромбина. Протромбин или коагуляционный фактор II является одним из главных компонентов свертывающей системы крови. В результате его ферментативного расщепления образуется тромбин. Данная реакция является первой стадией образования кровяного сгустка.

    Полиморфизм c.*97G>A, обусловленный заменой гуанина (G) на аденин (A) в позиции 20210 гена F2, приводит в случае варианта А к повышенной экспрессии гена. Избыточная продукция протромбина является фактором риска инфаркта миокарда, различных тромбозов, в том числе тромбоэмболии лёгочной артерии, часто имеющей смертельный исход. Неблагоприятный вариант полиморфизма (А) наследуется по аутосомно-доминантному типу. Наличие полиморфизма c.*97G>A гена протромбина (F2) в гомозиготной или гетерозиготной форме значительно (в 3 и более раз, а на фоне курения - в 40 и более раз) увеличивает риск венозных тромбозов, в том числе, тромбоза сосудов мозга и сердца, особенно в молодом возрасте. У пациентов - носителей данного полиморфизма повышен риск послеоперационной смерти вследствие тромбоэмболии. Наличие генетической предрасположенности к тромбоэмболиям необходимо учитывать при назначении фармпрепаратов у онкологических больных. Приём оральных контрацептивов увеличивает риск тромбозов (относительный риск развития тромбофилии и венозной тромбоэмболии у гетерозиготных носительниц мутации c.*97G>A возрастает в 16 раз). Пациенты, являющиеся одновременно носителями полиморфизма c.*97G>A гена протромбина и полиморфизма 1691G>A гена F5 («мутация Ляйден»), наиболее подвержены риску заболевания.

    Диагностические мероприятия: дополнительно рекомендуется провести исследование коагулограммы.

    Полиморфизм передается потомству с вероятностью 50%. Поэтому, при обнаружении у пациента мутации c.*97G>A, рекомендовано аналогичное обследование его ближайших родственников (детей, родителей, братьев, сестёр) для уточнения их генетического профиля и своевременного применения мер профилактики в отношении тромбозов.

    Таблица. Данные о связи вариантов полиморфизма c.*97G>A с риском сердечно-сосудистой патологии. Увеличение риска заболевания носителей A (A/A), по сравнению с людьми, гомозиготными по аллелю G (G/G).

    Патология Степень увеличения риска
    Венозный тромбоз в 3 раза
    Инфаркт миокарда в возрасте до 51 года в 5 раз
    Инфаркт миокарда на фоне курения в 40 раз

    • Материал для исследования: цельная кровь (2-3 мл), взятая с ЭДТА.
    • Метод определения: ПЦР и рестрикционный анализ.


    Ген коагуляционного фактора V (F5) - полиморфизм c.1601G>A («мутация Лейдена») (COAGULATION FACTOR V gene)

    Ген F5 кодирует аминокислотную последовательность белка - коагуляционного фактора V (фактор Лейдена). Коагуляционный фактор V является одним из важных компонентов свертывающей системы крови. Его функция заключается в активизации реакции образования тромбина из протромбина.

    Полиморфизм c.1601G>A гена F5 обусловлен заменой нуклеотидного основания гуанина (G) на аденин (A) в положении 1601, что приводит к аминокислотной замене аргинина на глутамин в позиции 506. Замена аминокислоты придает устойчивость активной форме фактора Лейдена к расщепляющему действию регулирующего фермента, что приводит к гиперкоагуляции (повышенной свертываемости) крови. Носители варианта А обладают повышенной склонностью к развитию сосудистых тромбозов, являющихся фактором риска венозных и артериальных тромбоэмболий, инфаркта миокарда и инсульта. Наличие полиморфизма в гомозиготной или гетерозиготной форме значительно (в 3 и более раз, а на фоне заместительной гормонотерапии или приема оральных контрацептивов - в 30 и более раз) увеличивает риск венозных тромбозов. Риск инфаркта миокарда увеличен в 2 и более раз, риск осложнений беременности (выкидыш на ранних сроках, отставание развития плода, гестоз, фетоплацентарная недостаточность) увеличен в 3 и более раз.

    Диагностические мероприятия: дополнительно рекомендуется провести исследование коагулограммы.

    Полиморфизм передается потомству с вероятностью 50%. Поэтому, при обнаружении у пациента мутации c.1601G>A, рекомендовано аналогичное обследование его ближайших родственников (детей, родителей, братьев, сестёр) для уточнения их генетического профиля и своевременного применения мер профилактики в отношении тромбозов.

    Наличие данного варианта полиморфизма повышает вероятность развития целого ряда осложнений беременности: выкидыша на ранних сроках, отставания развития плода, позднего токсикоза, фетоплацентарной недостаточности и др.

    Таблица. Данные о связи вариантов полиморфизма c.1601G>A с риском сердечно-сосудистой патологии. Увеличение риска заболевания носителей определенного генотипа, по сравнению с людьми, гомозиготными по аллелю G (G/G).

    Заболеваниe Генотип Степень увеличения риска
    Венозные тромбоэмболии A/A в 3,7 раза
    Риск повторной тромбоэмболии в 4 раза
    Риск тромбозов и тромбоэмболий у женщин, принимающих гормональные контрацептивы A/A в 30 раз
    (G/A) в 6 - 9 раз
    Риск тромбозов и тромбоэмболий у женщин старше 50 лет, находящихся на заместительной гормонотерапии A/A в 7 раз
    Инфаркт миокарда в 1,5 раза
    Инфаркт миокарда без выраженного коронарного стеноза в 2,8 раза

    • Материал для исследования: цельная кровь (2-3 мл), взятая с ЭДТА.
    • Метод определения: ПЦР и рестрикционный анализ.

     

    Литература

    1. de Bruijn S.F., Stam J., Koopman M.M., Vandenbroucke J.P. Case-control study of risk of cerebral sinus thrombosis in oral contraceptive users and in [correction of who are] carriers of hereditary prothrombotic conditions. The Cerebral Venous Sinus Thrombosis Study Group //BMJ.- 1998.- V. 316, N 7131.- P. 589-592.
    2. Doix S., Mahrousseh M., Jolak M. e.a. Factor V Leiden and myocardial infarction: a case, review of the literature with a meta-analysis // Ann Cardiol Angeiol (Paris).- 2003.- V. 52, N 3.- P. 143-149.
    3. База OMIM +227400 
    4. Butt C., Zheng H., Randell E. e.a. Combined carrier status of prothrombin 20210A and factor XIII-A Leu34 alleles as a strong risk factor for myocardial infarction: evidence of a gene-gene interaction // Blood.- 2003.- V.102, N 4.- P. 1558-1559.
    5. Rosendaal F.R., Siscovick D.S., Schwartz S.M. A common prothrombin variant (20210 G to A) increases the risk of myocardial infarction in young women // Blood.- 1997.- V. 90, N 5.- P. 1747-1750.
    6. База OMIM +176930 

    Подготовка
    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

     

    Литература

    1. de Bruijn S.F., Stam J., Koopman M.M., Vandenbroucke J.P. Case-control study of risk of cerebral sinus thrombosis in oral contraceptive users and in [correction of who are] carriers of hereditary prothrombotic conditions. The Cerebral Venous Sinus Thrombosis Study Group //BMJ.- 1998.- V. 316, N 7131.- P. 589-592.
    2. Doix S., Mahrousseh M., Jolak M. e.a. Factor V Leiden and myocardial infarction: a case, review of the literature with a meta-analysis // Ann Cardiol Angeiol (Paris).- 2003.- V. 52, N 3.- P. 143-149.
    3. База OMIM +227400 
    4. Butt C., Zheng H., Randell E. e.a. Combined carrier status of prothrombin 20210A and factor XIII-A Leu34 alleles as a strong risk factor for myocardial infarction: evidence of a gene-gene interaction // Blood.- 2003.- V.102, N 4.- P. 1558-1559.
    5. Rosendaal F.R., Siscovick D.S., Schwartz S.M. A common prothrombin variant (20210 G to A) increases the risk of myocardial infarction in young women // Blood.- 1997.- V. 90, N 5.- P. 1747-1750.
    6. База OMIM +176930 

    Показания
    • Тромбофилические состояния в анамнезе у пациентки.
    • Тромбофилические состояния у кровных родственников I и II степеней родства в возрасте до 50 лет (венозные тромбозы или тромбоэмболии, инсульты, инфаркты и др.). 
    • Тромбофилии во время беременности и в послеродовом периоде в анамнезе. 
    • Преэклампсия, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, хроническая плацентарная недостаточность, синдром задержки роста плода, случаи мертворождения, привычное невынашивание беременности в анамнезе. 
    • Несколько неудачных попыток ЭКО в анамнезе. 
    • Оценка риска развития венозных тромбозов на фоне приема гормональных контрацептивов, в том числе с целью подбора метода контрацепции. 
    • Плановая подготовка к беременности в рамках периконцепционной профилактики при наличии отягощенного анамнеза в отношении развития тромбофилических состояний. 
    • Выявление у кровных родственников неблагоприятных аллельных вариантов в генах факторов свертывания крови.

     

    Литература

    1. de Bruijn S.F., Stam J., Koopman M.M., Vandenbroucke J.P. Case-control study of risk of cerebral sinus thrombosis in oral contraceptive users and in [correction of who are] carriers of hereditary prothrombotic conditions. The Cerebral Venous Sinus Thrombosis Study Group //BMJ.- 1998.- V. 316, N 7131.- P. 589-592.
    2. Doix S., Mahrousseh M., Jolak M. e.a. Factor V Leiden and myocardial infarction: a case, review of the literature with a meta-analysis // Ann Cardiol Angeiol (Paris).- 2003.- V. 52, N 3.- P. 143-149.
    3. База OMIM +227400 
    4. Butt C., Zheng H., Randell E. e.a. Combined carrier status of prothrombin 20210A and factor XIII-A Leu34 alleles as a strong risk factor for myocardial infarction: evidence of a gene-gene interaction // Blood.- 2003.- V.102, N 4.- P. 1558-1559.
    5. Rosendaal F.R., Siscovick D.S., Schwartz S.M. A common prothrombin variant (20210 G to A) increases the risk of myocardial infarction in young women // Blood.- 1997.- V. 90, N 5.- P. 1747-1750.
    6. База OMIM +176930 

    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Выдаётся описание результатов врачом-генетиком!

     

    Литература

    1. de Bruijn S.F., Stam J., Koopman M.M., Vandenbroucke J.P. Case-control study of risk of cerebral sinus thrombosis in oral contraceptive users and in [correction of who are] carriers of hereditary prothrombotic conditions. The Cerebral Venous Sinus Thrombosis Study Group //BMJ.- 1998.- V. 316, N 7131.- P. 589-592.
    2. Doix S., Mahrousseh M., Jolak M. e.a. Factor V Leiden and myocardial infarction: a case, review of the literature with a meta-analysis // Ann Cardiol Angeiol (Paris).- 2003.- V. 52, N 3.- P. 143-149.
    3. База OMIM +227400 
    4. Butt C., Zheng H., Randell E. e.a. Combined carrier status of prothrombin 20210A and factor XIII-A Leu34 alleles as a strong risk factor for myocardial infarction: evidence of a gene-gene interaction // Blood.- 2003.- V.102, N 4.- P. 1558-1559.
    5. Rosendaal F.R., Siscovick D.S., Schwartz S.M. A common prothrombin variant (20210 G to A) increases the risk of myocardial infarction in young women // Blood.- 1997.- V. 90, N 5.- P. 1747-1750.
    6. База OMIM +176930 

    Артикул: 118ГП
    Цена:46 руб. 16 коп.
    Сдать анализ "Опасность при приёме оральных контрацептивов " вы можете в Молодечно и других городах Республики Беларусь. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться
    Наверх