Top.Mail.Ru
    Выбрать город: Могилёв

    Вы находитесь в городе Ваш город: Могилёв

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    Обратите внимание!
    Уважаемые пациенты! Оказание медицинских услуг несовершеннолетним лицам в возрасте до 14 лет в ИНВИТРО осуществляется в присутствии законного представителя при наличии документов, подтверждающих его полномочия (паспорта родителя и свидетельства о рождении ребенка) или при наличии доверенности от законного представителя. Получить подробную информацию вы можете по телефону единой справочной службы ИНВИТРО: 8 (017) 278-78-07, 7807.

    Если у вас повышена температура и есть признаки ОРВИ, рекомендуем вернуться домой и, для получения вами медицинской помощи, обратиться к врачу. Спасибо за понимание!
    ×

    Синдром Симпсона-Голаби-Бемель. Поиск мутаций в гене GPC3, м. (Simpson-Golabi-Behmel Syndrome, Type 1, SGBS1, Gene GPC3, Mut.)

    Описание
    Метод определения Секвенирование

    Для оформления несовершеннолетних пациентов (до 18 лет) требуется присутствие законного представителя (родителя, опекуна и т.д.) с документом, удостоверяющим личность.

    Исследование мутаций гена GPC3.

    Тип наследования.
    Х-сцепленый рецессивный. У женщин-носительниц могут проявляться минимальные признаки болезни, а в редких случаях (из-за преимущественной инактивации Х-хромосомы с нормальным аллелем) могут болеть и девочки.

    Определение заболевания.
    Заболевание, характеризующееся гигантизмом (и укрупнением многих внутренних органов), дисплазией почек, пороками сердца, черепно-лицевыми аномалиями, полидактилией и др. (изредка - умственной отсталостью), а также связан с высоким риском развития опухолей эмбриональных тканей.

    Патогенез и клиническая картина .
    Ген GPC3 кодирует белок глипикан 3, который относится к семейству глипиканов - гепарансульфатпротеогликанов, связанных с наружной поверхностью клеточной мембраны и регулирующих действие различных факторов роста. Глипикан 3 взаимодействует с инсулиноподобным фактором роста, IGF2. 
    Основными признаками синдрома Симпсона-Голаби-Бемель являются гигантизм (увеличение роста и веса при рождении), непропорционально большая голова с грубыми, характерными чертами лица (гипертелоризм, эпикантус, косо расположенные глазные щели, широкая переносица, широкий нос с повернутыми вперед ноздрями, большой рот, большой язык с продольной бороздой, расщелина верхней губы и/или неба), короткая шея; наблюдаются скелетные аномалии (слияние позвонков, сколиоз, аномалии ребер, врожденная дисплазия бедра), изменения конечностей (широкие и короткие стопы и кисти, брахидактилия, синдактилия, полидактилия); примерно в половине случаев отмечаются врожденные пороки сердца и нарушения со стороны других систем и органов (мышечная гипотония, диафрагмальные и пупочные грыжи, дефекты мочеполовой, гастроинтестинальной системы и другие), у больных повышен риск развития эмбриональных опухолей, таких как нефробластома, гепатобластома, гонадобластома, нейробластома. Описаны случаи синдрома Симпсона-Голаби-Бемель с умственной отсталостью.

    Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    3. Garganta, C. L., Bodurtha, J. N. Report of another family with Simpson-Golabi-Behmel syndrome and a review of the literature. Am. J. Med. Genet. 44: 129-135, 1992. 
    4. OMIM.
    Подготовка

    Специальной подготовки к исследованию не требуется.


     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    3. Garganta, C. L., Bodurtha, J. N. Report of another family with Simpson-Golabi-Behmel syndrome and a review of the literature. Am. J. Med. Genet. 44: 129-135, 1992. 
    4. OMIM.
    Показания

    Типичная клиническая картина.


    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    3. Garganta, C. L., Bodurtha, J. N. Report of another family with Simpson-Golabi-Behmel syndrome and a review of the literature. Am. J. Med. Genet. 44: 129-135, 1992. 
    4. OMIM.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:
    синдром Сотоса, синдром Вивера, синдром Беквитта-Видеманна.

    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена.  
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии. 
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии. 
    4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    3. Garganta, C. L., Bodurtha, J. N. Report of another family with Simpson-Golabi-Behmel syndrome and a review of the literature. Am. J. Med. Genet. 44: 129-135, 1992. 
    4. OMIM.
    Артикул: 7221
    Цена:1114 руб. 94 коп.
    Сдать анализ "Синдром Симпсона-Голаби-Бемель. Поиск мутаций в гене GPC3, м. (Simpson-Golabi-Behmel Syndrome, Type 1, SGBS1, Gene GPC3, Mut.)" вы можете в Могилёве и других городах Республики Беларусь. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться
    Наверх