Top.Mail.Ru
    Выбрать город: Могилёв

    Вы находитесь в городе Ваш город: Могилёв

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    Обратите внимание!
    Уважаемые пациенты! Оказание медицинских услуг несовершеннолетним лицам в возрасте до 14 лет в ИНВИТРО осуществляется в присутствии законного представителя при наличии документов, подтверждающих его полномочия (паспорта родителя и свидетельства о рождении ребенка) или при наличии доверенности от законного представителя. Получить подробную информацию вы можете по телефону единой справочной службы ИНВИТРО: 8 (017) 278-78-07, 7807.

    Если у вас повышена температура и есть признаки ОРВИ, рекомендуем вернуться домой и, для получения вами медицинской помощи, обратиться к врачу. Спасибо за понимание!
    ×

    Семейный медуллярный рак щитовидной железы (экзоны 10, 11, 13, 14, 15 гена RET) (Familial Medullary Thyroid Cancer (Exons 10, 11, 13, 14, 15 Gene RET))

    Описание
    Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
    Метод определения Секвенирование.

    Для оформления несовершеннолетних пациентов (до 18 лет) требуется присутствие законного представителя (родителя, опекуна и т.д.) с документом, удостоверяющим личность.

    Исследование мутаций в гене RET.
    Тип наследования.
    Аутосомно-доминантный.
    Гены, ответственные за развитие заболевания.
    Ген RET (REARRANGED DURING TRANSFECTION PROTOONCOGENE) расположен на хромосоме 10 в регионе 10q11.21. Содержит 19 экзонов.
    Мутации в данном гене приводят также к развитию центрального врожденного гиповентиляционного синдрома, множественной эндокринной неоплазии тип IIA, множественной эндокринной неоплазии тип IIB, феохромоцитоме, агенезии почек, предрасположенности к болезни Гиршпрунга тип 1.
    К развитию данного заболевания могут приводить также мутации в гене NTRK1.
    Определение заболевания.
    Семейный раковый синдром, наследуемый по аутосомно- доминантному типу. Для больных СМРЩЖ характерен только МРЩЖ, не отягощенный (в отличие от множественных эндокринных неоплазий типа 2А и 2Б).
    Патогенез и клиническая картина.
    Основной симптом — наличие узла в щитовидной железе. В некоторых случаях опухоль вызывает охриплость, симптомы сдавления трахеи и пищевода (например, диспноэ, дисфагия) или боль.
    По сравнению с МЭН 2А и МЭН 2Б это менее агрессивное заболевание с более поздней манифестацией (50 лет) и наиболее благоприятным прогнозом. Медуллярный рак происходит из парафолликулярных клеток (так называемые С клетки) щитовидной железы. Эти клетки синтезируют гормон кальцитонин. Этот гормон не участвует в обмене веществ, как другие гормоны щитовидной железы. После операции для контроля наличия раковых клеток и рецидива рака может определяться синтез этого гормона.
    Частота встречаемости: третий по встречаемости тип рака щитовидной железы (5-8%) - это медуллярный рак щитовидной железы (после папиллярного и фолликулярного). Спорадические случаи составляют до 80% случаев медуллярного рака щитовидной железы.
    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

    Подготовка
    Специальной подготовки к исследованию не требуется.
    Показания

    Характерные особенности:

    • женщины страдают намного чаще, чем мужчины;
    • на ранних стадиях заболевания возникают регионарные метастазы (распространение рака на шейные лимфоузлы);
    • на поздних стадиях заболевания возникают отдаленные метастазы (то есть, распространение рака на другие органы);
    • с воздействием радиации не связан;
    • возникает обычно в верхней центральной доле щитовидной железы;
    • неблагоприятный прогноз: возраст старше 50 лет, мужской пол, отдаленные метастазы и наличие других эндокринных опухолей при МЭН II-B синдроме;
    • рецидив опухоли может выявляться с помощью анализа крови на кальцитонин, который в первые несколько лет измеряется каждые 4 месяца, а затем в течение всей жизни каждые полгода;
    • диагноз медуллярной карциномы устанавливается после проведения тонкоигольной биопсии узлов щитовидной железы.
    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер;

    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:
    другие виды рака щитовидной железы.
    Результат исследования:

    1. Мутация не выявлена
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии
    4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.

    Артикул: 7004MRI
    Цена:796 руб. 89 коп.
    Сдать анализ "Семейный медуллярный рак щитовидной железы (экзоны 10, 11, 13, 14, 15 гена RET) (Familial Medullary Thyroid Cancer (Exons 10, 11, 13, 14, 15 Gene RET))" вы можете в Могилёве и других городах Республики Беларусь. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться
    Наверх