Синдром Клиппеля-Фейля (синдром короткой шеи). Поиск мутаций в гене GDF6, м. (Klippel-Feil Syndrome, Gene GDF6, Mut.)

Описание

Метод определения Секвенирование

Для оформления несовершеннолетних пациентов (до 18 лет) требуется присутствие законного представителя (родителя, опекуна и т.д.) с документом, удостоверяющим личность.

Исследование мутаций в гене GDF6.

Тип наследования.
Аутосомно-доминантный.

Гены, ответственные за развитие заболевания.
GDF6 - фактор дифференциации роста 6 (GROWTH/DIFFERENTIATION FACTOR 6) Ген расположен на хромосоме 8 в регионе 8q22.1. Содержит 2 экзона.

Мутации в данном гене приводят также к развитию изолированной микрофтальмии, тип 4, микрофтальмии с колобомой дигенной тип 6.

К возникновению синдрома Клиппель-Фейля приводят также мутации в гене GDF3.

Определение заболевания.

Врожденный порок развития шейных и верхнегрудных позвонков, который характеризуется деформацией (укорочением) шеи, обусловленной уменьшением числа шейных позвонков, их сращением или меньшими размерами.

Патогенез и клиническая картина.

Ген GDF6 кодирует белок, относящийся к суперсемейству TGF (transforming growth factor beta), представляющее собой группу белков, контролирующих рост и развитие тканей по всему телу. GDF6 белок необходим для формирования костей и суставов конечностей, черепа, позвоночника, грудной клетки и ребер.

Белок участвует в создании границ между костями при развитии скелета.

Основные симптомы — короткая шея, короткие волосы на затылке и ограниченная подвижность верхней части позвоночника. Синдром может сочетаться с другими аномалиями:

сколиоз,
расщепление позвоночника,
аномалии почек и рёбер,
волчья пасть,
патология дыхательной системы,
пороки сердца.

Синдром также может сочетаться с аномалиями развития головы и лица, скелета, половых органов, мышц, головного и спинного мозга, рук, ног и пальцев.

Частота встречаемости: не установлена.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.
Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
OMIM.

Подготовка

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Литература

Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.
Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
OMIM.

Показания

Диагностируется данный порок развития рентгенографию по трем основным симптомам заболевания: укорочение шеи, низкая граница оволосения и ограниченная подвижность головы. Для уточнения изменений назначают шейного и грудного отделов позвоночника.

Кого надо обследовать при выявленной мутации: при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

Литература

Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.
Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
OMIM.

Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Дифференциальная диагностика: с туберкулезным спондилитом верхних шейных позвонков и различными типами кривошеи.

Результат исследования:

Мутация не выявлена.
Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
Мутация выявлена в компаунд–гетерозиготном состоянии.

Литература

Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.
Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
OMIM.