Болезнь Коудена. Поиск мутаций в гене PTEN, м. (Cowden Syndrome 1, Gene PTEN, Mut.)

Описание

Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)

Метод определения Секвенирование

Для оформления несовершеннолетних пациентов (до 18 лет) требуется присутствие законного представителя (родителя, опекуна и т.д.) с документом, удостоверяющим личность.

Исследование мутаций в гене PTEN.

Тип наследования.

Аутосомно-доминантный.

Гены, ответственные за развитие заболевания.

PTEN (PHOSPHATASE AND TENSIN HOMOLOG) - расположен на длинном плече 10-й хромосомы в регионе 10q23.31.

Мутации в этом гене приводят также к возникновению болезни Лермитт-Дуклос и cиндрома Банаян-Райли-Рувалькаба. Данные синдромы (вместе с болезнью Коудена) обозначают, как «PTEN-ассоциированные синдромы гамартомных опухолей». При Коудена-подобном синдроме встречаются также мутации в генах SDHB и SDHD.

Определение заболевания.

Редкое наследственное заболевание, характеризующееся множественными гамартомами, возникающими в любых органах (чаще всего в желудочно-кишечном тракте).

Патогенез и клиническая картина.

Ген PTEN является супрессором опухолевого роста. При возникновении мутаций в этом гене возникают поражения слизистых оболочек и кожи, пороки щитовидной железы, фиброзно-кистозная мастопатия, гамартомы желудочно-кишечного тракта. Возможно также раннее образование лейомиом матки, рака молочной и щитовидной желез. Описывают также макроцефалию, задержку умственного развития и диспластическую ганглиоцитому мозжечка. Возрастной диапазон манифестации и онкологических проявлений очень широк и может варьировать от раннего детства до старости.

Частота встречаемости:

1:1000 000. В датской популяции – 1:200000 – 1:250000.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

Сурикова О.А. Новообразования (полипы и полипоз) желудочно-кишечного тракта. Детская гастроэнтерология (избранные главы). Под ред. А.А. Баранова, Е.В. Климанской, Г.В. Римарчук. М 2002; 555-576.
Blumenthal, G. M., Dennis, P. A. PTEN hamartoma tumor syndromes. Europ. J. Hum. Genet. 16: 1289-1300, 2008.
Agrawal, S., Eng, C. Differential expression of novel naturally occurring splice variants of PTEN and their functional consequences in Cowden syndrome and sporadic breast cancer. Hum. Molec. Genet. 15: 777-787, 2006.
OMIM

Подготовка

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Литература

Сурикова О.А. Новообразования (полипы и полипоз) желудочно-кишечного тракта. Детская гастроэнтерология (избранные главы). Под ред. А.А. Баранова, Е.В. Климанской, Г.В. Римарчук. М 2002; 555-576.
Blumenthal, G. M., Dennis, P. A. PTEN hamartoma tumor syndromes. Europ. J. Hum. Genet. 16: 1289-1300, 2008.
Agrawal, S., Eng, C. Differential expression of novel naturally occurring splice variants of PTEN and their functional consequences in Cowden syndrome and sporadic breast cancer. Hum. Molec. Genet. 15: 777-787, 2006.
OMIM

Показания

опухоли молочной железы,
эпителиальные (не медуллярные) опухоли щитовидной железы (особенно фолликулярные),
опухоли эндометрия.

Кого надо обследовать при выявленной мутации:

При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

Литература

Сурикова О.А. Новообразования (полипы и полипоз) желудочно-кишечного тракта. Детская гастроэнтерология (избранные главы). Под ред. А.А. Баранова, Е.В. Климанской, Г.В. Римарчук. М 2002; 555-576.
Blumenthal, G. M., Dennis, P. A. PTEN hamartoma tumor syndromes. Europ. J. Hum. Genet. 16: 1289-1300, 2008.
Agrawal, S., Eng, C. Differential expression of novel naturally occurring splice variants of PTEN and their functional consequences in Cowden syndrome and sporadic breast cancer. Hum. Molec. Genet. 15: 777-787, 2006.
OMIM

Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Дифференциальная диагностика:

С другими синдромами с множественными опухолями.

Результат исследования:

Мутация не выявлена
Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии

Литература

Сурикова О.А. Новообразования (полипы и полипоз) желудочно-кишечного тракта. Детская гастроэнтерология (избранные главы). Под ред. А.А. Баранова, Е.В. Климанской, Г.В. Римарчук. М 2002; 555-576.
Blumenthal, G. M., Dennis, P. A. PTEN hamartoma tumor syndromes. Europ. J. Hum. Genet. 16: 1289-1300, 2008.
Agrawal, S., Eng, C. Differential expression of novel naturally occurring splice variants of PTEN and their functional consequences in Cowden syndrome and sporadic breast cancer. Hum. Molec. Genet. 15: 777-787, 2006.
OMIM